Miotoninė distrofija (Steinerto liga) yra dažniausia raumenų distrofija. Laipsniškas raumenų jėgos mažėjimas ir raumenų nykimas yra pagrindiniai simptomai, bet ne vieninteliai. Kaip ši liga diagnozuojama ir koks gydymas gali būti pasiūlytas pacientams, kuriems išsivysto ši liga?

Miotoninė distrofija(kiti pavadinimai yra atrofinė miotonija, Crushmann-Steinert liga, Steinerto liga) pirmą kartą medicinos literatūroje buvo aprašyta 1909 m. – tada tai buvo Vokietijoje gimęs gydytojas, Hansas Gustavas Wilhelmas Steinertas, kuris aprašė 6 šios ligos atvejus savo pacientams. Būtent iš jo pavardės buvo kilęs kitas, taip pat vartojamas šio vieneto pavadinimas, tai yra Steinerto liga.

Tačiau ne tik šis žmogus tyrė miotoninę distrofiją – pavienius šio skyriaus atvejus pranešė ir kiti tyrinėtojai Frederickas Battenas ir Hansas Curschmannas, todėl miotoninė distrofija kartais dar vadinama Curschmann- Batten-Steinert liga.

Miotoninė distrofija yra dažniausia raumenų distrofijos forma. Manoma, kad tai pasitaiko vienam iš 8000 žmonių. Moterims ir vyrams ši liga pasireiškia panašiai.

Yra dviejų tipų miotoninė distrofija:

  • 1 tipo miotoninė distrofija- DMPK geno mutacija 19 chromosomoje
  • 2 tipo miotoninė distrofija- ZNF9 geno mutacija 3 chromosomoje

Miotoninė distrofija: priežastys

Genetinės mutacijos sukelia miotoninę distrofiją – jos susijusios su DMPK genu (1 tipo ligos atveju) arba CNBP genu (2 tipo ligos atveju). Abi pirmiau minėtos mutacijos yra susijusios su per dideliu trinukleotidų pasikartojimų skaičiumi. Minėtų genų ir jų koduojamų b altymų vaidmuo nėra iki galo aiškus, tačiau įtariama, kad jie gali turėti įtakos atskirų ląstelių komunikacijai, taip pat procesams, susijusiems su b altymų sinteze

Mutacijos, sukeliančios miotoninę distrofiją, yra paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu – tai reiškia, kad pakanka iš tėvo paveldėti vieną mutavusio geno alelį. Su tuo susiję ir distrofija sergančio žmogaus vaikasJis turi 50 % riziką, kad jis paveldės mutantinį geno alelį ir galiausiai susirgs liga, panašia į savo pirminę ligą.

Miotoninė distrofija: simptomai

Su Steinerto liga susiję negalavimai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau paprastai pirmieji miotoninės distrofijos simptomai pasireiškia antrą-trečią gyvenimo dešimtmetį.

Pagrindiniai su šia liga susiję sutrikimai yra susiję su raumenų veikla – pacientams, be kitų, išsivysto miotonija, kuriai būdingas žymiai lėtesnis raumenų atsipalaidavimas jam pradėjus veikti.

Taip pat laipsniškas raumenų jėgos mažėjimas, raumenų atrofija ir per didelis raumenų sustingimas.

Priklausomai nuo ligos tipo, įvairios raumenų grupės kenčia nuo anomalijų, būdingų miotoninei distrofijai. Sergant 1 tipo miotonine distrofija, pirmiausia pažeidžiami galūnių, kaklo ir veido raumenys, o 2 tipo – kaklo, pečių ir klubų raumenys.

Tačiau raumenų anomalijos nėra vieninteliai Steinerto ligos simptomai. Pacientams taip pat gali išsivystyti:

  • katarakta
  • vyriškas nuplikimas ir sėklidžių atrofija
  • širdies ritmo sutrikimas
  • mėnesinių sutrikimai moterims
  • rijimo sutrikimai
  • klausos sutrikimas
  • atsparumas insulinui (dažniausiai sukeliantis diabetą)
  • vaisingumo sutrikimai

Čia verta paminėti sunkiausią aprašytos ligos formą – įgimtą miotoninę distrofiją. Apskaičiuota, kad apskritai ji sudaro 10% visų 1 tipo miotoninės distrofijos atvejų, o jos atveju, kaip rodo pavadinimas, ligos simptomai pasireiškia nuo gimimo, o kartais ir anksčiau.

Prenataliniu laikotarpiu jų gali atsirasti:

  • vaisiaus judesių sutrikimai
  • polihidramnionas
  • skilvelių išsiplėtimas

Vėliau, po gimimo, pacientai, sergantys įgimta miotonine distrofija, gali būti:

  • raumenų suglebimas
  • sąnarių kontraktūros
  • sunku čiulpti ir nuryti

Didelės dalies pacientų, sergančių šio tipo miotonine distrofija, motorinis ir protinis vystymasis yra uždelstas.

Miotoninė distrofija: diagnozė

Įtarti miotoninę distrofiją galima remiantis pacientui būdingais simptomais. Tai galima pamatyti neurologinio tyrimo metu, tačiau norint įsitikinti, vien tyrimo tikrai neužtenkadiagnozė.

Paprastai pacientams, kurių anomalijos rodo Steinerto ligą, skiriami įvairūs tyrimai, pvz. galvos vaizdo testai arba elektromiografija (EMG).

Tiksli ir galutinė miotoninės distrofijos diagnozė gali būti nustatyta tik tada, kai genetiniai tyrimai atskleidžia šiam sutrikimui būdingą mutaciją.

Miotoninė distrofija: gydymas

Tiesą sakant, miotoninė distrofija, deja, yra nepagydoma liga – medicina šiuo metu neturi jokių metodų, kurie leistų pašalinti pacientų mutacijas.

Pacientai nelieka visiškai negydomi – jiems taikomas simptominis gydymas, kurio tikslas – sumažinti simptomų intensyvumą ir pailginti savo tinkamumo laiką. Norint pasiekti šiuos tikslus, pacientams pirmiausia rekomenduojama reguliariai atlikti reabilitaciją.

Be to, kartais pacientams rekomenduojama vartoti skausmą malšinančius vaistus, kad sumažintų skausmą, susijusį su pernelyg dideliu raumenų įtempimu.

Čia reikia pridurti, kad pacientai, sergantys miotonine distrofija, dažniausiai yra prižiūrimi įvairių gydytojų specialistų – jiems nepaprastai svarbu suvaldyti įvairius sutrikimus

Jei išsivysto katarakta, ją galima pašalinti chirurginiu būdu, vaisingumo sutrikimus galima pašalinti papildomai vartojant atitinkamus hormonus, o širdies ritmo sutrikimus galima pašalinti naudojant antiaritminius vaistus

Miotoninė distrofija: prognozė

Pacientų, sergančių miotonine distrofija, prognozė visų pirma priklauso nuo ligos tipo – visų jų simptomai laikui bėgant blogėja, tačiau kai kurių šios ligos tipų progresavimas yra lėtesnis, o kitų – greitesnis. .

Įgimtos miotoninės distrofijos prognozė blogiausia – čia pacientai dažniausiai gyvena iki 3–4 m. gyvenimo dešimtmečiai.

Gyvenimo trukmės sumažėjimas – nors ir ne toks reikšmingas, kaip minėta aukščiau – taip pat atsiranda sergant 1 tipo miotonine distrofija.

Pacientams, sergantiems 2 tipo miotonine distrofija, prognozė yra geriausia, kai pacientų gyvenimo trukmė yra panaši į bendrą populiaciją, be to, jie ilgą laiką išlieka sveiki (paprastai pacientai išlaiko savo gebėjimą vaikščioti iki amžiaus). 60 ar net ir ilgiau).

Apie autoriųLankas. Tomaszas NeckisUniversitete baigė medicinos studijasMedicinos skyrius Poznanėje. Lenkijos jūros (labiausiai noriai vaikščiojantis jos pakrantėmis su ausinėmis ausyse), kačių ir knygų gerbėjas. Dirbdamas su pacientais jis orientuojasi į tai, kad visada jų išklausytų ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.

Skaityti daugiau iš šio autoriaus

Kategorija:

Genetinės ligos