Ektoderminė displazija yra genetinė liga, kuriai būdingas nenormalus dantų, plaukų, nagų ir odos liaukų vystymasis. Ektoderminė displazija priklauso retų ligų grupei, nes ja serga labai nedaug žmonių. Viena iš jų – Melanie Gaydos, pasinaudojusi savo liga, kad pasirodytų mados pasaulyje. Kokios yra ektoderminės displazijos priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas?
Ektoderminė displazija(DE) yra genetinė liga, kurios esmė yra išorinio gemalo sluoksnio – „statybinės medžiagos“, iš kurios formuojasi organizmas, vystymosi sutrikimas. . Tai apima ektodermą, entodermą (taip pat vadinamą endoderma) ir mezodermą. Šio sutrikimo pasekmė – nenormalus dantų, plaukų, nagų ir odos liaukų vystymasis.
Ektoderminė displazija priklauso retų ligų grupei, nes pasitaiko nuo 1: 10 000 iki 1: 100 000 gimdymų ir dažniau paveikia berniukus
Ektoderminė displazija – priežastys
Ligos priežastis yra genetinis defektas, dėl kurio atsiranda išorinio gemalo sluoksnio vystymosi sutrikimas.
Defektų paveldėjimas gali būti recesyvinis (turite paveldėti dvi defektines to paties geno kopijas – po vieną iš kiekvieno iš tėvų, kad pasireikštų ligos simptomai), susietas su X (simptomai pasireiškia tik berniukams, moterys yra nešiotojai) arba autosominis dominuojantis (ligai atsirasti pakanka paveldėti tik vieną sugedusio geno mobia – iš vieno iš tėvų). Defektas taip pat gali atsirasti spontaniškai dėl genų mutacijų.
Ektoderminė displazija – simptomai
Liga vystosi neįprastai:
- dantys - jie turi būdingą, kūginę formą, yra neteisingai išdėstyti, todėl kramtyti sunku arba neįmanoma. Be to, dantys yra veikiami ėduonies dėl susilpnėjusio emalio. Pasitaiko, kad dantys visai neauga, todėl vaikams tenka nešioti protezus. Dėl dantų trūkumo ar neišsivystymo burnos kampučiai krenta, o apatinė lūpa susiriečia;
- plaukai – plaukai gali būti reti, ploni, trapūs, šviesios spalvos arba visai nesimato. Defektas taip pat gali paveikti blakstienas ir antakius, pasireiškiantis visišku jų nebuvimu;
- nagai – jie ploni, trapūs ir pakitęformos arba stora (pachionichija);
- prakaito liaukos – jos neveikia tinkamai, o tai sukelia prakaitavimo sutrikimus. Sunkiausia ligos forma yra beliaukų forma, kuriai būdingas visiškas prakaito liaukų nebuvimas. Dėl to oda tampa sausa, šilta ir pleiskanoja, atsiranda egzemai būdingų išsiveržimų. Lydintys simptomai yra kūno temperatūros reguliavimo sutrikimai, kai dėl menkiausių pastangų kūnas gali perkaisti;
- riebalinės liaukos – sumažėjęs jų skaičius sukelia rankų ir pėdų šiurkštumą ir hiperkeratozę;
- ašarų liaukos – sumažėjęs jų skaičius gali sukelti dažną konjunktyvitą;
- seilių liaukos – mažiau jų sukelia burnos džiūvimą, pasunkintą rijimą ir dažnas viršutinių kvėpavimo takų infekcijas;
- akys - lęšiai ir ašarų liaukos yra nepakankamai išvystytos;
Be minėtų požymių, gali būti kurtumas, lūpos ir gomurio įskilimas, pieno liaukų defektai, širdies ir kitų organų defektai, taip pat protinis atsilikimas. Du ar daugiau pirštų taip pat gali susilieti (sindaktilija). Papildomas pirštas (-ai) (polidaktilija) yra retas.
Ektoderminė displazija – diagnozė
Ligai diagnozuoti atliekamas radiologinis ir laboratorinis tyrimas (prakaito testas, trichograma, odos pjūvių tyrimas). Galutinė diagnozė nustatoma remiantis genetiniais tyrimais.
Ektoderminė displazija – gydymas
Dėl šios ligos retumo ir įvairaus klinikinio vaizdo, kiekvienu atveju reikalingas individualus gydymas. Tačiau dažniausiai terapija apima ortodontinį ir protezinį gydymą, kuriuo siekiama atkurti kramtymo funkciją ir panaikinti veido disproporcijas. Su odos pažeidimais kovojama naudojant hidrokortizoriaus tepalus ir mineralines alyvas.