Axenfeld-Rieger sindromas yra genetinė liga, pažeidžianti regos organą, ypač priekinę akies dalį. Kartu su jos vystymusi dažniausiai atsiranda ir glaukoma, dėl kurios net 50 % pacientų gali netekti regėjimo jauname amžiuje. serga. Kokios yra Axenfeld-Rieger sindromo priežastys ir kiti simptomai? Kaip vyksta gydymas?

Axenfeld-Rieger sindromas(Axenfeld-Rieger sindromas, ARS) yra įgimtas sindromas, kuriam būdingi akių anomalijos. Šias anomalijas lydi kitų sistemų ir sistemų defektai. Apskaičiuota, kad Axenfeld-Rieger sindromo dažnis yra 1/2000 gyvų gimimų.

Axenfeld-Rieger sindromas – priežastys ir paveldėjimas

Axenfeld-Rieger sindromo priežastis yra PITX2 arba FOXC1 geno mutacija. Atrodo, kad jie vaidina svarbų vaidmenį vystantis embrionui, ypač formuojantis priekinio akies segmento struktūroms, todėl dėl jų mutacijų atsiranda akies ir kitų kūno dalių defektų.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, PITX2 ir FOXC1 genų mutacijos nenustatytos. Šių žmonių ligos priežastys nežinomos. Galbūt tai yra atsakinga už mutacijas kituose genuose, kurie dar nebuvo atrasti.

Axenfeld-Rieger sindromas yra paveldimas atomiškai dominuojantis, ty žmogus paveldi vieną normalią geno kopiją ir vieną pakeistą geno kopiją. Tačiau pakitusi geno kopija dominuoja arba tampa svarbesnė už darbinę kopiją. Dėl to atsiranda genetinės ligos simptomų. Liga taip pat gali atsirasti dėl naujos mutacijos, t. y. išsivystyti asmeniui, kurio šeimoje liga nebuvo sirgusi.

Axenfeld-Rieger sindromas – simptomai

Axenfeld-Rieger sindromo požymis yra regos defektai, tokie kaip: rainelės hipoplazija (blogas rainelės vystymasis), rainelės ir ragenos sukibimas, priekinės ragenos prisitvirtinimas, neteisinga vyzdžio padėtis arba kelios skylės rainelėje.

Glaukoma sukelia regėjimo praradimą 50%. serga

Ligos eigoje kai kuriems pacientams išsivysto glaukoma. Jis gali pasireikšti vaikystėje, bet dažniausiai diagnozuojamas paauglystėje arba jauniems suaugusiems.

Paprastai tai lydi kitų asmenų pažeidimaiorganai ir sistemos:

  • neteisingas dantų skaičius ir (arba) dydis;
  • veido išvaizdos sutrikimai - atstumo tarp akių padidėjimas virš normos, žandikaulio neišsivystymas, vidurinės veido dalies suplokštėjimas, iškili kakta, platus, plokščias nosies pamatas;
  • odos perteklius aplink bambą;
  • veidmainystė;
  • klausos pažeidimas;
  • įgimtos širdies ydos;
  • išangės susiaurėjimas;
  • hipofizės veiklos sutrikimas, dėl kurio sutrinka augimas;

Axenfeld-Rieger sindromas – diagnozė

Įtarus Axenfeld-Rieger sindromą, atliekami oftalmologiniai tyrimai, tokie kaip: regėjimo aštrumo tyrimas, akispūdžio matavimas, ragenos skersmens matavimas, filtravimo kampo tyrimas (gonioskopija), akių dugno tyrimas

Taip pat atliekami ir kiti tyrimai, priklausomai nuo susijusių defektų tipo, pvz., esant širdies ydoms, pvz. Krūtinės ląstos rentgenograma ir echokardiograma.

Be to, būtinas genetinis tyrimas.

Axenfeld-Rieger sindromas – gydymas

Axenfeld-Rieger sindromas yra genetinė liga, todėl priežastinis gydymas negalimas. Gydymas visų pirma apima glaukomos vystymosi prevenciją. Išsivysčius šiai ligai, reikalinga operacija.

PATIKRINTI>>Glaukomos gydymas. Kada taikoma glaukomos operacija?

Be to, atitinkami defektai yra tinkamai išgydyti.

Kategorija:

Genetinės ligos