TAR sindromas yra reta, paveldima kraujo ir kaulų liga. TAR sergantis kūdikis gimsta be radialinio kaulo ir su mažu trombocitų skaičiumi kraujyje (trombocitopenija), todėl pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais padidėja gyvybei pavojingo kraujavimo į smegenis rizika. Kokios yra TAR priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

TAR sindromas , taip pat žinomas kaip trombocitopenijos ir radialinės aplazijos sindromas arba įgimta hipoplastinė trombocitopenija, yra retas, genetiškai nulemtas įgimtų anomalijų sindromas, kurį sudaro dvišalis trūkumas. stipinkaulis (vienas iš dilbio kaulų), mažas trombocitų kiekis kraujyje (trombocitopenija) ir kiti defektai.

TAR sindromas – priežastys

Dauguma pacientų, sergančių TAR, kenčia nuo vienos RBM8A geno kopijos mutacijos ir specifinio DNR fragmento (delecijos) nebuvimo 1q21.1 chromosomoje, kurioje yra antroji RBM8A geno kopija. Nedaug žmonių, sergančių šia liga, turi mutaciją abiejose RBM8A geno kopijose, bet neturi ištrinto DNR fragmento 1q21.1 chromosomoje.

TAR yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, t. y. vaikas turi gauti vieną sugedusio geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų, kad susirgtų.

TAR sindromas – simptomai

Sergant TAR sindromu nėra spindulio deformacijos, o tik jo pumpurai (aplazija). Be to, sutrumpėja alkūnkaulis, nors jo gali ir trūkti. Dėl to rankos yra labai trumpos, o rankos (paprastai pacientai turi visus pirštus) auga tiesiai iš rankų. Be to, žastikaulis gali būti trumpesnis nei sveiko vaiko ir dedamas skersai. Pacientas taip pat gali kovoti su kitais osteoartikulinės sistemos, dažniausiai apatinių galūnių, defektais.

Maždaug pusė pacientų, sergančių TAR sindromu, yra alergiški karvės pienui, todėl gali pablogėti trombocitopenijos simptomai

Antras būdingas TAR sindromo elementas yra trombocitopenija (organizmas negamina pakankamai trombocitų), dėl ko kraujas negali normaliai krešėti, pasireiškiantis kraujosruvomis odoje, lengvu kraujosruvų atsiradimu, dažnu kraujavimu iš nosies, dantenų, gleivinių, taip pat kraujavimas po net menkiausių traumų. Tačiau su amžiumi trombocitopenijos epizodų mažėja, o trombocitų skaičius gali normalizuotis, kol nepasiekiapilnametystė.

Dėl trombocitopenijos taip pat gali atsirasti kraujavimas kūno viduje, pvz., į smegenis, kuris gali būti pavojingas gyvybei. Tokio kraujavimo rizika yra didelė, ypač pirmaisiais gyvenimo metais, ir gali sukelti vaiko mirtį arba protinę negalią.

Be to, žmonės, turintys TAR sindromą, gali turėti ir kitų apsigimimų, pavyzdžiui, širdies ar urogenitalinės sistemos defektų (inkstų anomalijų, gimdos, gimdos kaklelio ir viršutinės makšties dalies, t. y. pomedžių). Žmonės su TAR sindromu taip pat gali turėti veido deformacijų – neįprastai mažą žandikaulį (mikrognaciją), žemai pastatytas ausis, aukštą ir plačią kaktą.

TAR komanda - diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis simptomais ir genetiniais tyrimais. Diagnozės metu gydytojas turi atmesti kitas genetines ligas, tokias kaip RAPADILINO sindromas, Edvardso sindromas, Robertso sindromas ir VACTERL asociacija.

TAR sindromas - gydymas

Pacientui turi būti reguliariai stebimas trombocitų kiekis ir, jei reikia, atliekamos trombocitų transfuzijos. Suaugusiesiems, kurie vis dar kovoja su trombocitopenija, gali būti atliekama splenektomija, kurios metu pašalinama dalis blužnies (taigi pašalinama pagrindinė trombocitų naikinimo vieta). Tačiau, kaip parodė gydytojai, 30-40 proc. pacientai nereaguoja į splenektomiją arba jiems pasikartoja trombocitopenija.

Žmonės, sergantys TAR, turėtų vengti traumų, net ir pačių mažiausių, ir tam tikrų vaistų nuo trombocitų (pvz., nesteroidinių vaistų nuo uždegimo), nes tai gali sukelti kraujavimą.

Jei trūksta spindulio, galima ištiesinti ir ištiesti riešą ir dilbį, kad ranka ištiestų.

TAR komanda - prognozė

Pirmieji dveji gyvenimo metai yra lemiami TAR komandai. Tai laikas, kai jūsų kūdikiui gresia didžiausias gyvybei pavojingas kraujavimas – ypač smegenyse. Be to, žmonėms, sergantiems TAR, gali padidėti rizika susirgti ūmine leukemija vaikystėje ar suaugus.

Kategorija:

Genetinės ligos