Kačių klyksmo sindromas yra reta genetinė liga. Būdingas jo simptomas yra kūdikio verksmas, panašus į katės miaukimą – iš čia kilęs katės miaukimo sindromo šnekamoji kalba. Kokie kiti katės rėkimo sindromo simptomai? Kokios yra ligos priežastys? Koks jo gydymas? Kodėl nukentėjęs vaikas skleidžia garsus kaip katės miaukimą?

Kačių rėkimo sindromas(Cri du Chat sindromas, Lejeune sindromas, CDS) yragenetinė liga , kuri diagnozuojama kartą per 15 ir , kai kurių š altinių duomenimis, iki 50 000 gimimų. Dėl to kačių miaukimo sindromas priklauso retųjų ligų grupei.

Jo pavadinimas siejamas su būdingiausiu ligos simptomu, t. y. sergančiais vaikais skleidžiančiais garsus, primenančius katės miaukimą. Lenkijoje apie 50 vaikų kovoja su CDS.

Kačių riksmo sindromas – priežastys

Katės klyksmo sindromo priežastis yra delecija, spontaniška genų mutacija, kai trumpojoje 5 chromosomos rankoje prarandama dalis genetinės medžiagos. Prarandami genai, koduojantys b altymus, dalyvaujančius smegenų vystymesi. Kadangi ligą sukelia nenuspėjama genetinė mutacija, ji nėra paveldima.

Kačių riksmo sindromas – simptomai

Pirmasis ligos požymis – būdingas vaiko verksmas, skleidžiamas nuo pirmųjų gyvenimo dienų, kuris savo intonacija primena katės miaukimą.

  • Kaip skaityti kūdikio verksmą?

Šis verksmas kyla dėl nenormalios gerklų struktūros – mažos, siauros ir rombo formos – ir plono bei mažo antgerklio. Nervų sistemos sutrikimai taip pat turi įtakos. Verksmas paprastai nurimsta po kelių, kartais kelių mėnesių.

Taip pat galite pastebėti būdingą veido dismorfinių bruožų rinkinį, kurį sudaro:

  • mikrocefalija (maža galva)
  • apvalus, asimetriškas veidas
  • mikronacija (mažas apatinis žandikaulis)
  • įstrižinė akies raukšlė, t. y. vertikali odos raukšlė, apimanti abu paranalinius akies kampučius
  • priekiniai navikai
  • būdinga nosies struktūra (plokščias ir platus pagrindas, trumpa nugara)
  • akių hipertelorizmas – plačiai išsidėsčiusios akys

Jie taip pat pasirodo grupėje, vadinamoje cat screamvirškinimo sistemos problemos - vaikas neturi pakankamai išsivysčiusio čiulpimo ir rijimo reflekso, todėl kyla maitinimosi problemų, taigi - vaikas priauga silpnai arba visai nepriauga svorio. Kiti ligos simptomai yra stiprus seilėtekis ir vidurių užkietėjimas.

Metams bėgant pastebimas intelekto sutrikimas ir sulėtėjęs motorinis vystymasis. Daugeliu atvejų pacientai bendrauja nenaudodami kalbos – neverbalinio bendravimo priemonėmis.

Kartu su katės rėkimo sindromu gali egzistuoti kitos sąlygos, pvz.,

  • širdies ydos
  • lūpos ir gomurio plyšys
  • spina bifida
  • inkstų defektai
  • nenormali žarnyno struktūra
  • šleivapėda (nuolatinis pėdų lenkimas į vidų)

Būtent dėl ​​šių trūkumų dalis vaikų, kovojančių su šia reta liga, miršta pirmaisiais savo gyvenimo metais.

Kačių riksmo sindromas – diagnozė

Kačių klyksmo sindromas diagnozuojamas remiantis kariotipo tyrimų rezultatais – genetinio tyrimo, kurio metu analizuojamos chromosomos, rezultatais.

Kačių klyksmo sindromas – gydymas

Kačių klyksmo sindromas yra genetinė liga, todėl jo negalima išgydyti. Tačiau galima palengvinti jos simptomus.

Pagrindinis gydymo elementas yra reabilitacija, kurios dėka pacientai turi galimybę gyventi iki pilnametystės

Kadangi vaikai, turintys kačių miaukimo sindromą, yra daugiau ar mažiau fiziškai sutrikę, reabilitacija apima pagrindinių užsiėmimų, tokių kaip sėdėjimas, valgymas ir vaikščiojimas, mokymąsi.

  • Genetinės ligos: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė
  • Williamso sindromas (elfų vaikai): priežastys, simptomai
  • Ondine prakeiksmas arba įgimtas hipoventiliacijos sindromas: reta genetinė liga
Apie autoriųMonika MajevskaŽurnalistas, besispecializuojantis sveikatos klausimais, ypač medicinos, sveikatos apsaugos ir sveikos mitybos srityse. Naujienų, vadovų, interviu su ekspertais ir pranešimų autorius. Asociacijos „Žurnalistai už sveikatą“ organizuojamos didžiausios Lenkijos nacionalinės medicinos konferencijos „Lenkė Europoje“, taip pat asociacijos organizuojamų specialistų seminarų ir seminarų žurnalistams dalyvė.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Genetinės ligos