Di George'o sindromas yra apsigimimas, kurį sukelia DNR medžiagos praradimas. Šios genetinės ligos priežastis yra 22 chromosomos fragmento praradimas, dėl kurio nėra apie 50 genų. Pacientams, be kita ko, yra širdies ydos, imuninės sistemos sutrikimai ir hipoparatiroidizmas. Kaip gydomas Di George sindromas?

Di George sindromas , kitaip22q11 mikrodelecijos sindromas , yra mutacija, kuri dažniausiai atsirandade novo, t.y. pasireiškia vaikui, kurio tėvai jo neturi (šeimoje atsiranda pirmą kartą), ir paveldima tik apie 5-10 proc. Genetinis defektas išsivysto apie 6–8. nėštumo savaitė, nepriklauso nuo lyties ir sukelia daug fizinių bei psichinių sutrikimų, taip pat dažnai siejama su išvaizdos anomalijomis.

Europos apsigimimų registro duomenimis, Di George'o sindromo dažnis yra 1: 9700 gyvų gimimų. Tačiau daugelis mokslinių tyrimų (pvz., Oskarsdottir tyrime, kuriame palyginta Švedijos gyventojų liga Gotlande ir Geteborge) patvirtino didesnį mutacijų dažnį, priklausomai nuo diagnostikos pagrindo.

Kas yra Di George'o sindromas?

Di George'o sindromas yra genetinis defektas, kurį pirmą kartą aprašė daktaras Angelo Di George 1968 m. Tai yra 22q11 mikrodelecijos vienetas, kuris taip pat dažnai vadinamas kitais pavadinimais, kurie vartojami pakaitomis. Tarp jų yra:

  • Shprintzeno sindromas
  • CATCH22
  • Takao komanda
  • Sedlackovo komanda
  • VCFS komanda

Tačiau verta pabrėžti, kad daugelyje mokslinių straipsnių vis dar galima susidurti su minėtų pavadinimų, kaip skirtingų defektų, nomenklatūros nenuoseklumu, o tai netinka.

Nors iš tikrųjų kiekvienai iš šių ligų būdingi šiek tiek skirtingi simptomai ir jų sunkumas, dabar mokslininkai suvienijo nomenklatūrą ir rekomendavo nurodyti tiek Di George'o sindromą, tiek aukščiau minėtus labai panašių genetinių ligų pavadinimus. kaip 22q11 delecijos arba mikrodelecijos kompleksas visame pasaulyje.

90% Di George'o sindromo paveikia 48 genus, o likusieji tik 24 genus. Dėl praradimominėtų genų, vaisiaus vystymosi metu vaisiaus vystymuisi turi įtakos daugelis sutrikimų, dėl kurių po gimimo atsiranda mutacijos simptomų. Todėl žmonės, nusprendę turėti vaikų ir turintys 22q11 delecijos sindromą, turėtų žinoti, kad yra 50 % tikimybė, kad liga bus perduota savo palikuonims.

Svarbu tai, kad 2015 m. Dona Landsman Kanadoje atlikti tyrimai rodo, kad tik 25 % nėštumų turi galimybę pagimdyti sveiką kūdikį.

Taip pat svarbu, kad Di George'o sindromo dažnis svyruoja, nes jo tyrimai vis dar vyksta. Be to, reikia atminti, kad daugelis žmonių lieka nediagnozuoti ir dažnai arba išvis nesužino apie ligą, arba ji įvyksta, pavyzdžiui, gimus palikuonims, kuriems diagnozuota genetinė liga.

Di George'o sindromas gali sukelti ne tik daugybę sutrikimų, negalių ir rimtų fizinės bei psichinės sveikatos problemų, bet ir persileidimus, kūdikių mirtį ir sutrumpinti suaugusiųjų gyvenimą.

Di George sindromas – priežastys

Pagrindinė Di George sindromo priežastis yra 22q11.2 delecija arba mikrodelecija. Tai reiškia, kad ant ilgosios 22 chromosomos rankos (mažiausios žmogaus chromosomos bet kurioje kūno ląstelėje) prarandama genetinė medžiaga, kuri gali apimti trumpą genų fragmentą arba visą genų grupę. Vietos vieta genetiniame fragmente apibrėžiama kaip q11.2.

Kita priežastis taip pat gali būti taškinė TBX1 geno mutacija, kuri yra susijusi su širdies, užkrūčio liaukos, prieskydinių liaukų ir veido struktūrų vystymusi.

Taip pat gali būti, kad HIRA / TUPLE1 ir UFD1L genų mutacijos prisideda prie Di George'o sindromo, tačiau šiuo metu nėra pakankamai tyrimų, kad tai įtikinamai patvirtintų.

Di George sindromas – simptomai

Pabrėžtina, kad simptomų skaičius ir jų sunkumas skiriasi priklausomai nuo tiriamo atvejo. Kai kurie pacientai gali patirti genetinį defektą iškart po gimdymo, kiti vėliau, o kai kuriems gali pasireikšti nespecifiniai simptomai, dėl kurių jiems niekada nebus tinkamai diagnozuota.

Tačiau verta paminėti, kad mokslininkai nustatė 180 simptomų, kuriuos gali sukelti 22q11 mikrodelecijos sindromas, iš kurių pacientas dažniausiai turi daugiausiai 20

Di George'o sindromas, nustatytas kūdikiams ir naujagimiams, paprastai pasireiškia:

  • širdies ydos (pasireiškia iki 82 % vaikų)
  • maisto vartojimo problemos (sunku čiulpti ir ryti)
  • gomurio skilimas ar kiti jo defektai (tdėl to, pvz., pilant per nosį)
  • hipotoninis, t. y. žemas raumenų tonusas
  • vystymosi vėlavimas, įskaitant pažinimo, pažinimo, kalbos ir kt.

Tai atsitinka labai dažnai:

  • susilpnėjęs imunitetas (susijęs, pvz., su dažnomis viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų infekcijomis)
  • blogai išsivysčiusi užkrūčio liauka (arba jos nebuvimas)
  • hipokalcemija (ir su ja susijusi hipokalceminė tetanija)
  • prieskydinių liaukų veiklos sutrikimas
  • netinkamas kūno svoris ir per mažas ūgis

Vaikai, turintys šį genetinį defektą, dažnai serga ausų infekcijomis, todėl dažnai kenčia nuo klausos praradimo, o tai taip pat neigiamai veikia jų vystymąsi.

Po gimdymo taip pat dažnai nustatomi Urogenitalinės sistemos defektai, įskaitant, pavyzdžiui:

  • inkstų nepakankamas išsivystymas
  • cistinė inkstų liga
  • hipospadijos berniukams

taip pat nervų sistemos defektai, tokie kaip:

  • hidrocefalija
  • smegenų cistos
  • meninginė išvarža

Taip pat yra virškinimo sistemos sutrikimų, įskaitant:

  • diafragminė išvarža
  • išangės defektai
  • neteisinga žarnyno frazė
Ar tu tai žinai…

Di George'o sindromas yra antra pagal dažnumą sunkių širdies ydų ir vystymosi vėlavimo priežastis po Dauno sindromo.

Trūkumai taip pat yra panašūs pagal būdingus išvaizdos bruožus, be kita ko:

  • akys plačiai atplėštos
  • mažos ir žemai įtaisytos ausys
  • žuvienė
  • plokščia nosis
  • pirštų ir pėdų ilgio skirtumai

Be to, tiek Di George, tiek Dauno sindromams būdingas prastas raumenų tonusas.

Vėliau pacientams, sergantiems Di George'o sindromu, dažniau nei sveikiems žmonėms išsivystys autoimuninės ligos. Be to, specialistai patvirtina, kad tarp jų Parkinsono liga taip pat dažniau sergama.

Di George'o sindromas taip pat turi įtakos psichinei sveikatai, tačiau nors 80-100% pacientų patiria su juo susijusių sutrikimų, jie retai būna susiję su Di George'o sindromu. Dėl to kylančios problemos labiausiai matomos suaugusiesiems, tačiau jos pradeda vystytis jau vaikystėje.

Paprastai vaikai, sergantys Di George'o sindromu, yra hiperaktyvūs, nesugeba susikaupti, turi mokymosi sunkumų. Jie taip pat paprastai yra šiek tiek protiškai atsilikę.

Suaugusiesiems, turintiems šį genetinio defekto sindromą, taip pat yra didesnė rizika susirgti psichinėmis ligomis, įskaitantdepresija ir bipolinis sutrikimas. Turint šį mutacijų sindromą, šizofrenijos rizika taip pat yra 30 kartų didesnė nei sveiko žmogaus. Be to, gali atsirasti psichozės ir demencijos epizodų.

Di George'o sindromas taip pat gali turėti nespecifinių simptomų, kurie gali būti ne tokia rimta būklė. Jie apima, bet tuo neapsiribojant:

  • traukuliai
  • nerimo sutrikimai
  • stuburo kreivumas
  • klausos, kalbos ir rijimo problemos

Kaip diagnozuojamas Di George sindromas?

Di George'o sindromo diagnozė daugeliu atvejų nėra lengva, todėl kai kurie pacientai apie tai sužino atsitiktinai, pavyzdžiui, gimus vaikui su genetiniu defektu. Sunku diagnozuoti šią ligą, nes jos simptomai dažnai nėra akivaizdūs ir gali būti siejami su daugeliu ligų.

Vienas iš būdų diagnozuoti yra genetinis tyrimas. Deja, mikrodelecijos gali atsirasti atsitiktinai, todėl labai sunku numatyti, kokius konkrečius tyrimus reikėtų atlikti.

Juos atlikti daug lengviau, kai moteris dar nėščia, ir žinoma, kad, pavyzdžiui, vienas iš tėvų turi mutaciją. Esant tokiai situacijai, atliekami prenataliniai tyrimai, pvz., genetinė amniocentezė.

Prenatalinė diagnostika apima vaisiaus vandenų surinkimą tyrimui. Procedūra atliekama nuo 15 iki 18 nėštumo savaitės.

Tačiau turėtumėte žinoti, kad tyrimas yra invazinis, o tai susiję su galimomis komplikacijomis (pvz., yra 1 % persileidimo rizika).

Vėlesniais gyvenimo tarpsniais genetinį defektą galima nustatyti ir diagnozuojant kitus organus, pvz., širdį atliekant echokardiografiją ar rentgeno tyrimą dėl stuburo kaklo slankstelių anomalijų.

Di George sindromas - gydymas

Asmuo, kuriam diagnozuotas Di George'o sindromas, turi žinoti, kad tai visą gyvenimą trunkanti liga. Nuo diagnozės nustatymo, praktiškai visą gyvenimą, jis turi būti nuolat prižiūrimas įvairių sričių specialistų, įskaitant:

  • neurologas
  • kardiologas
  • gastroenterologas
  • endokrinologas
  • nefrologas
  • ENT specialistas
  • psichologas
  • psichiatrai
  • imunologas
  • genetika

Šios procedūros dėka galima ne tik sumažinti simptomus, bet ir užkirsti kelią jų pablogėjimui bei neigiamam poveikiui, taip pat atpažinti ir gydyti naujus sutrikimus. Tai ypač svarbu vaikams, sergantiems Di George'o sindromu, nes netinkamas gydymas laiku gali neigiamai paveikti jų vystymąsi.ne tik fizinis, bet ir protinis

Jei diagnozė nustatoma iš karto po sergančio vaiko gimimo, ji dažniausiai siejama su gydymo pradžia tuo metu, taigi ir su daugeliu operacijų, kurios padeda, be kita ko, pašalinti širdies, virškinimo ir nervų sistemų defektus.

Pašalinus rimčiausius simptomus, vaikui dažnai tenka gydytis specialistu, kuris, pavyzdžiui, pagerina klausą ar sumažina kalbos sutrikimus.

Kai kuriems pacientams reikalingas psichiatrinis arba psichologinis gydymas, siekiant sumažinti simptomus, tokius kaip nerimas, hiperaktyvumas, arba gydyti tokias ligas kaip šizofrenija.

Farmakologinis gydymas taip pat dažnai taikomas žmonėms, sergantiems Di George'o sindromu.

Taip pat verta atsiminti, kad Di George'o sindromu sergančių pacientų simptomų sunkumas gali būti įvairus, todėl, be nuolatinės specialistų kontrolės, reikia ir nuolat didinti sąmoningumą. Žinių apie ligą turi turėti ne tik pacientas, bet ir jo artimieji, kurie padėtų suprasti ligą ir suteikti reikiamą pagalbą.

Kategorija:

Genetinės ligos