Cowden sindromas yra būklė, padidinanti riziką susirgti tam tikromis vėžio rūšimis. Žmonėms, kuriems diagnozuota Kaudeno liga, kyla pavojus susirgti šia liga, įskaitant skydliaukės ir šlapimo pūslės vėžiui gydyti. Moterys taip pat turi didesnę riziką susirgti krūties ir gimdos vėžiu. Kokios yra Cowden sindromo priežastys ir simptomai? Ar įmanoma išgydyti šią ligą?
Cowden sindromas , kaip ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas ir Proteus sindromas, priklauso paveldimo polinkio į vėžį sindromų grupei. Tai reiškia, kad žmonės, kurie kovoja su šio tipo sindromu, turi daug didesnę riziką susirgti tam tikromis vėžio rūšimis nei sveiki žmonės.Kaudeno ligapadidina nevėžinių navikų (pvz.,žarnyno polipų ) ir gerybinių navikų (pvz., skydliaukės adenomų irgimdos) riziką fibromos ) , taip pat piktybinės, įskaitant krūties ir spenelių vėžį (iki 50%),skydliaukės vėžį , gimdos, inkstų, šlapimo pūslės, odos ir centrinės nervų sistemos vėžį vėžys nervingas.
Cowdeno sindromu serga 1: 200 000 žmonių. 90 proc. liga diagnozuojama iki 20 metų.
Cowden sindromas – priežastys
Yra keletas paveldimų genetinių mutacijų, susijusių su Cowden sindromu. Klivlando klinikos (JAV) mokslininkai mano, kad sukcinato dehidrogenazės (SDH) geno mutacija yra atsakinga už vėžio išsivystymą pacientams, sergantiems šia reta liga. Tačiau daugeliu atvejų (80 %) ligą sukelia PTEN geno, esančio ant ilgosios 10 chromosomos rankos, mutacija. PTEN genas yra naviką slopinantis genas (panašus į, pavyzdžiui, BRCA1 geną susiję su krūties vėžiu). Paprastai jis apsaugo ląsteles nuo greito ir nekontroliuojamo augimo, tačiau jei jo nėra arba jis yra mutavęs, gali įvykti nekontroliuojamas ląstelių dalijimasis, todėl vėžio ląstelių atsiradimo rizika žymiai padidėja. Kitos mutacijos gali būti SDHB ir KLLN genuose.Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad viena normali ir viena defektinė geno kopija yra paveldima. Tačiau mutantinė geno kopija dominuoja normalioje kopijoje, todėl geną paveldėjęs asmuo kenčia nuo genetinės būklės.
Cowden komanda -simptomai
Ligos simptomai yra daugybė odos, gleivinių ir vidaus organų (pvz., plaučių, žarnyno) pažeidimų, vadinamų hamartomos židiniais. Tai yra neoplastiniai navikai, kurie yra vystymosi sutrikimas. 80 proc Sergantiems šiuo sindromu odos spalvos pakitimai atsiranda veido viduryje ir aplink lytines lūpas. Skruostų gleivinėje galima atpažinti lygius, susiliejusius gabalėlius, panašius į „trinkelių akmenis“.
Be to, dažnai nustatomifibrocistiniai krūties pakitimai , kiaušidžių, skydliaukės ar spenelių adenomos. Suaugusiesiems taip pat gali išsivystyti Lhermitte-Duclos liga (tai yra smegenėlių displazinis navikas). Tačiau pavojingiausias koegzistuojantis navikas yrakrūties vėžys , kuris išsivysto apie 30 proc. moterų, kurioms diagnozuotas Kaudeno sindromas.
SKAITYTI>> Retkarčiais taip pat pastebimas protinis atsilikimas (IQ ≤75). Priežastinis genetinių ligų gydymas neįmanomas, todėl taikoma tik terapija, skirta ligos simptomams palengvinti. Dėl sudėtingo ligos pobūdžio pacientui reikia konsultuotis su daugelio specialybių gydytojais Vitaminas E gali sumažinti vėžio išsivystymo riziką pacientams, sergantiems Kaudeno sindromu Klivlendo klinikos Genetinės medicinos instituto Ohajo valstijoje (JAV) mokslininkai nustatė, kad vitaminas E gali sumažinti vėžio išsivystymo riziką pacientams, sergantiems šia reta liga. Pasak mokslininkų, vėžio išsivystymą pacientams, sergantiems Cowden sindromu, sukelia sukcinato dehidrogenazės (SDH) geno mutacija, dėl kurios ląstelėse kaupiasi reaktyviosios deguonies rūšys. Dėl to pažeidžiamos sveikos ląstelės, kurios nedalyvauja apoptozės (susidėvėjusios ar pažeistos ląstelės žūties) procese, todėl nepašalinamos iš organizmo. Tačiau mokslininkai teigia, kad panaudojus vitaminą E sumažėja mutantinių ląstelių pažeidimų kiekis. Todėl vitaminas E gali būti naudojamas pacientams, sergantiems Cowden sindromu, kaip veiksmingą, gydomąjį ar profilaktinį priešvėžinį vaistą.Cowden sindromas - gydymas