Pompe liga yra reta, genetiškai nulemta medžiagų apykaitos liga, kai organizmas neskaido glikogeno į gliukozę. Dėl to glikogenas nusėda organizme, ypač raumenyse, įskaitant širdies ir kvėpavimo raumenis, todėl jų laipsniškai mažėja. Vadinasi, be tinkamo gydymo liga neišvengiamai baigiasi mirtimi. Kokios yra Pompe ligos priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Š altinis: newsrm.tv

Pompe ligayra genetiškai nulemta nervų ir raumenų liga, kurią sukelia fermento, atsakingo už vienos iš medžiagų apykaitos medžiagų – glikogeno – skilimą, trūkumas arba trūkumas. Dėl šio trūkumo polisacharidai kaupiasi organizmo ląstelėse – daugiausia raumenų ląstelėse, todėl sunaikinami ir susilpnėja galūnių, kvėpavimo raumenų ir širdies raumenys. Yra dvi ligos formos – infantilinė ir vėlyva suaugusiųjų. Pompe liga serga įvairaus amžiaus žmonės. Iki šiol visame pasaulyje diagnozuota apie 50 000 pacientų. Lenkijoje – tik 30.

Priklausomai nuo ligos simptomų atsiradimo laiko, yra dviejų tipų Pompe liga – ankstyva (kūdikiškas tipas – pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia iki 1 metų amžiaus) ir vėlyva (vaikystėje, paauglystėje ir suaugusiųjų tipas) ).

Pompe liga – priežastys

Fermento, atsakingo už glikogeno skaidymą, trūkumą sukelia mutacija geno, kuriame yra nurodymai gaminti šį fermentą.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, ty tam, kad vaikas susirgtų, jis turi gauti po vieną sugedusio geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų. Jei kiekvienas iš tėvų turi vieną nenormalią geno kopiją, tikimybė susilaukti vaiko, sergančio Pompe liga, yra 25%.

Š altinis: newsrm.tv

Pompe liga – simptomai

Ligos simptomai priklauso nuo fermentų aktyvumo laipsnio. Kūdikių formoje pastebimas fermento trūkumas, todėl ligos simptomai yra labai ryškūs:

  • raumenų suglebimas
  • širdies raumens padidėjimas (kardiomiopatija)
  • kvėpavimo nepakankamumas

Kai kuriems vaikams gali padidėti kepenys, liežuvis arba gali sutrikti klausa.

Įėjimas polaiptai yra tarsi kopimas į Everestą – tokius jausmus patiriate kiekvieną dieną sergant Pompe liga.

Pirmieji vėlyvojo pilnametystės simptomai bus nuovargis, net ir esant nedideliam krūviui, ir dusulys. Tačiau iš pradžių dusulio reikšti nereikia. Pacientas gali jausti tik jo padarinius, tokius kaip galvos skausmas, nemiga ir susilpnėjusi koncentracija. Tuomet dėl ​​skeleto raumenų pažeidimo ligonio gebėjimas vaikščioti yra ribotas, kyla sunkumų, ypač lipant laiptais. Taip pat gali išsivystyti stuburo deformacijos.

– 23 metų amžiaus man pasirodė pirmieji Pompe ligos simptomai. Po dvejų metų atsidūriau ligoninės plaučių skyriuje su ūminiu kvėpavimo nepakankamumu. Tada buvo nustatyta diagnozė. Kvėpavimo raumenų susilpnėjimas sukėlė didėjančią hipoksiją ir nuolatinio nuovargio jausmą. Kasdienės veiklos, tokios kaip vaikščiojimas po miestą, lipimas laiptais ar profesionalus darbas, kurio turėjau atsisakyti, tapo iššūkiu“, – prisimena Pompe liga sergančių pacientų asociacijos prezidentas, kampanijos vienas iš organizatorių Maciejus Ptasińskis. Nasz Everest" interviu naujienų agentūrai NewsrmTV.

Tūkstantis lenkų gali sirgti reta Pompe liga

Svarbu

Ligos simptomai priklauso nuo fermentų aktyvumo laipsnio. Kūdikiams fermento visiškai nėra, todėl naujagimiams ir kūdikiams pasireiškia sunkūs generalizuoti simptomai. Savo ruožtu dalinis fermentų trūkumas gali išryškėti bet kuriame amžiuje po kūdikystės. Tada simptomai būna švelnesni (pvz., nėra kardiomiopatijos).

Pompe liga – diagnozė

Daugumos pacientų kraujyje yra padidėjęs fosfokreatinkinazės (CPK) kiekis. Jei be to yra minėti simptomų, patartina atlikti sauso kraujo lašo testą, siekiant nustatyti fermento, atsakingo už glikogeno skaidymą, koncentraciją

Dviprasmiški ligos simptomai reiškia, kad diagnozė gali trukti iki 8 metų, o tai sumažina pacientų galimybes greitai gydytis ir gyventi aktyvų gyvenimą

Tyrimą sudaro paciento piršto pradūrimas ir vieno kraujo lašo paėmimas ant blotingo popieriaus. Jei fermentų lygis smarkiai sumažėja, galima įtarti Pompe ligą. Galutinė diagnozė nustatoma remiantis genetinio tyrimo rezultatais.

Vėlyvoji Pompe ligos stadija gali būti panaši į, pavyzdžiui, juostos ir galūnių raumenų distrofijas, polimiozitą ir net stuburo raumenų atrofiją. Dėl to ligos diagnozė gali užtrukti ilgiau ir net užsitęstikelerius metus.

Pompe liga – gydymas

Sergant Pompe liga taikoma pakaitinė fermentų terapija, t.y. pacientui skiriamas vaistas, pakeičiantis fermentų aktyvumą ir leidžiantis normaliai skaidyti glikogeną. Dėl to ligos progresas bus slopinamas. Tačiau vaistas neleidžia pakitimams atsinaujinti. Mažai cukraus ir daug b altymų turinčios dietos naudojimas yra labai svarbus gydant.

Kur kreiptis pagalbos

Pompe liga sergančių pacientų asociacija yra vieta, kur su šia liga kovojantys žmonės gali kreiptis pagalbos.

Diagnozės pacientai laukia iki 8 metų. Tai Pompe liga

Kategorija:

Genetinės ligos