Diagnozė buvo nustatyta po aštuonerių metų netinkamo gydymo ir buvo šokas: Azija sirgo itin reta genetine liga. Jos raumenys pamažu virto kaulais, o kiekviena trauma – labai dažnai pasitaikanti vaikams – sukeldavo ligos paūmėjimo epizodus. Šiandien suaugusi Joanna kovoja su daugybe sunkumų, tačiau daugelis iš mūsų galėtų pavydėti jai optimizmo.
Jūs esate vienas iš 26 žmonių Lenkijoje, kurie gyvena su FOP. Pasaulyje jų yra mažiau nei 1000. Kas tai per liga?
Progresuojantis osifikuojantis miozitas (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Sutrumpintai FOP, ir būtent šis akronimas dažniausiai naudojamas šiai ligai identifikuoti. FOP yra itin reta genetinė liga, ja gimsta vienas iš dviejų milijonų. Tai sukelia sunkią negalią ir pasireiškia progresuojančiu heterotopiniu kaulėjimu, t. y. nenormaliais raumenų, raiščių ir sausgyslių virsmais į kaulinį audinį. Sukaulėjimas gali atsirasti spontaniškai arba dėl ligos paūmėjimo epizodo, dažniausiai dėl minkštųjų audinių pažeidimo.
Ligai progresuojant, papildomas skeleto kaulinis audinys vis labiau riboja sąnarių judrumą, todėl smarkiai sumažėja darbingumas ir judrumas. Tai taip pat siejama su sutrikusia kvėpavimo funkcija ir padidėjusia ankstyvos mirties rizika. FOP sukelia ACVR1 geno mutacija, dėl kurios nenormaliai suaktyvėja kaulų morfogenezės būdai.
FOP metu akis nevirsta inkstu, bet širdis virsta plaučiu. Joks organas netampa kitoks. FOP sukelia tai, kas atrodo nenatūralu – dėl to raumuo virsta kaulu. Žinau, sunku patikėti, bet tokia transformacija egzistuoja.
Kokias kūno dalis jis puola?
FOP atakuoja kaklą, stuburą, krūtinę, pečius, alkūnes, riešus, klubus, kelius, kulkšnis, žandikaulį ir daugelį kitų vietų. Kaulėjimas vyksta pagal tam tikrą modelį. Paprastai papildomas kaulas pirmiausia atsiranda aplink kaklą, stuburą ir pečius, o vėliau - alkūnėse, klubuose ir keliuose. Man tai prasidėjo nestandartiškai, nes buvo imobilizuotas kairysis kelias. Liga apeina diafragmos raumenis, liežuvį, akis, veidą ir širdį.
Kaip veikia FOPriboja judumą?
Sveiko žmogaus sąnariai, tokie kaip keliai ir alkūnės, suriša kaulus ir leidžia judėti. FOP metu sąnarius dengiantys raiščiai, taip pat sąnarių judėjimui būtini raumenys ir sausgyslės virsta papildomu kauliniu audiniu. Dėl to eismas FOP paveiktose vietose tampa sunkus arba neįmanomas.
Kada paaiškėjo, kad sergate?
Po gimimo man buvo diagnozuota didžiųjų kojų pirštų valgus, tada niekas šio fakto nesiejo kaip ankstyvą itin retos ligos simptomą. Akušerė mamai pasakė, kad jei ji masažuos šiuos pirštus, laikui bėgant jie išsitiesins. Tačiau jie neatsitiesė …
Liga visa jėga atsiskleidė trečiųjų gyvenimo metų pabaigoje – mokydamasi važiuoti dviračiu nukritau nuo jo ir patyriau kairiojo kelio traumą. Praėjus kelioms dienoms po šio įvykio vėmiau, nežymiai karščiavau, atsirado kairės kojos patinimas. Per savaitę kelio koja buvo imobilizuota.
O diagnozės nustatymo momentas? Kaip buvo galima nustatyti, kuo sergate?
Niekas negalėjo man teisingai diagnozuoti. Man buvo atliktos trys operacijos, kurių tikslas, be kita ko, Pašalinti papildomus kaulus, kurie blokavo kairįjį kelį, bet po kiekvienos tokios operacijos tie papildomi kaulai ataugo ir jų atsirado dar daugiau… Tik po aštuonerių metų klaidingo gydymo man buvo nustatytas FOP. Man ji buvo diagnozuota pagal pokalbį, klinikinę nuotrauką, rentgenogramas ir papildomus tyrimus. Gavau diagnozę, bet niekas nepasakė, kaip elgtis su liga. Likau sau.
Ar jūsų gyvenimas pasikeitė po diagnozės?
Praktiškai nebuvo jokio skirtumo. Apie FOP žinojau tik ką ta liga daro su kūnu – jaučiau, kad judesiai vis labiau riboti, negaliu, pavyzdžiui, kepurės užsidėti, nes rankos siekė tik akių aukštį, sunku apsiauti batus, nes nepasilenkiau pakankamai žemai, bėgiodama jaučiau skausmą, nes buvo sustingęs kairysis kelias. Tuo metu nesupratau, kodėl mano kūnas virsta gyva statula. Gyvenau įprastą gyvenimą – vaikystėje šokinėjau nuo sūpynių, sklandžiau sniege, žaidžiau futbolą – niekas man nesakė, kad tai man pavojinga.
Aš lankiau valstybinį darželį ir valstybinę mokyklą. Kai vaikščiojant pradėjo kilti vis daugiau problemų, perėjau prie individualaus mokymo. Į mano namus ateidavo mokytojai. Dėl to, kad neturėjau jokių FOP gairių, nežinojau, kad norėdamas sumažinti ligos poveikį turiuvenkite traumų, tokių kaip smūgis, kritimas, įpjovimai. Žaisdavau su kitais vaikais, o šio nežinojimo privalumas buvo tas, kad žaisdamas susiradau gražių draugų. Neigiama buvo tai, kad FOP vystėsi greičiau dėl traumos per šias vaikystės beprotybes.
Kada supratote ligos ribotumą?
Tai buvo tada, kai išnešiau į lauką dviratį – tą patį, nuo kurio nukritau anksčiau – norėdamas nustebinti tėvus ir parodyti, kad galiu juo važiuoti. Tada man buvo aštuoneri, po daugelio metų gydymo įvairiose ligoninėse ir naiviai maniau, kad jei užsėsiu ant šio dviračio, mano kelias nuostabiai sulinks. Tačiau tai neįvyko.
Kas yra FOP blykstės? Ar jie skausmingi?
Blyksnis įvyksta, kai kūnas pradeda formuotis naują kaulą. Nežinoma, kas inicijuoja šį procesą, tačiau jam prasidėjus, tai sukelia audinių patinimą ir didelį diskomfortą. Kartais jaučiuosi blogai ir nestipriai karščiuoju. Vienas paūmėjimas gali trukti net 6–8 savaites, o ūminės FOP fazės metu gali pasireikšti daugiau nei vienas paūmėjimas.
Staigiai per naktį gali atsirasti sąnarių sustingimas. Sustingimą sukelia raumenų patinimas ir spaudimas ankstyviausiose naujų kaulų formavimosi stadijose. Blyksniai dažniausiai būna skausmingi, tačiau skausmo intensyvumas gali skirtis. Matau, kad skausmo lygis yra 10/10 ir galiu per tą laiką kandžioti sienas, kol skausmas liaujasi. Skausmas išnyksta pasibaigus paūmėjimui. Ją sukelia ne tiek pats papildomas kaulas, kiek jo formavimosi procesas.
Ar galima pašalinti papildomą kaulą?
Ne, tada kaulinis audinys atsinaujins ir dar labiau apribos jūsų mobilumą. Chirurginė intervencija dažnai pablogina situaciją. Atrodo, kad operacija yra logiškas sprendimas – kažkas išaugo, reikia pašalinti ir viskas. Tačiau tai padarius, liga tampa dar agresyvesnė. Tai užburtas ratas.
Vaikystėje beveik visi turime tam tikrų planų ir svajonių dėl būsimos profesijos. Kokių svajojote?
Mano vaikystė susideda iš ligoninių, susipynusių su leidimais namuose. Tuo metu negalvojau, kuo noriu būti užaugusi. Vienintelė mano svajonė buvo pasveikti.
Kokios tavo dienos? Ar susiduriate su problemomis, susijusiomis su kasdieniu darbu?
Vienas iš gyvenimo pagrindų yra judėjimas. FOP šis judėjimas paverčia tai, paverčia mano kūną kalėjimu ir apverčia mano gyvenimą aukštyn kojomis. Anksčiau galėdavau pats užlipti laiptais, dabar reikianuvesk mane šiais laiptais. Anksčiau kelnes užsimaudavau pati, dabar kas nors turi jas užmauti. Kadaise galėjau pats išgerti stiklinę vandens, dabar kitas žmogus turi laikyti šią stiklinę vandens, kad galėčiau atsigerti.
Mano rankos, stuburas, klubai ir kojos yra imobilizuoti. Nesugebu savarankiškai atlikti pagrindinių kasdienio gyvenimo darbų. Man padeda artimieji. Dabar mano prioritetas yra įsigyti pagal mano poreikius pritaikytą elektrinį vežimėlį. Toks vežimėlis yra brangus. Pinigus vežimėliui įsigyti rinkau beveik metus. Esu „Avalon“ fondo naudos gavėjas. Jūs galite padėti man įgyvendinti šią svajonę paaukodami arba skirdami vieną procentą mokesčio. Noriu būti kuo nepriklausoma. Šis vežimėlis leis man judėti savarankiškai, suteiks laisvės.
Kaip nepažįstami žmonės reaguoja į žinią apie tavo ligą?
Skiriasi. Vieni užsimerkia ir plačiai atveria burnas, kiti bijo mane liesti, kad neįskaudintų… Yra ir tokių, kurie į mane žiūri ne tik kaip į ligą, o kaip į žmogų – tokia reakcija pati geriausia . Aš esu žmogus, kaip ir mes visi. Turiu aistrų, įgyvendinu savo svajones ir jaučiu poreikį būti visateise visuomenės dalimi.
Kas tau patinka?
Galiu džiaugtis mažais dalykais. Vertinu tai, ką turiu. Laimė yra lengva. Prieš kurį laiką turėjau tokią situaciją: kai viešbutyje laukiau lifto, šalia manęs lifto laukė ponas su viešbučio rankšluosčių vežimėliu. Aš jam pasakiau: - O! Aš irgi su vežimėliu. Viešpats nusišypsojo. Man patinka padaryti žmones laimingus.
Turiu atstumą iki savo negalios ir galiu iš to pasijuokti. Nepaisant visų šių fizinių sunkumų, turiu daug optimizmo, tikėjimo ir dėkingumo – vertinu tai, ką turiu. Sako, aš esu sudėtingų dalykų specialistas. Mano šūkis: beviltiškoje situacijoje išeitis yra situacijoje. Esu kūrybinga, ambicinga ir atkakli.
Ar liga leidžia dirbti?
Čia yra paradoksas - ankstyvoje pilnametystėje, kai mano kūnas buvo efektyvesnis, slėpiausi nuo pasaulio, negalėjau paaiškinti savo judėjimo apribojimų sau ir kitiems, turėjau žemą savigarbą. Aš sau nepatikau. Man reikėjo daug laiko susitaikyti su mintimi, kad sergu tokia varginančia liga, priimti savo kūną, rasti savo gyvenimo prasmę. Šiuo metu mane tenkina veikla, skirta žmonėms su negalia, ypač žmonėms su FOP. Taip pat vedu tinklaraštį „Facebook“ – „Du skeletai viename kūne“.
Parašėte tinklaraštyje, kurį norėtumėte pristatytiLenkijoje naujagimių patikra dėl FOP. Ar tai reiškia, kad tai jau galima diagnozuoti tokiems mažiems vaikams?
FOP yra genetinė liga. Kūdikiai, sergantys FOP, gimę atrodo fiziškai sveiki, išskyrus būdingus didžiųjų kojų pirštų apsigimimus, kurie yra trumpesni ir kartais sulinkę į vidų. Nors prastai išsivystę kojų pirštai nėra didelė problema, jie yra svarbus ankstyvas FOP simptomas prieš prasidedant kelių vietų kaulėjimui. Istorija apie 17 mėnesių mergaitę, kuriai įtariama NOP, kurią aprašiau savo tinklaraštyje ir kuriai buvo atlikta dvejų su puse metų chemoterapija, rodo, kad NOP diagnozė Lenkijoje atrodo blogai.
Liga Lenkijoje beveik visiškai nežinoma. Mergaitė turi pasvirusius pirštus. Gydymas pablogino jos sveikatą. Noriu tai pakeisti įvesdamas FOP patikrą. Tokie atrankos testai gali užkirsti kelią nereikalingoms kančioms, sutrumpinti diagnozės laiką ir užkirsti kelią klaidingai diagnozei. Svarbu tai, kad šie naujagimių atrankos testai yra pigūs ir iš tikrųjų nieko nekainuoja. Tiek nedaug reikia, kad ši 17 mėnesių mergaitė nepasikartotų.
Ir kaip gydomas FOP? Ar tai įmanoma šiandien?
Ligos paūmėjimo metu taikomas simptominis gydymas, mažinantis uždegimą, kuris lydi papildomų kaulų formavimąsi – sumažinus uždegimą šiuo metu turimais vaistais, galima kažkiek sumažinti kaulų formavimosi vystymąsi. Pagrindinis šio laikotarpio rinkinys yra prednizonas ir kalis.
2022 m. pradžioje Kanados vyriausybės agentūra „He alth Canada“ patvirtino pirmąjį pripažintą vaistą, skirtą FOP. Aš laukiau šios informacijos daugiau nei 30 metų nuo tada, kai atsirado mano pirmasis papildomas kaulas. Tikiu, kad kai vaistas pateks į Europos rinką, mano gyvenime bus mažiau skausmo. Veiksmingas FOP vaistas yra mano svarbiausia svajonė. Šio vaisto kainos dar nežinau. Kaina yra nereikšminga. Svarbu, kad narkotikas būtų, nes galima gauti pinigų, o FOP niokojimas dažnai negali būti atšauktas.
Ar bendraujate su kitais žmonėmis, gyvenančiais Lenkijoje, sergančiais ta pačia liga kaip ir jūs?
Facebook'e yra uždara grupė, skirta žmonėms su FOP ir jų artimiesiems. Mes esame kartu, nes žinome, kas yra FOP. Žinome, kad galime pasikliauti vieni kitais. Palaikome vieni kitus sunkiais laikais. Mes sukuriame FOP šeimą.
Joana rašo apie savo ligą feisbuke - Du griaučiai viename kūne
Skaitykite kitus straipsnius iš serijos, su kuria gyvenu …
- Aš gyvenu su Hashimoto: „Gydytojai liepė man valgyti1000 kcal per dieną "
- Aš gyvenu su negalia. "Jis gavo pažymėjimą tik metams, nes niekas netikėjo, kad jis išgyvens"
- Aš gyvenu su Krono liga: „Girdėjau, kad nuo šiol mano gyvenimas labai pasikeis“
- Aš gyvenu su negalia. „Aš nesitikiu, kad Gabryšas bus genijus“
- Aš gyvenu su Robertso sindromu: "Gydytojai nesuteikė jai galimybės išgyventi, mes turėjome paimti kraują iš mirusio vaiko"
- Aš gyvenu su bipoliniu sutrikimu. Mika Urbaniak: alkoholis buvo mano pabėgimas, jis užgožė mano emocijas
- Aš gyvenu su vaistams atsparia depresija: „Vartodamas narkotikus vis tiek negalėjau susitvarkyti su savo gyvenimu“
- Aš gyvenu su išsėtine skleroze. „Tai ne apie sėdėjimą ir verkimą“
- Aš gyvenu su stoma. Agatos istorija: 26 metus gyvenau neaktyviu žarnynu be diagnozės
- Aš gyvenu su šizofrenija: „Girdėjau: jie turėtų juos uždaryti“
- Iš serijos „Aš gyvenu su“: „Sugedimo momentas ateina, kai baigiasi gydymas“
- Aš gyvenu su Möbius liga ir kt. Julija negali šypsotis, prisimerkti ar susiraukti