Fakomatozės, dar vadinamos dermatologinėmis ir nervų ligomis arba neuroektomezoderminėmis displazijomis, yra įgimtos raidos sutrikimai, daugiausia pažeidžiantys odą ir nervų sistemą. Anomalijos dažnai paliečia ir kitus organus, verta išsiaiškinti, kam gresia liga ir kaip pasireiškia fakomatozė

Phakomatosis(anglų k. phakomatosis, graikųphakomareiškia žymė, dėmė) yra daugiau nei 70 ligų, o tiksliau raidos sutrikimų, įvairių. audinių, dažniausiai yra odos pakitimai ir neurologiniai simptomai, rodantys nervų sistemos pokyčius.

Šie anomalijos yra susiję su tuo, kad abi sistemos turi bendrą kilmę – gemalo sluoksnį, vadinamą ektoderma. Be to, pažeidimai gali turėti įtakos kraujagyslių sistemai, rečiau vidaus organams, taip pat padidėja polinkis į navikų augimą.

Famatozė: priežastys ir tipai

Fakomatozės priežastis dažniausiai yra pavienių genų mutacijos, būdingos kiekvienai ligai, jų rezultatas – vystymosi sutrikimas jau 3-4 vaisiaus gyvenimo savaitę

Pats pavadinimas „fakomatozė“ kilęs iš pirmojo tinklainės mazgų, atsirandančių sergant viena iš šių ligų – gumbų skleroze, termino.

Fakomatozės dažnis labai įvairus, manoma, kad dažniausiai pasitaiko kas 2000 gimimų, rečiausiai - kas kelis milijonus.

Šių sutrikimų rizika nepriklauso nuo tėvų gyvenimo būdo ar nėštumo eigos, juos sukeliančios mutacijos dažniausiai atsiranda atsitiktinai. Dėl genetinės šių ligų priežasties nėra veiksmingo gydymo, o jų eiga dažniausiai būna lėtinė ir progresuojanti.

Dažniausios fakomatozės yra:

  • 1 tipo neurofibromatozė
  • 2 tipo neurofibromatozė
  • gumbų sklerozė
  • Sturge-Weber sindromas
  • von Hippel-Lindau sindromas
  • ataksija-telangiektazija
  • Rendu-Oslerio-Vėberio liga

Retesnės yra:

  • dažų nelaikymas
  • Gorlin-Goltz komanda
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims sindromas
  • Klippel-Trénaunay sindromas

Fakomatozė yra reta, bet pavojinga genetinė liga, susijusi su dažnu vėžio atsiradimu ir nervų sistemos pokyčiais.

Daug mažiau pavojinga, nors įvairūs odos pažeidimai dažnai pastebimi pirmiausia, jų prigimtis gali nustatyti tinkamą diagnozę gydytojui.

Nepaisant medicinos ir genetikos pasiekimų, nėra veiksmingos terapijos šiai ligų grupei gydyti, o pacientams, kuriems diagnozuota tokia diagnozė, reikia dažnai tikrintis pas daugelį specialistų, įskaitant neurologą, oftalmologą, dermatologą, nefrologą, kineziterapeutą ar psichologą.

Tokių pacientų gydymas grindžiamas pažeidimų, ypač neoplazmų, o jei jie sukelia diskomfortą, ir odos pažeidimų, gydymu.

1 tipo neurofibromatozė

Dažniausia fakomatozė, dar vadinama von Recklinghauseno liga, yra autosominis dominuojantis paveldėjimas, todėl dažnai pasitaiko keliose vienos šeimos kartose, nors dažnai tai yra naujos mutacijos rezultatas.

Kai kurie arba visi jie gali būti sergant neurofibromatoze:

  • odos pakitimai
  • neurofibromos
  • epilepsija
  • kaulų defektai
  • nervų sistemos navikai

Odos simptomai yra labai būdingi, būdingi visiems pacientams, jie vadinami cafe au lait dėmėmis.

Šie apgamai yra šviesiai rudi pakitimai, dažnai labai dideli ir atsirandantys visame kūne, su amžiumi jie linkę augti, tamsėti ir atrodyti nauji.

Kiti odos pažeidimai yra strazdanos, mažytės dėmelės, atsirandančios brendimo metu.

Kita vertus, neurofibromos yra raudoni arba melsvai iškilę guzeliai, kurių daug atsiranda ant pilvo ir nugaros, tačiau gali atsirasti ir kūno viduje.

Jų atmaina yra rezginio neurofibromos, kurios savo ruožtu atsiranda dėl didelių nervų sustorėjimo, todėl dažniausiai aptinkamos aplink akiduobes arba ant kaklo.

Tokių neurofibromų augimas gali būti pavojingas, jei jos įauga į stuburo kanalą arba jei jos auga galūnėse ir sukelia kaulų deformaciją.

Dažniausi kaulų defektai, pastebėti sergant von Recklinghauseno liga, yra stuburo išlinkimas į šoną (skoliozė) ir per didelis jo išlinkimas priekyje (kifozė), taip pat yra kaukolės kaulų defektų, dėl kurių atsiranda didelės galvos ir kaulų defektai. apatinių galūnių.

Tinklainės mazgeliai, būdingas fakomatozės simptomas, sergant 1 tipo neurofibromatoze, vadinami Lisch mazgeliais, yra rudos spalvos ir atsiranda beveik visiems pacientams.

Von Recklinghausen liga taip pat siejama su didesniu polinkiu vystytis centrinės nervų sistemos neoplazmoms, daugiausia tai yra regos nervo gliomos, kurios galigali sutrikti regėjimas arba pablogėti hipofizės veikla.

1 tipo neurofibromatozės diagnozė pagrįsta atitinkamu café au lait dėmių skaičiumi ir dydžiu, regos nervo glioma, neurofibromų ar rezginio neurofibromų buvimu, Lisch mazgeliais ir pacientų buvimu šeimoje.

Nėra veiksmingo gydymo, tik simptominis gydymas, ankstyvas nervų sistemos navikų gydymas – radioterapija arba chemoterapija ir odos pažeidimai.

Todėl būtinas dažnas sveikatos tikrinimas: kraujospūdis, neurologinė kontrolė, akių tyrimas, o dėl CNS neoplazmų rizikos – kompiuterinės tomografijos ar MRT tyrimai kas 2-3 metus

Sunkiausia liga, kuri kelia grėsmę 1 tipo neurofibromatoze sergančių pacientų gyvybei, yra dažnesni piktybiniai navikai, tarp jų: ​​periferinių nervų navikai, sarkomos ir leukemijos, todėl būtina reguliariai tikrintis medikus.

2 tipo neurofibromatozė

Tai yra maždaug 50 kartų rečiau nei 1 tipo neurofibromatozė, tačiau, kaip ir tai yra autosominis dominuojantis paveldėjimas, kai kurie simptomai taip pat yra panašūs, įskaitant:

  • plamy café au lait
  • odos neurofibromos
  • centrinės nervų sistemos navikai

Pastarosios yra daug dažnesnės nei sergant von Recklinghausen liga, o būdingiausios yra klausos neuromos, sukeliančios klausos praradimą, veido raumenų silpnumą, galvos skausmą ir pusiausvyros sutrikimus.

Simptomai, atsirandantys tik sergant šia neurofibromatoze, yra lęšiuko drumstimas, t. y. katarakta, taip pat periferinių nervų pažeidimas.

Norint reguliariai diagnozuoti pacientus, būtinas klausos įvertinimas (audiograma), smegenų vaizdavimas, neurologiniai ir dermatologiniai tyrimai.

Nėra veiksmingo gydymo metodo, tačiau svarbu stebėti ir anksti gydyti neoplastinius pokyčius.

Gumbų sklerozė

Gumbų sklerozė yra viena dažniausių fakomatozių, pasireiškianti odos pakitimais ir navikų atsiradimu nervų sistemoje, bet ir akyse ar vidaus organuose, laimei, jie nėra piktybiniai, manoma, kad tai raidos anomalijos .

Šiai ligai būdingi odos pažeidimai yra vadinamieji bespalviai apgamai – b altos dėmės ant kūno ir galūnių odos, kuriose nėra pigmento

Be to, yra ir būdingų fibromų, t. y. rudų iškilimų ant kaktos ir pirštų, taip pat Pringle mazgelių, t. y. raudonų, mažų mazgelių.yra ant nosies ir skruostų.

Be odos pažeidimų ir navikų, gumbų sklerozė taip pat turi neurologinių ligų – epilepsiją ir protinį atsilikimą.

Diagnozuoti ligą nėra lengva, nes mažiems vaikams liga dažniausiai būna silpnai simptominė, o diagnostikos kriterijai apima daugiau nei 20 skirtingų simptomų.

Vidaus organų navikai yra miomos (širdyje) arba hemangiomos ir cistos (inkstuose ir kepenyse), jie nėra piktybiniai, tačiau gali pakenkti organų veiklai – sutrikdyti kraujotaką arba sukelti inkstus nesėkmė. ​​

Vienintelis gydymo metodas yra simptominis gydymas, t.y. naviko pašalinimas ir neurologinių simptomų gydymas vaistais. Kaip ir sergant kitomis fakomatozėmis, reikia stebėti ligos eigą ir periodiškai atlikti vaizdinius tyrimus.

Sturge-Weber sindromas

Tai labai reta fakomatozė. Šiam sindromui būdinga plokščia veido angioma, taip pat žinoma kaip raudonojo vyno dėmė, kuri yra ryškiai išreikšta raudona, iškilusi dėmė.

Šis sindromas taip pat apima meningines hemangiomas ir epilepsijos priepuolius, kartais kartu su glaukoma, pareze ir epilepsija. Vaizdo testai rodo kalcio nuosėdas smegenyse.

Gydymas skirtas simptomams neutralizuoti, t. y. vaistai nuo epilepsijos, glaukomos gydymas ir chirurginis odos pažeidimų pašalinimas.

von Hippel-Lindau sindromas

Šis sindromas taip pat yra reta fakomatozė. Jo eigoje didžiausią susirūpinimą kelia dažni navikai, deja, daug kur vienu metu.

Inkstai yra ypač jiems veikiamas organas, kuriame dažniau išsivysto ir nekenksmingos inkstų cistos, ir inkstų vėžys.

Vėžys šiek tiek rečiau pažeidžia nervų sistemą ir akis, ypač smegenis, nugaros smegenis ir tinklainę (čia formuojasi hemangiomos), šių navikų simptomai yra galvos skausmas, galvos svaigimas, pusiausvyros sutrikimai, pykinimas ir vėmimas, ir jutimo sutrikimai.

Feochromocitoma yra antinksčių navikas, kuris taip pat dažniau pasitaiko von Hippel-Lindau sindromo atveju nei sveikų žmonių ir gali būti atsakingas už hipertenzijos išsivystymą, taip pat galvos, pilvo ir širdies plakimo priepuolius.Polinkis sirgti vėžiu pažeidžia ir daugelį kitų organų, tačiau tai dažnai yra gerybinės, besimptomės cistos arba adenomos, organai, kuriuose jos vystosi: kasa, vidinė ausis ir vyrų prielipis.

Žmonių, sergančių von Hippel-Linadu sindromu, gydymas yra dažna profilaktika, t.y. organų, kuriuosegali išsivystyti vėžys, todėl reguliarūs vizitai pas oftalmologą, šlapimo laboratoriniai tyrimai, pilvo ir galvos vaizdiniai tyrimai.

Ataksija-telangiektazija

Priešingai nei anksčiau aprašyta, fakomatozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl rizika, kad sergantys žmonės ligą perduos vaikams, yra daug mažesnė.

Šios ligos simptomai yra sutrikusi judėjimo koordinacija (vadinama ataksija), ant odos matomos išsiplėtusios smulkios kraujagyslės, dažnai vadinamos voratinklinėmis venomis.

Be to, šį sindromą turintys žmonės dažniau serga kraujo vėžiu ir turi imunodeficito. Būdingas šios ligos požymis – didelis pacientų ląstelių jautrumas jonizuojančiai spinduliuotei, net labai mažos dozės sukelia jų mirtį.

Rendu-Oslerio-Vėberio liga

Šios ligos simptomai ir eiga daugiausia siejami su kraujagyslių sienelių pažeidimu. Todėl sergančių žmonių teleangiektazijos ir apsigimimai, t.y. netinkamai išsiplėtę arterijų jungtys su venomis, yra subtilios, todėl kraujuoja iš nosies, odos, plaučių ir ypač pavojingas kraujavimas į centrinę nervų sistemą.

Dažų nelaikymo sindromas

Šis sindromas yra labai retas sutrikimas ir yra vienas iš nedaugelio fakomatozių, kurių paveldimumas yra susijęs su lytimi.

Odos pokyčiai vyksta laipsniškai, su pūslėmis, karpomis, spalvos pasikeitimu ir galiausiai spalvos pasikeitimu bei plaukų slinkimu.

Pažeidimai taip pat paveikia akis ir smegenis, sukelia aklumą ir intelekto negalią.

Kategorija:

Genetinės ligos