Chediak-Higashi sindromas yra retas autosominis recesyvinis imuninės sistemos defektas, kuris paprastai pasireiškia po gimimo. Šio sindromo paveikti vaikai yra ypač pažeidžiami infekcijų, kurias sukelia gramteigiamos bakterijos, gramneigiamos bakterijos ir grybeliai. Prognozė prasta – dauguma pacientų miršta nesulaukę 10 metų.

Chediak-Higashi sindromasišsivysto imunodeficito fone, kuris yra susijęs su CHS1 (arba LYST1) geno, koduojančio CHS b altymą, mutacijomis pacientams. Įrodyta, kad šis b altymas, randamas daugelio skirtingų ląstelių citoplazmoje, gali trukdyti tarpląsteliniam b altymų transportavimui. Šio transportavimo sutrikimas yra neteisinga įvairių tipų ląstelių sekrecinių granulių sintezė ir saugojimas. Tai ypač pasakytina apie leukocitų ir fibroblastų lizosomas, tankius kraujo trombocitus, neutrofilų eozinofilines granules arba melanocitų melanosomas.

Chediak-Higashi sindromas: simptomai

Chediak-Higashi sindromui būdinga labai rimta eiga. Taip yra dėl pasikartojančių pūlingų infekcijų, atsiradusių dėl neutropenijos arba vadinamųjų. „į limfomą panašus sindromas“. Virusinės infekcijos, ypač infekcija su Epstein-Barr virusu, prisideda prie šios fazės vystymosi. Sergant „į limfomą panašiu sindromu“, nenormalūs b altieji kraujo kūneliai nekontroliuojamai dalijasi ir įsiveržia į daugelį organų, todėl jų veikla sutrinka. Būdinga karščiavimas, gausaus kraujavimo periodai, sukeliantys anemiją, pancitopeniją ir su tuo susijusias infekcijas, kurias labai sunku kontroliuoti. Šios infekcijos dažniausiai pažeidžia kvėpavimo sistemą ir odą, ypač jas sukelia bakterijos, tokios kaipStaphylococcus aureus(auksinis stafilokokas),Streptococcus pyogenesirPneumokokų rūšys . Melanosomų melanizacijos defektas pasireiškia pacientų okulokutaniniu albinizmu.

Be to, sergantieji Chediak-Higashi sindromu gali skųstis polinkiu į mėlynes, padidėjusiu jautrumu saulės šviesai, fotofobija, limfadenopatija, kepenų ir blužnies padidėjimu, taip pat burnos gleivinės uždegimu ir periodontitu. Vyresnio amžiaus pacientams gali pasireikšti periferinė progresuojanti liganeuropatija, tiek aksoninė, tiek demielinizuojanti.

Labai svarbu, kad pacientai, sergantys Chediak-Higashi sindromu, yra labiau linkę į neoplazmas, atsirandančias iš retikuloendotelinės sistemos.

Chediak-Higashi sindromas: diagnozė

Chediak-Higashi sindromo diagnozė nustatoma aptikus milžiniškus granuliuotus inkliuzus periferinio kraujo neutrofilų citoplazmoje. Tai atliekama naudojant Wright dažymo metodą. Be to, galima pastebėti lėtą šių ląstelių judėjimą, kurį sukelia aukščiau paminėtų granulių buvimas.

Taip pat galima parodyti sumažėjusį neutrofilų chemotaksį ir NK (Natural Killers) limfocitų aktyvumą, taip pat žemą lizosomų fermentų kiekį. Taip pat galite patikrinti, ar CHS1 (LYST1) gene yra mutacijos.

Gera žinoti, kad Chediak-Higashi sindromas gali būti diagnozuotas prenataliniu laikotarpiu. Šiuo tikslu biopsijos būdu iš vaisiaus galvos paimami plaukų mėginiai arba iš jo kraujo mėginio tiriami leukocitai.

Chediak-Higashi sindromas: gydymas

Gydymas apima tinkamai parinktų antibiotikų vartojimą infekcijos atveju ir kraujo ar trombocitų perpylimą anemijos laikotarpiais. Vitaminas C gali būti skiriamas profilaktiškai. Kaulų čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija buvo sėkminga tik keliems pacientams visame pasaulyje.

Kategorija:

Genetinės ligos