Įgimta analgezija – liga, kai pacientas nejaučia skausmo dirgiklių. Teoriškai tai gali atrodyti palanki būklė, praktikoje yra atvirkščiai - skausmas perspėja apie įvairius veiksnius, todėl sveikas žmogus atitraukia ranką nuo ugnies, o pacientas su įgimtu nuskausminimu - nejaučia skausmo, susijusio su ugnis - lengvai gali užsidegti. Įgimtas nuskausminimas yra tikrai pavojinga liga – ar ją galima kaip nors gydyti?

Įgimtas nuskausminimasyra reta liga – iki šiol aprašyta tik kelios dešimtys atvejųįgimto nejautrumo skausmui . Skausmas yra viena iš juslinių patirčių, kurią skirtingi žmonės jaučia visiškai skirtingai – vieni skausmui jautresni, kiti daug mažiau. Atrodytų, geriausia būtų visai nejausti skausmo, bet iš tikrųjų tokie pojūčiai yra labai svarbūs – būtent skausmas (pvz., pilvo skausmas) praneša, kad sergame kokia nors liga. Skausmo jutimas taip pat yra atsakingas už tai, kad išvengtume nepalankių veiksnių – pavyzdžiui, netyčia įkišę ranką į indą su verdančiu vandeniu, refleksiškai – pradėję jausti skausmą – jį ištraukiame. Todėl skausmas yra tam tikra prasme naudingas jausmas ir nesugebėjimas jo jausti traktuojamas kaip… liga. Kai kurie žmonės skausmo pojūčių visiškai nejaučia net nuo pat gimimo – su šiuo neįprastu negalavimu kovoja pacientai, sergantys įgimtu nuskausminimu (dar vadinamu įgimtu nejautrumu skausmui).

Įgimta analgezija: priežastys

Įgimtas nejautrumas skausmui yra genetiškai nulemta liga. Tai sukelia mutacijos daugiausia SCN9A geno, koduojančio vieną iš įtampos valdomų natrio kanalų. Šių kanalų daug randama nociceptoriuose (t.y. nervinių ląstelių receptoriuose, atsakinguose už skausmo pojūčių suvokimą) ir esant situacijoje, kai dėl mutacijų sutrinka jų funkcijos, pacientai gali būti visiškai nejautrūs skausmui. Įgimtas nuskausminimas yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad norint išsivystyti liga turi būti paveldimos abi nenormalaus geno kopijos.

Panašūs į sutrikimus, atsirandančius kurso metuĮgimtas nuskausminimas kartais yra autizmu sergančių vaikų problema. Tokie pacientai taip pat kenčia nuo nejautrumo skausmo dirgikliams, nors dėl to, kad tokiems ligoniams paprastai sutrinka įvairių sensorinių dirgiklių suvokimas, klasikiniu autizmo požiūriu jis nėra įtrauktas į problemų, susijusių su įgimtu nejautrumu, grupę. skausmas.

Įgimta analgezija: simptomai

Pagrindinis skausmo nejautrumo sutrikimas yra nesugebėjimas jausti šio jutimo dirgiklio. Problemos su aprašytu skyriumi pacientas turi nuo gimimo, tačiau jis gali būti diagnozuotas palyginti vėlai, nes pacientas nepraneša apie jutimo sutrikimus, susijusius su jam iš esmės visiškai svetimu dirgikliu.

Tai, kad pacientas kovoja su skausmo pojūčio sutrikimais, gali įsitikinti įvairūs reiškiniai. Vaikams gali būti pastebimi net daugybė liežuvio ar skruostų įkandimų – jų turime kiekvienas, tačiau dėl lydinčio skausmo linkę jo vengti. Žmonės, turintys įgimtą nejautrumą skausmui, jo nejaučia, todėl daug dažniau pasireiškia įvairūs kūno sužalojimai – kartais padaryti patys. Pacientai, kuriems yra įgimtas nuskausminimas, taip pat dažnai nudega (ar tai būtų kūno paviršiaus, ar burnos nudegimai – gerdami verdantį skystį jie gali nepabėgti nuo karštų daiktų ir nejausti skausmo, kai liečiasi su karštais daiktais). Daugybė mėlynių ar kartais net kaulų lūžių taip pat gali atkreipti dėmesį - pacientams, kuriems yra įgimtas nuskausminimas, tokie reiškiniai yra dažnesni, nes jie nesukelia skausmo, todėl pacientai tiesiog yra daug mažiau atsargūs ir todėl yra jautresni tokiems reiškiniams.

Įgimta analgezija: diagnozė

Įgimto nuskausminimo diagnozė pagrįsta šiam asmeniui būdingų sutrikimų atpažinimu (t. y. negalėjimu jausti skausmo dirgiklius). Šios ligos buvimą pacientui galima patvirtinti atlikus genetinius tyrimus, kurių metu bus nustatytos paveldimo nejautrumo skausmui būdingos mutacijos.

Įgimta analgezija: gydymas

Iš esmės šiuo metu nėra gydymo galimybių, kurios leistų pacientams, kuriems yra įgimtas nuskausminimas, jausti skausmą. Kai kuriuose tyrimuose buvo iškelta hipotezė, kad endorfinų (vadinamųjų laimės hormonų) perteklius pacientų smegenyse buvo atsakingas už šio subjekto atsiradimą. Būtent dėl ​​šios teorijos buvo bandoma naudoti opioidų receptorių antagonistą naloksoną pacientams, kuriejis slopina endorfinų poveikį nervinėms ląstelėms. Tačiau šiandien ši terapija nėra plačiai taikoma, nes tik kai kuriems pacientams leido pasiekti laukiamų rezultatų.Kadangi nėra vaistų nuo įgimtos nuskausminimo, pacientus su šiuo skyriumi pirmiausia reikia supažindinti su situacija. kurių jie turėtų vengti. Kalbame apie visus įvykius, kurie sukelia tokį jausmą teisingai skausmą jaučiantiems žmonėms – jau ankstyvoje vaikystėje reikia stebėti pacientus, kuriems įgimtas nejautrumas skausmui, pvz. nuo sužalojimų ar nudegimų. Taip pat būtina atidžiai stebėti pacientą su įgimtu nuskausminimu – taip galima greitai atpažinti galimus sužalojimus (pvz., lūžius) ir kuo anksčiau pradėti gydymą.

Įgimta analgezija: paciento prognozė

Vien tai, kad kenčiate nuo įgimto nuskausminimo, nesutrumpina pacientų gyvenimo, dėl šio skyriaus apkrovimo pasekmės gali būti trumpesnis nei vidutinis išgyvenamumas. Didesnė mirties rizika pacientams, turintiems įgimtą nejautrumą skausmui, siejama su didesniu įvairių traumų dažnumu šioje pacientų grupėje Š altiniai: 1.Genetics Home Reference, U.S. Nacionalinė medicinos biblioteka, prieiga internetu: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Genetinių ir retų ligų informacijos centro medžiaga, prieiga internetu: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Apie autoriųLankas. Tomaszas NeckisPoznanės medicinos universiteto medicinos fakulteto absolventas. Lenkijos jūros (labiausiai noriai vaikščiojantis jos pakrantėmis su ausinėmis ausyse), kačių ir knygų gerbėjas. Dirbdamas su pacientais jis orientuojasi į tai, kad visada jų išklausytų ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.

Kategorija:

Genetinės ligos