Klevų sirupo liga (MSUD) yra būklė, kai organizmas nesugeba suskaidyti trijų b altymų – leucino, izoleucino ir valino. Dėl to šie b altymai ir toksiški jų skilimo produktai kaupiasi organizme, todėl jis laipsniškai apsinuodijamas, o tai gali baigtis mirtimi. Kokios yra klevų sirupo ligos priežastys ir simptomai? Kaip vyksta gydymas?

Klevų sirupo šlapimo liga -MSUD , medicinos terminologijoje dar žinoma kaip šakotoji aminorūgščių ketoacidurija, yra genetiškai sąlygotas medžiagų apykaitos sutrikimas, kurio metu organizmas neskaido šakotų aminorūgščių – leucino, izoleucino ir valino (jų dažniausiai randama maiste, ypač tuose, kuriuose gausu b altymų).

Dėl to šios medžiagos ir toksiški jų skilimo produktai (α-keto rūgštys) kaupiasi organizme, o tai veda prie laipsniško jo apsinuodijimo, o negydoma – mirtimi.

Apskaičiuota, kad klevų sirupo ligos paplitimas yra 1: 185 000, tačiau ji daug dažniau pasitaiko kai kuriose izoliuotose populiacijose (pvz., Pensilvanijos menonituose, Jungtinėse Valstijose, 1 iš 380 kūdikių gimsta su šia liga) . Dabar jį galima aptikti atliekant tyrimus kaip naujagimių patikros dalis.

Klevų sirupo liga (MSUD) – priežastys

Klevų sirupo ligos priežastis yra α-keto rūgščių dehidrogenazių fermentų komplekso, atsakingo už šakotųjų aminorūgščių skaidymą organizme, aktyvumo trūkumas. Jį sukelia mutacija BCKDHA, BCKDHB ir DBT genuose, kuriuose yra instrukcijos, kaip padaryti aukščiau paminėtus. fermentų kompleksas.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, ty tam, kad vaikas susirgtų, jis turi gauti po vieną sugedusio geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų. Jei kiekvienas iš tėvų turi vieną nenormalią geno kopiją, tikimybė, kad vaikas turės MSUD, yra 25%.

PATIKRINTI>>GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė

Kūdikio šlapimas turi būdingą saldų kvapą, primenantį klevų sirupo kvapą – iš čia ir kilo ligos pavadinimas

Sirupo ligaklevas (MSUD) – simptomai

Kūdikis gimsta sveikas, tačiau paprastai po kelių dienų atsiranda nerimą keliančių simptomų, tokių kaip:

  • nenoras valgyti
  • liūtis
  • vėmimas
  • apatija
  • mieguistumas
  • drebulys ir traukuliai
  • laisvas
  • kvėpavimo sutrikimai
Svarbu

Pasireiškus šiems simptomams, vaikas turi būti kuo greičiau hospitalizuotas. To nepadarius, gali būti pažeistos smegenys ir dar tolesnė koma, nes organizme susikaupia toksiškos vaikui medžiagos. Negydoma liga gali baigtis net mirtimi.

Klevų sirupo liga (MSUD) – diagnozė

Įtarus klevų sirupo ligą, imamas šlapimo ir kraujo mėginys (kraujo lašo pavidalu, išdžiovintu ant vadinamojo atrankinio popieriaus ir plazmos arba kraujo serumo). Tada laboratorija analizuoja organinių rūgščių profilį šlapime ir kraujyje. Galutinė diagnozė nustatoma, kai leucino, izoleucino ir valino kiekis kraujyje yra didelis.

Klevų sirupo liga (MSUD) – gydymas

Ligoninėje kūdikis paguldomas ant lašintuvo. Kartais, norint pašalinti iš organizmo toksiškus aminorūgščių skilimo produktus, reikalinga hemodializė arba peritoninė dializė.

Klevų sirupo liga (MSUD) – dieta

Visą likusį gyvenimą pacientas turi laikytis dietos, ribojančios produktus, kurių sudėtyje yra minėtų medžiagų šakotos grandinės aminorūgštys. Jų visiškai pašalinti iš raciono negalima, nes tai yra egzogeniniai junginiai, t.y. tokie, kurių organizmas pats pasigaminti negali, todėl su maistu reikia aprūpinti nedidelį jų kiekį. Šie junginiai yra dalis b altymų, kurie atlieka daug svarbių žmogaus organizmo funkcijų, įskaitant statybines funkcijas – tai ypač svarbu vaikams.

Žindyti kūdikius, sergančius MSUD, nedraudžiama.

Šakotosios grandinės aminorūgščių suvartojimas turėtų būti apribotas tik tiek, kiek reikia normaliam MSUD sergančio vaiko augimui palaikyti. Kiek šakotosios grandinės aminorūgščių vaikas gali suvartoti su maistu, yra individualus ir priklauso nuo amžiaus, svorio ir tolerancijos lygio. Suvartojus reikiamą šakotųjų rūgščių kiekį, taigi - esant teisingoms leucino, izoleucino ir valino koncentracijoms kraujyje, centrinė nervų sistema yra apsaugota nuo pažeidimų.

Pagrindiniai leucino, izoleucino ir valino š altiniai MSUD sergančių pacientų mityboje yra bulvės, daržovės, vaisiai ir nedidelis kiekis kruopų bei pieno. Tai produktai, kuriems būdinga maža b altymų biologinė vertė.Saugūs produktai, kuriuose nėra b altymų arba yra jų pėdsakų, yra: cukrus, medus, uogienė, uogienė, arbata, žolelių užpilai, taukai, margarinas ir augaliniai aliejai.

Savo ruožtu paciento, sergančio MSUD, racione draudžiami produktai yra mėsa, š altibarščiai, žuvis, kiaušiniai, pienas, sūris ir visi jų pagrindu pagaminti produktai. Tai produktai, kuriems būdinga didelė biologinė b altymų vertė.

Maisto sudėtis priklauso nuo esamos aminorūgščių koncentracijos vaiko kraujo plazmoje

Pacientas turi būti prižiūrimas dietologo, kuris, remdamasis dabartiniais tyrimo rezultatais, sudaro meniu.

B altymų pakaitalai, kuriuose nėra šakotos grandinės aminorūgščių, yra nuolatinė dietos dalis.

Klevų sirupo liga (MSUD) – prognozė

Vaiko psichomotorinės raidos prognozė priklauso nuo laiko nuo pirmųjų simptomų atsiradimo iki ligos diagnozavimo. Kuo greičiau bus suteiktas tinkamas gydymas, tuo mažesnė nervų sistemos pažeidimo rizika.

Kategorija:

Genetinės ligos