Vernerio sindromas yra genetiškai nulemta liga, kuriai būdingas priešlaikinis senėjimas. Jos simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Dėl šios priežasties Wernerio sindromas dažnai vadinamas „suaugusiųjų progerija“. Vernerio sindromo gydymas yra simptominis.

Turinys:

  1. Vernerio sindromas – priežastys
  2. Vernerio sindromas – simptomai
  3. Vernerio sindromas – diagnozė
  4. Vernerio sindromas - gydymas
  5. Vernerio sindromas – prognozė

Wernerio sindromasyra reta genetinė liga, dažnai apibūdinama kaip priešlaikinis senėjimas, kurios simptomai būdingi pacientams. Paprastai tai sukelia priešlaikinį žilimą, plaukų slinkimą ar kataraktą. Tačiau tokių sutrikimų kaip Alzheimerio liga ar senatvinė demencija nėra. Liga dažniausiai pasireiškia antrojo gyvenimo dešimtmečio pirmoje pusėje.

Vernerio sindromas – priežastys

Vernerio sindromas yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. WRN geno mutacija trumpojoje 8 chromosomos rankoje yra susijusi su WRN b altymu, kuris yra DNR helikazė, ty fermentas, atsukantis DNR dvigubą grandinę. Dėl to sergančių žmonių DNR yra daug daugiau pažeistų vietų, o tai prisideda prie priešlaikinio senėjimo simptomų.

Vernerio sindromas – simptomai

Liga pasireiškia per daugelio žmogaus kūno sričių pokyčius. Būdingi šio sindromo senėjimo požymiai yra:

  • papilkėjimas
  • plaukų slinkimas
  • anksti atsiskleidžiančios raukšlės
  • katarakta
  • osteoporozė
  • aterosklerozė
  • 2 tipo diabetas

Kiti dažni Wernerio sindromo simptomai yra:

  • odos sklerozė ir plonėjimo protrūkiai su lydima poodinio audinio atrofija
  • hiperkeratozė kaulų iškilimo vietose
  • išopėjimas
  • poikilodermija, t.y. telangiektazijos, retikulinės hiperpigmentacijos ir hipopigmentacijos židinių sambūvis
  • mažo aukščio
  • specifinis "paukščio" veidas su snapu ir įdubusiais skruostais
  • endokrininės sistemos sutrikimai, tokie kaip hipogonadizmas, ginekomastija, amenorėja, priešlaikinis kiaušidžių funkcijos nutrūkimas, nevaisingumasir impotencija
  • kalcio apykaitos sutrikimai, dėl kurių atsiranda osteoporozinių pokyčių ir minkštųjų audinių kalcifikacija
  • plokščiapėdystė
  • sąnarių ir kaulų deformacijos
  • neurologiniai simptomai, tokie kaip sensorinės neuropatijos, raumenų nuovargis ir miopatijos

Pacientams taip pat daug didesnė tikimybė susirgti navikais, tokiais kaip skydliaukės vėžys, melanoma, meningiomos, minkštųjų audinių sarkoma, leukemija ir osteosarkoma.

Vernerio sindromas – diagnozė

Dažniausiai pirmiausia pastebimi odos pažeidimai, kurie gali klaidingai reikšti sklerodermijos diagnozę, o teisinga diagnozė nustatoma daug vėliau. Siekiant teisingai diagnozuoti ligą, simptomai skirstomi į pagrindinius ir papildomus simptomus.

Pagrindiniai simptomai: priešlaikinis papilkėjimas, galvos plaukų retėjimas, alopecija, dvišalė katarakta, odos pokyčiai, žemas ūgis.

Papildomi simptomai yra plonos galūnės, „paukščio“ veidas, aštrūs bruožai, osteoporozė, balso spalvos pakitimas, hipogonadizmas, 2 tipo diabetas, minkštųjų audinių kalcifikacija, vėžys ir aterosklerozė. Norint patikimai diagnozuoti, reikia atpažinti keturis pagrindinius simptomus ir dar du.

Norint patvirtinti ligą, reikia atlikti genetinį tyrimą. Papildomi tyrimai, atlikti ligos eigoje, nėra labai būdingi

  • kraujo tyrimai dažnai rodo padidėjusį trigliceridų ir gliukozės kiekį
  • šlapimo tyrimai gali parodyti padidėjusį hialurono rūgšties kiekį
  • Rentgeno spinduliai naudingi diagnozuojant su šia liga susijusius osteoporozinius ir degeneracinius pokyčius
  • EKG ir echokardiografija leidžia įvertinti širdies pokyčius

Vernerio sindromas - gydymas

Šio sutrikimo gydymas yra simptominis. Svarbu gydyti diabetą ir lipidų sutrikimus, kad būtų išvengta širdies ir kraujagyslių komplikacijų. Taip pat gydomi odos pokyčiai.

Vernerio sindromas – prognozė

Dauguma žmonių, sergančių Vernerio sindromu, miršta nuo 40 iki 60 metų amžiaus. Dažniausios mirties priežastys yra širdies priepuoliai ir navikai, kurie yra ligos komplikacijos.

  • Progerija: priešlaikinė senatvė. Priešlaikinio senėjimo priežastys ir simptomai
  • Williamso sindromas (elfų vaikai): priežastys, simptomai
  • Kokaino sindromas
  • Edvardso sindromas: priežastys ir simptomai. Edvardso sindromo gydymas

Kategorija:

Genetinės ligos