Kojų nagų ir girnelės sindromas yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio žmogus deformuojasi arba jiems trūksta nagų. Be to, yra daugybė patologinių kaulų sistemos pakitimų – kelio girnelės trūkumas arba neišsivystymas arba alkūnės sąnario deformacija. Kokios yra kojų nagų girnelės sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Kojų nagų ir girnelės sindromas , taip pat žinomas kaip onichosteodisplazija, onichoosteodistrofija, Turnerio-Kieserio sindromas, Iliac-Horn sindromas arba Fongo liga, yra retas genetinis sutrikimas, kurio esmė yra trūkumas arba netinkamo išsivystymo nagai ir neišsivysčiusios arba nepilnos arba sugedusios kelio girnelės formos. Be to, yra kitų patologinių kaulų sistemos, šlapimo sistemos ir regėjimo organų pokyčių.

Kojų nagų ir girnelės sindromas: priežastys ir paveldėjimas

Ligos priežastis – LMX1B geno mutacija 9q34.1 lokuse. Tai augimo kontrolės genas, kuris vaidina svarbų vaidmenį formuojant galūnes.

Apskaičiuota, kad kojų nagų ir girnelės sindromo paplitimas yra 2,2 atvejai 100 000 žmonių.

Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Sąvoka „autosominis“ reiškia, kad aukščiau paminėtas genas paveldimas nepriklausomai nuo lyties – geną su mutacija gali nešioti tiek vyrai, tiek moterys. Sąvoka „dominuojanti“ reiškia, kad jums tereikia perduoti vieną ligą lemiančio geno kopiją, kad pasireikštų ligos simptomai.

Kojų nagų ir girnelės sindromas – simptomai

1. Nagų plokštelių trūkumas (anonichija) arba nepakankamas išsivystymas (displazija):

  • paprastai yra trumpi ir niekada nepasiekia piršto krašto;
  • yra daug spalvos pakitimų;
  • keičiasi jų forma – atsiranda įdubimų, griovelių ir vagų;
  • keičiasi jų forma (šaukšto vinys, laikrodžio stiklo vinys);
  • nago plokštelė gali skilti, lūžti ar net visiškai sunaikinti;
  • gali atsirasti nagų ligų, pvz., guolio ar nago ašies uždegimas (paronichija);
  • sunkiausi pokyčiai dažniausiai susiję su nykščio nagais;

2. Kelio girnelės (mažo, suploto kelio sąnario kaulo) nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas, dėl kurio atsiranda kelio nestabilumas.Be to, yra ir kitų patologinių skeleto sistemos pakitimų – kaulinės išaugos klubų, pečių ir alkūnių srityse, alkūnės sąnario ir dilbio kaulų deformacijos, pėdų ir/ar šleivapėdystės iškrypimai, patologinė skoliozė arba lordozė.

3. Inkstų veiklos sutrikimai – 25-40 proc pacientams išsivysto progresuojanti nefropatija (inkstų pažeidimas, sukeliantis inkstų nepakankamumą).

4. Akių funkcijos sutrikimas – glaukoma, t. y. regos nervo pažeidimas, netgi sukeliantis aklumą.

5. Taip pat gali būti gausus prakaitavimas arba odos laisvumas.

Kojų nagų-girnelės sindromas - diagnozė

Pirminė diagnozė gali būti nustatyta remiantis tuo, kas išdėstyta aukščiau simptomai. Galutinė diagnozė nustatoma remiantis genetinių tyrimų rezultatais.

Kojų nagų-girnelės sindromas - gydymas

Nagų-girnelės sindromas yra genetinė liga, todėl priežastiniu būdu jos gydyti neįmanoma – pacientas su liga kovos visą likusį gyvenimą. Galimas tik simptominis gydymas. Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems nefropatija, gali prireikti dializės arba inksto persodinimo.

Kategorija:

Genetinės ligos