Wolf-Hirschhorn sindromas yra apsigimimų grupė, kurią sudaro sudėtinga būklių grupė. Ši reta genetinė liga dėl savo specifinio pobūdžio dažniausiai diagnozuojama pirmąją vaiko gyvenimo savaitę. Kokios yra Wolf-Hirschhorn sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra šios būklės gydymas? Koks yra reabilitacijos vaidmuo gydant pacientus?

Vilko-Hiršhorno sindromas(Wolf-Hirschhorn sindromas, WHS) yraapsigimimo sindromas , pirmą kartą aprašytas septintajame praėjusio amžiaus dešimtmetyje . WHS yrareta genetinė liga , nes yra 1: 50 000 gimimų (JAV duomenys) ir dažniau diagnozuojama mergaitėms.

Paprastai 1/3 pacientų miršta nesulaukę 2 metų dėl su įgimto defekto sindromu susijusios ligos komplikacijų (daugiausia miokardo defektų ir aspiracinė pneumonija).

Wolf-Hirschhorn sindromas: priežastys

Ligą sukelia vienos iš 4 chromosomų poros fragmento mikrodelecija, t.y. DNR dalies praradimas. Vienai iš 4 chromosomų porų trūksta trumposios rankos fragmento, dėl kurio atsiranda apsigimimų. Kai kurie genetinės medžiagos komponentai prarandami genotipo formavimosi stadijoje (individualus genų rinkinys). Defekto dydis neturi įtakos ligos simptomų sunkumui, nes kiekviena, net ir mažiausia, mikrodelecija sukelia ligos atsiradimą.

Wolf-Hirschhorn sindromas – simptomai

Wolf-Hirschhorn sindromo simptomai , kuriais remiantis galima nustatyti preliminarią diagnozę, yra šie:

  • mažas gimimo svoris
  • hipotenzija (raumenų tonuso sumažėjimas)
  • mikrocefalija (nenatūraliai mažas kaukolės dydis)
  • intelekto negalia

Veido dismorfizmas primena graikišką šalmą (t. y. kakta yra aukšta ir iškili), taip pat būdingas neįprastai mažas apatinis žandikaulis. Taip pat pastebimos plačiai išsidėsčiusios akys (vadinamasis akių hipertelorizmas), nukritę akių vokai, plati išdygusi nosis, žemai pastatytos ausys, didelės ausies kaušeliai. Kai kuriais atvejais taip pat gali būti matomas lūpos ir gomurio įskilimas.

Defektai taip pat gali rodyti genetines anomalijasišorinių ir vidinių lytinių organų sandara (berniukams, pvz., hipospadijos, mergaitėms, pvz., nepakankamai išsivysčiusi makštis, gimda), taip pat širdies, skeleto sistemos, virškinimo sistemos defektai, raštas. Paciento imuninė sistema nusilpusi.

Reikėtų pažymėti, kad šie defektai neturi atsirasti vienu metu.

PATIKRINTI>>Kokios yra dažniausios įgimtos širdies ydos?

Wolf-Hirschhorn sindromas: diagnozė

Atsižvelgiant į tai, kadWolf-Hirschhorn sindromassusideda iš sudėtingos ligų grupės, pacientą turėtų tirti kelių specialybių gydytojai, įskaitant: neurologą, kardiologą, oftalmologą. ir ENT specialistas.

Norint nustatyti galutinę diagnozę, būtinas genetinis tyrimas (įskaitant citogenetinį tyrimą, t. y. chromosomų tyrimą ir in situ fluorescencinę hibridizaciją).

Diagnozė gali būti nustatyta ne tik gimus kūdikiui, bet ir ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose. Šiuo tikslu reikia atlikti prenatalinius tyrimus, tokius kaip neinvazinis ultragarsas ir amniocentezė (nedidelis vaisiaus vandenų mėginio paėmimas), chorioninio gaurelio mėginių ėmimas arba perkutaninis virkštelės kraujo paėmimas (tai yra invaziniai tyrimai, todėl kyla komplikacijų rizika).

PATIKRINTI>>Ar galimas abortas genetinės ligos atveju?

Wolf-Hirschhorn sindromas: gydymas

Wolf-Hirschhorn sindromas yra nepagydomas. Naudojamas tik gydymas, kurį sudaro ligos simptomų palengvinimas, t.y. daugiausia reabilitacija. Sisteminga mankšta yra svarbus gydymo elementas, nes, remiantis moksliniais tyrimais, kai kurie pacientai dėl jų gali gyventi iki pilnametystės.

Kategorija:

Genetinės ligos