Nepilnamečių polipozė yra genetinė liga, kuri pirmiausia pažeidžia virškinimo sistemą. Negydoma gali sukelti vėžio išsivystymą, todėl labai svarbu neignoruoti jo simptomų. Kaip gydoma nepilnamečių polipozė?
Nepilnamečių polipozėikigenetinė liga , atsirandanti dėl SMAD4 arba BMP.webpR1A genų mutacijos 18 ir 10 chromosomose. Ji paveldima autosominis dominuojantis būdas, o tai reiškia, kad jis pasireiškia šeimoje kitose kartose. Liga ne tik pati savaime yra problema, bet ir labai padidina riziką susirgti virškinimo trakto vėžiu, ypač skrandžio ir storosios žarnos vėžiu.
Kas yra nepilnamečių polipozė?
Storojoje žarnoje, išangėje, o kartais ir aukštesnėse virškinimo sistemos dalyse - plonojoje žarnoje ir net skrandyje susidaro hamartominiai polipai
Rizika susirgti gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu sergant nepilnamečių polipoze svyruoja nuo 10 iki 38%, tuo tarpu skrandžio vėžio rizika yra apie 21%.
Priklausomai nuo to, kiek jų yra, jie skirtingai veikia virškinamojo trakto veiklą. Dažniausiai – apie 75 procentams pacientų – polipai atsiranda individualiai, tačiau pasitaiko ir tokių, kuriems tokių darinių susidaro keli šimtai, ir kuo didesnis jų skaičius, tuo didesnė vėžio rizika. Verta pridurti, kad sergant nepilnamečių polipoze, polipai gali atsirasti ir plaučiuose bei smegenyse. Nepilnamečių polipozę skirstome į:
- nepilnamečių kūdikių polipozė
- storosios žarnos nepilnamečių polipozė
- bendra nepilnamečių polipozės forma
Vieno ar net kelių polipų buvimas nebūtinai reiškia, kad pacientas serga jaunatvine polipoze. Jam polipai gali būti tiesiog nesveiko gyvenimo būdo pasekmė. Norint nustatyti diagnozę, reikia atitikti tam tikrus kriterijus, pvz., daugiau nei 5 polipų buvimas storojoje ir tiesiojoje žarnoje, polipų buvimas kitose virškinimo sistemos dalyse arba bet koks polipų skaičius, tačiau pacientas, kurio šeimos istorija sirgo šia liga.
Nepilnamečių polipozės simptomai
Paprastai polipozė nustatoma atsitiktinai endoskopinio tyrimo metu. Būna ir taipypač kai polipai maži ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:
- kraujavimas iš tiesiosios žarnos
- dažnas ir gausus viduriavimas
- teigiamas slapto kraujo testas
- Nepaaiškinama mikrocitinė anemija (geležies trūkumas)
- b altymų netekimo enteropatijos
- invaginacija – tai yra plonosios žarnos įkišimas į kitą žarnyno dalį, dažniausiai aplink akląją žarną
- uždegimas polipo viduje
- eozinofilija
Apie 20 procentų nepilnamečių polipozės pacientų taip pat turi pakitimų kituose organuose:
- Mekelio divertikulai
- sutrikusi plonosios žarnos rotacija
- sėklidžių gedimas
- gimdos skilimas
- vienas inkstas
- širdies vožtuvų susiaurėjimas
- aortos stenozė
- limfangioma
- Kostniaki
- makrocefalija
- spina bifida
- polidaktilija - papildomi pirštai čia
Kas yra polipai, ypač hamartominiai polipai?
Polipai yra bet koks gleivinės išsikišimas virš paviršiaus, nukreiptas į žarnyno centrą. Juos skirstome į vėžinius ir nevėžinius. Hamartominis polipas arba hamartoma yra ne vėžinis navikas. Jį sudaro normalūs audiniai, bet netinkama proporcija ir netvarkingas ląstelių pasiskirstymas. Polipai paprastai auga mažai arba visai neauga. Yra keletas hamartominių polipų tipų, vienas iš jų yra nepilnamečių polipai. Jie randami vaikams ir paaugliams.
Nepilnamečių polipozės gydymas
Pacientas, įtariamas jaunatvine polipoze, siunčiamas endoskopiniam tyrimui, gastroskopijai ar kolonoskopijai. Procedūros metu renkami polipų mėginiai histopatologiniam tyrimui. Gydymą galima pradėti tik patvirtinus, kad tai hamartominiai navikai.
Nepilnamečių polipozė gydoma chirurginiu būdu, tačiau procedūros apimtis priklauso nuo virškinamojo trakto pažeidimų skaičiaus. Sunkiausiais atvejais, kai yra polinkis į vėžį, pašalinama pažeista žarnyno dalis.
Pacientai po operacijos turi pasitikrinti kraujo skaičių dėl anemijos ir endoskopiškai ištirti žarnyną (kartą per metus) arba skrandį, priklausomai nuo to, kur buvo polipai, dėl navikų. Jei neatsiranda naujų pakeitimų, bandymo intervalas gali būti pratęstas iki trejų metų.