Gošė liga yra reta genetinė liga, kuri gali sukelti kepenų ir blužnies, taip pat skeleto ir nervų sistemų disfunkciją, trukdanti normaliai funkcionuoti. Tačiau ankstyva ligos diagnozė, taigi ir ankstyvas gydymo pradžia, gali lemti ne tik ligos progresavimo slopinimą, bet ir pakitimų apsisukimą. Kokios yra Gošė ligos priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas?

Gošė ligayralizosomų kaupimosi liga , genetiškai nulemta liga, kuria sergant dėl ​​vieno iš fermentų trūkumo ar trūkumo , atsiranda įvairių medžiagų saugojimui (akumuliacijai) lizosomose (ląstelių struktūrose, atsakingose ​​už medžiagų virškinimą ir saugojimą).

Sergant Gošė liga, lipidai, t. y. riebalai (techniškai gliukozilceramidas), nusėda vidaus organuose. Šis procesas atsiranda dėl gliukocerebrozido – fermento, atsakingo už lipidų skaidymą organizme – trūkumo.

Šiai ligai trūksta fermento, vadinamo gliukocerebrozidaze, arba jo jo nėra. Šis fermentas yra atsakingas už riebalų grupei priklausančios medžiagos (gliukocerebrozido) skilimą. Sutrikus fermento veiklai, nesuskaidyta riebalinė medžiaga kaupiasi vidaus organuose (įskaitant blužnį, kepenis ir kaulų čiulpus) ir juos sunaikina.

Gošė liga – priežastys

Ligos priežastis – GBA geno, koduojančio fermentą beta-gliukocerebrozidazę, mutacija. Tai sukelia reikšmingą gliukocerebrozidazės trūkumą arba jos nebuvimą.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t.y., kad pasireikštų simptomai, defektinė genų kopija turi būti paveldėta iš abiejų tėvų. Paveldėjus tik vieną mutanto kopiją, jis tampa besimptomis nešiotojas.

Pasak ekspertoprof. Maciejus Machaczka, Provincijos ligoninės Nr. F. Šopenas Žešuve

Gošė liga serga 1 iš 50 000 žmonių. Nors jos pavadinimas daugeliui gali skambėti visiškai keistai, priešingai nei atrodo, tai nėra labai reta liga. Jo atsiradimo dažnis nesiskiria nuo kai kurių vėžio rūšiųhematologija. Atsižvelgiant į Lenkijos gyventojų skaičių, galime daryti prielaidą, kad Gošė liga gali sirgti apie 200 lenkų.

Dauguma jų tikriausiai iki šiol nebuvo diagnozuoti. Todėl pacientus priimančių hematologų budrumas priklauso nuo Gošė ligos atskyrimo nuo kitų hematologinių ligų

Gošė liga – simptomai

Yra trys ligos rūšys:

  • I tipas: nėra neurologinių simptomų (suaugusiųjų figūra);
  • II tipas: ūminė neurologinė forma (kūdikio forma);
  • III tipas: poūmė neurologinė forma (paauglių forma);

I tipas yra dažniausia Gošė ligos forma (maždaug 99 proc. Gošė ligos atvejų) ir jam būdinga:

  • kepenų ir blužnies padidėjimas;
  • trombocitopenija (su antrine hemoragine diateze);
  • anemija (anemija) (su vėlesniu silpnumu)
  • kaulų pakitimai (kaulų skausmas, galimos deformacijos ir lūžiai)

Vidutiniškai 3 iš 100 pacientų, sergančių nediagnozuotomis kraujo ligomis, gali susirgti Gošė liga – sako Wojciechas Oświecińskis, Gošė liga sergančių šeimų asociacijos prezidentas.

Šios ligos formos eiga yra švelnesnė nei kitų tipų, nes fermento, nors ir likutiniais kiekiais, yra.

II tipas yra ūminė neurologinė forma, vadinamasis kūdikis, kuriam būdingas neurologinių simptomų dominavimas:

  • traukuliai;
  • žvairumas;
  • progresuojanti psichomotorinė disfunkcija;
  • stridoras arba švokštimas dėl laringospazmo;

Be to, padidėja kepenys ir blužnis.

III ligos tipas yra tarp I ir II tipų (vadinamoji paauglystės forma). Jos simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje. IIIa formai būdinga miotonija (užsitęsęs raumenų susitraukimas) ir protinis atsilikimas, o IIIb formai – supranuklearinis regėjimo paralyžius. Be to, atsiranda kepenų ir blužnies padidėjimas bei kaulų deformacijos (kifozė). Neurologiniai simptomai yra ne tokie sunkūs.

Mėsa ir kraujas – pirmoji informacinė kampanija apie Gošė ligą

Gošė liga – diagnozė

Norėdami diagnozuoti ligą:

Daugiau informacijos apie Gošė ligą, taip pat apie iniciatyvą „Gošeris pagamintas iš kraujo ir kaulų“ rasite adresu www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • kraujo tyrimas – leidžia įvertinti gliukocerebrozidazės kiekį kraujo leukocituose. Be to, atliekami trombocitopenijos tyrimai,ligai būdingi krešėjimo proceso sutrikimai ir anemija;
  • kepenų ląstelių, blužnies (biopsija) ar kaulų čiulpų analizė – leidžia nustatyti, ar nėra vadinamųjų. Gošė langeliai;

Užuot įvertinus gliukocerebrozidazės kiekį kraujyje, galima išbandyti odą, kad būtų nustatytas fermentų aktyvumas kultivuotuose odos fibroblastuose, paimtuose iš paciento.

Taip pat galima prenatalinė Gošė ligos diagnozė, kurią sudaro fermento aktyvumo nustatymas choriono gaurelyje arba vaisiaus vandenų ląstelių kultūrose.

Gošė liga – gydymas

Ligos gydymui taikoma pakaitinė fermentų terapija, naudojant β-gliukocerebrozidazę, kuri yra prieinama nuo 1991 m. (Lenkijoje nuo 1995 m.). Jis stabdo riebalinių medžiagų kaupimąsi organuose, taip pat pašalina jų perteklių, dėl to normalizuojasi kepenų ir blužnies dydis, taip pat sumažėja arba išnyksta kaulų sistemos negalavimai.

Šio tipo gydymas trunka visą gyvenimą. Pacientus gydymui kvalifikuoja Nacionalinės ligonių kasos prezidento paskirta itin retų ligų koordinavimo komanda. Nuo 2012 m. gydymas pagal narkotikų programą teikiamas visiems diagnozuotiems ir kvalifikuotiems pacientams Lenkijoje.

Kita gydymo forma yra eksperimentinė genų terapija.

Gošė liga – komplikacijos

Neatlikus Gošė ligos atrankinės diagnozės hematologiniams pacientams, teisinga ligos diagnozė gali būti atidėta iki 10 metų, o tai gali prisidėti prie:

  • kraujavimo komplikacijos ir priešlaikinė mirtis
  • plautinė hipertenzija
  • kepenų liga
  • sepsis
  • augimo sutrikimai
  • pažengusių kaulų ligų komplikacijų
  • pacientų gyvenimo kokybės pablogėjimas
Verta žinoti

1882 m. jaunas medicinos studentas Philippe'as Gaucheris aprašė anksčiau nežinomą ligą, kurią atrado 32 metų moteriai, kurios blužnis neįprastai padidėjo. Tačiau ši reta liga nebuvo iki galo suprasta iki septintojo dešimtmečio. Visame pasaulyje daugiau nei 10 000 žmonių gyvena su Gošė liga.

Ji ypač paplitusi tarp Rytų Europos gyventojų, todėl teoriškai paveikia apie 700 lenkų, iš kurių tik keli daugiau nei 70 diagnozuojami ir gydomi. Dar prieš 30 metų Gošė liga buvo mirtina.

Straipsnyje panaudota Gošė liga sergančių šeimų asociacijos medžiaga.

Kategorija:

Genetinės ligos