Šeštadienio rytas, Mokotów Varšuvoje. Ramybė ir tyla gatvėse – savaitgalio atmosfera – visai kitokia, nei kasdien vyrauja judrioje sostinėje. Tačiau užtenka peržengti Modzelewskio gatvėje esančio reabilitacijos centro slenkstį, kad atsidurtum visiškai kitame pasaulyje.
Skamba, o ore tvyro jaudulio dvasia, pasirengimas plėsti žinias, susiranda naujų draugų. Suaugusieji kalbasi, keičiasi patirtimi, vaikai juokiasi ir žaidžia, bet atrodo ramūs, nebėga. Kodėl? Jie serga miopatija, o jų tėvai dažnai atvykdavo į Varšuvą iš tolimų Lenkijos vietų, kad sužinotų, kaip padėti savo vaikams dar geriau reabilituotis.
Nes nors paprastam žmogui terminas „miopatija“ yra gana nereikšmingas, ja sergančio vaiko mamai ir tėčiui tai yra veiksnys, lemiantis jų kasdienybę. Yra daug įvairių ligos formų ir simptomų, vadinamų miopatija. Tai matyti iš susitikime pasirodžiusių vaikų: vieni vaikšto patys, kitiems reikia apsaugos. Yra berniukas, kuris juda invalido vežimėlyje, bet kvėpuoja pats, ir vaikų, kuriems padeda respiratorius. Miopatijos yra retos ligos, sukeliančios raumenų silpnumą ir atrofiją – jų eigą ir prognozę sunku aiškiai klasifikuoti, liga, kaip ir susirinkime dalyvaujančių vaikų atveju, gali būti įgimta (dėl genų mutacijos arba paveldimos autosominės dominuojančios ar recesyvinės). ) arba įgyti, pavyzdžiui, esant nepakankamai aktyviai skydliaukei. Dažniausiai nusilpsta šlaunų ir rankų raumenys, tačiau neretai būna ir kaklo, veido, gerklės raumenys, neaiški kalba, pasunkėja rijimas ir kvėpavimas – kai nusilpsta ir kvėpavimo raumenys. Nors dabar žinoma daug miopatijos tipų, daugelis jų vis dar laukia klasifikavimo – daugelis žmonių gali nelaukti, kol bus nustatyta teisinga diagnozė, nes didžioji dauguma miopatijų vis dar neištirtos.
- Gyvenime turėjau daug naujagimių ant rankų, tačiau kai gimė sūnus ir paėmiau jį ant rankų, nė akimirkos nepajutau, kad jis būtų suglebęs ar silpnesnis nei kiti kūdikiai. Netrukus po to pamatėme pirmuosius simptomus – nuo tada sūnus buvo reabilituojamasPirmąją gyvenimo savaitę manėme, kad tai sumažėjęs raumenų tonusas ir greitai pasivys savo bendraamžius. Ilgą laiką nežinojome, kas tiksliai jam negerai. Mūsų atveju pirmasis įtarimas, kad mūsų vaikui įgimta miopatija, atsirado 13 sūnaus gyvenimo mėnesį. Netikėjome ir neigėme, bet galutinį patvirtinimą gavome tik tada, kai vaikui suėjo 6 metai ir atlikome raumenų biopsiją. Tik neseniai sužinojome, kad ji kenčia nuo specifinės įgimtos miopatijos, kurią sukelia RYR1 geno mutacija, dėka mūsų pačių atlikto genomo sekos nustatymo tyrimo, – sako Iwona Wawrentowicz, 11-mečio Michalo mama.
Miopatijos paprastai diagnozuojamos atliekant elektrofiziologinį tyrimą (EMG), raumenų biopsiją ir histopatologinį tyrimą. Tėvams iš padidintos rizikos grupės atliekami genetiniai tyrimai.
Apie pusė tėvų ir jų vaikų išgirs diagnozę – kodėl? Medicina dar ne viską žino apie miopatiją, o daugelis gydytojų neturi pakankamai žinių apie ligą, o mažų pacientų tėvai dažnai yra jų informacijos š altinis. Jie ieško internete, ieškodami sprendimų, kurie palengvintų kasdienį jų vaikų gyvenimą. Nes nors miopatija nepagydoma, pacientams įmanoma palengvinti kasdienybę. Ir tokių pagalbininkų turi būti daug: jiems, be kita ko, reikia priežiūros. neurologas, kardiologas, kineziterapeutas ar logopedas. Tačiau patraukti specialistus, turinčius žinių ir atsidavimo, nėra pati lengviausia užduotis:
- Vaiko gydymas reikalauja daug savęs išsižadėjimo ir jo mamos bei tėčio darbo. Deja, miopatijos atveju yra didelė tikimybė, kad pataikys į netinkamus gydytojus ar kineziterapeutus. Daugelis iš mūsų – tėvų – daug investuojame į ne valstybinių, o privačių specialistų pagalbą. Reabilitaciją greta Michalo besigydančiam berniukui kartą viešoje klinikoje buvo paskirtas kineziterapeutas, kuris jam, stovint šalia ir rašant trumpąsias žinutes, padavė mankštos strypą. Dabar, praėjus metams, žinau, ko tikėtis iš kineziterapeutų ir džiaugiuosi, kad galiu pati pasirinkti konkretų specialistą. Deja, mus vargina ir gydytojų, besispecializuojančių šios rūšies retomis ligomis, trūkumas, todėl informacijos ieškome savarankiškai. Kaip tėvai, skaitydami lenkiškus ir užsienio leidinius internete, bendraudami vieni su kitais, sužinome daugiau. Gydytojus dažnai nustebiname pasiūlytais sprendimais, apie kuriuos jie anksčiau negirdėjo. Sunku įsivaizduoti tėvų, gyvenančių atokiau nuo didesnių miestų esančiuose kaimuose, kur dar labiau ribotos galimybės gauti žinių, situaciją.specialistai – prideda Iwona.
Viena iš tokių specialistų yra Lenkijos kineziterapijos asociacijos prezidentė daktarė Agnieszka Stępień, kuri kartu su visa kineziterapeutų komanda organizavo susitikimą pacientams ir jų tėvams
- Mes išsprendėme visas problemas, apie kurias pranešė pacientai ir jų šeimos nariai. Kalbėjomės, be kita ko apie tai, kaip mankštinti veido raumenis, išlaikyti taisyklingą galvos ir stuburo padėtį bei kaip lavinti kvėpavimo raumenis ir kaip išvengti kontraktūrų – sako dr. Stępień ir priduria: – Suprantu, kiek daug sunkumų, pradedant nuo diagnostikos stadijos. , susiduria su miopatija sergančiais pacientais ir džiaugiuosi, kad galėjome atsakyti į daugelį tėvus neraminančių klausimų.
Ponios Agnieszkos nurodymų atidžiai klauso Maciej (pirmasis dešinėje)
Nuotraukų š altinis: Orthos funkcinės reabilitacijos centras
Gydant sergantį vaiką reikia daug savęs išsižadėti, bet dar blogiau yra jauni suaugusieji, sergantys miopatija. Vienas iš tokių žmonių yra 20-metis Maciejus Reischas. Berniukas gimė itin sunkios būklės – pirmomis akimirkomis po gimimo jis gavo tik 1 balą Apgar skalėje, kuris netrukus pavirto į ištisus 3 balus. Taigi nuo pat pirmųjų pasaulio akimirkų jis kovojo už savo gyvybę ir sveikatą. Maciejus vystėsi lėčiau nei jo bendraamžiai – jis dažnai susirgo plaučių uždegimu, dėl kurio reikėjo hospitalizuoti, sirgo klubo ir kelių sąnarių kontraktūromis. Tik 2004 m. jam buvo diagnozuota centrobranduolinė miopatija. Maciejus turi tracheotominį vamzdelį, jis kvėpuoja respiratoriumi ir tuo pačiu mokosi bei ugdo savo pomėgius. Jis netgi meta iššūkį… savo tėvams. Kaip jis jiems paaiškina: „Tai dėl jūsų ir mano sveikatos, nes kai būsi sveikas ir tinkamas, tuo ilgiau būsiu aprūpintas“. Būtent todėl jie dalyvavo Varšuvos pusmaratonyje ir baidarių žygyje Drwęca. Maciejus puikiai žino, su kokiomis problemomis kovoja jo tėvai ir kad nuolatinė reabilitacija yra jo nepriklausomybės raktas. Tačiau pasikliaujant vien visuomenės sveikatos tarnyba apie šį sistemingumą kalbėti sunku – Maciejaus tėvai 2022 metų lapkritį lankėsi reabilitacijos klinikoje, kur jiems buvo pasiūlyta 2022 metų birželis kaip užsakytų procedūrų data. Maciejaus padėtis dar sunkesnė, nes jis jau jaunas suaugęs.
– Lenkijos sveikatos tarnyba jam vis mažiau turi ką pasiūlyti, – sako Maciejaus mama Božena. - Suaugusiųjų, sergančių miopatija, gydymas praktiškai nevykdomas. Vaikas prižiūrimas iki 18 metų, tada pacientas nustoja egzistuoti sistemai. Jei gaunate tinkamą priežiūrąmedicininė pagalba vaikui, sergančiam miopatija, yra iššūkis, suaugusiems tai beveik neįmanoma – priduria moteris.
Tobulėjant medicinai, miopatija sergantys pacientai gyvena vis ilgiau – neišgyveno vaikystės, šiandien gali gyventi iki senatvės, o daugelis turi galimybę su savo gyvenimu susitvarkyti patys.
– Tik kai Michalui buvo 1,5 metų, mūsų kineziterapeutas prisipažino, kad anksčiau buvo toks suglebęs, kad net neturėjo galimybės išmokti sėdėti. Dabar jis ne tik sėdi, bet net vaikšto su apsauga, gali lipti ir nusileisti žemais laiptais, važinėtis dviračiu, plaukioti. Vaikams, sergantiems nervų ir raumenų ligomis, sunku pakilti nuo grindų – tai praktikavome namuose. Aš verkiau, mama verkė, o Michałas pabandė ir galiausiai jam pavyko. Patys sportuojame kasdien, plius 3 kartus per savaitę pas kineziterapeutą ir kartą per savaitę baseine. Džiaugiuosi galėdamas stebėti mano sūnaus pasiektus etapus. Sveiko vaiko tėvams tai, kad vaikas pradeda sėdėti, šliaužioti ir vaikščioti, yra natūralu, mums tai tarsi Himalajų viršūnės pasiekimas – maži perliukai, kuriuos pasiimame iš kasdienybės, – sako ponia Iwona.
Michałas ir pasaulio žemėlapis, kurį jis pats sukūrė iš Lego kaladėlių
Nuotraukų š altinis: šeimos archyvas
Pats Michałas prisipažįsta, kad „žinoma, kad vietoj to, kad dalyvautų reabilitacijoje, jis mieliau statytų iš „Lego“ kaladėlių“, tačiau mato, kokią didelę pažangą daro ir tai motyvuoja stengtis. Vaikinas mėgsta leisti laiką mokykloje, kaip sako mama, „jei būtų galimybė, ten gyventų“. Ponia Iwona kasdien eina su sūnumi į mokyklą, padeda jam pereiti iš klasės į klasę, nešioti mokyklinį krepšį. Michalo draugai nežiūri į jį per negalios prizmę, mato, kad jis tiesiog vienas iš jų. O daugelyje sričių jam sekasi dar geriau – jis yra geriausias mokyklos mokinys, iš Balstogės prezidento gavo Diligentiae medalį. „Sūnus turi 6,0 vidurkį, jis yra geriausias iš bendraamžių visoje Lenkijoje pagal gamtą“, – sako Michalo mama.
Miopatija sergančių vaikų tėvai pabrėžia, kokia svarbi šios ligos eigoje yra jų vaikų psichologinė būklė. Kad kiekvienas norėtų būti priimtas, suvokiamas pagal savo interesus ir pasiekimus, o ne rodomas pirštais dėl savo fiziškumo.
Tėvams, kurie dažnai atideda savo poreikius į šoną, neturi laiko pailsėti, skirti jo sūnui ar dukrai ir ieškoti naujų sprendimų, galinčių padėti jų vaikams, taip pat reikalinga pagalba kovojant su vaiko liga. Todėl jie nusprendė suvienyti jėgas ir kovoti už geresnę savo vaikų sveikatos priežiūrą, aprūpinti vieni kituspalaikymas.
Svarbu
Ar esate vaiko, sergančio miopatija, tėvai? Prisijunkite prie kitų!
Jei esate vaiko, sergančio miopatija, tėvai arba pastebėjote simptomus, galinčius tai reikšti, galite prisijungti prie Facebook grupės "įgimta miopatija", kurioje galite gauti pagalbos iš kitų tėvų. Vaikai, sergantys miopatija, svetainė
www.oswoicmiopatie.com– vertingas informacijos apie ligą š altinis. Vieta internete, kur galite susisiekti su kitais tėvais ir jų rekomenduotais specialistais.
Anna SierantRedaktorius, atsakingas už Psichologijos ir Grožio skyrius, taip pat pagrindinį Poradnikzdrowie.pl puslapį. Ji, be kita ko, bendradarbiavo kaip žurnalistė. su „Wysokie Obcasy“, svetainėse: dwutygodnik.com ir entertheroom.com, kas ketvirtį „G'RLS Room“. Ji taip pat įkūrė internetinį žurnalą „PudOWY Róż“. Jis veda tinklaraštį jakdzżyna.wordpress.com.
Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių