Trimetilaminurija yra būklė, kurios šnekamoji kalba gali sukelti net juoką – ji vadinama žuvies kvapo sindromu. Būdingas šio įrenginio simptomas yra neįprastas pacientų prakaito ar šlapimo kvapas – jis primena žuvies skleidžiamą kvapą. Kokios yra trimetilaminurijos priežastys ir kuo pagrįstas šio netipinio darinio gydymas?

Trimetilaminurija(ang. Trimetilaminurija) kitaipžuvies kvapo sindromasyra būklė, kuri pirmą kartą buvo aprašyta tik 1970 m., tačiau pranešama apie šis konkretus vienetas greičiausiai literatūroje pasirodė daug anksčiau. Anksčiau ne kartą buvo aprašytos istorijos apie žmones, kurie skleidė nemalonų, specifinį kvapą, ir tai buvo ne kvapas, atsiradęs dėl nepakankamos asmens higienos, o kvapas, panašus į … žuvies kvapą. Ši problema taip pat yra bendros ligos pavadinimo, kuris yra žuvies kvapo sindromas, š altinis.

Trimetilaminurija yra liga, kuria sergantys pacientai gimsta, tačiau ligos simptomai gali jiems pasireikšti ir netrukus po gimimo, ir tik vėliau (pvz., paauglystėje). Dėl nežinomų priežasčių žuvies kvapo sindromas dažniau nustatomas moterims nei vyrams.

Trimetilaminurija (žuvies kvapas): priežastys

Pagrindinė problema, susijusi su trimetilaminurija, yra fermento FMO3 (flavino, kurio sudėtyje yra monooksigenazės 3) trūkumas. Šis fermentas dalyvauja trimetilamino virsme trimetilamino oksidu – situacijoje, kai tokie virsmai nevyksta, trimetilaminas išsiskiria iš organizmo, pvz. su šlapimu ir prakaitu.

Kas vis dėlto lemia FMO3 trūkumą? Na, pirmiausia FMO3 koduojančių genų mutacijos. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad norint susirgti, būtina paveldėti nenormalius genus iš abiejų tėvų

Mutacijos yra pagrindinė trimetilaminurijos priežastis, tačiau pasirodo, kad jos nėra vienintelės. Na, yra pranešimų, kad žuvies kvapo sindromo simptomai gali pasireikšti žmonėms, kuriems mutacijos nėra, bet kurių žarnyną daug gamina ten gyvenančios bakterijos.trimetilaminas. Taip pat pažymima, kad kai kurių žmonių neįprasto žuvies kvapo priežastis gali būti valgant itin didelius maisto produktų kiekius, kurie yra trimetilamino š altinis.

Trimetilaminurija (žuvies kvapas): simptomai

Pagrindinė problema, susijusi su trimetilaminurija, yra itin nemalonus, žuvį primenantis kvapas – taip gali kvepėti žuvies kvapą turinčių pacientų prakaitas ar šlapimas, be to, nemalonus kvapas sklinda ir iš burnos. Šį reiškinį sukelia trimetilamino buvimas minėtuose skysčiuose – junginio, kuris nėra tinkamai metabolizuojamas pacientams, sergantiems trimetilaminurija.

Trimetilaminurijos simptomai skiriasi intensyvumu – kartais specifinis kvapas būna stipresnis, kartais mažiau juntamas. Negalavimų intensyvumas priklauso, pavyzdžiui, nuo genetinių sutrikimų laipsnio (vieno mutantinio geno nešiotojai gali nejausti jokių simptomų, o jei ir atsiranda, tai dažniausiai būna daug silpnesni nei tiems ligoniams, kuriems mutavo du aleliai FMO3 fermentą koduojančio geno)

Pastebima ir tai, kad žuvies kvapo sindromo simptomai sustiprina jų intensyvumą tam tikru gyvenimo periodu – čia kalbame apie brendimo pradžią, kraujavimą iš menstruacijų ar menopauzę

Trimetilaminurija (žuvies kvapas): diagnozė

Įtarimą dėl trimetilaminurijos gali sukelti tik specifinis paciento kvapas – tačiau tokio teiginio nepakanka patikimai šios ligos diagnozei nustatyti. Diagnozuojant ligą, be kita ko, atliekama: bandymas, skirtas įvertinti trimetilamino ir trimetilamino oksido santykį šlapime.

Tačiau reikia pabrėžti, kad kartais šis testas duoda klaidingai teigiamus rezultatus – tarp būklių, kai galima rasti žuvies kvapo sindromui būdingų nukrypimų, kai pacientas šiuo skyriumi neserga. tuo pačiu metu minimi:

  • šlapimo takų infekcijos
  • bakterinė vaginozė
  • gimdos kaklelio vėžys
  • pažengusi, labai sutrikusi kepenų arba inkstų funkcija

Aukščiau minėtas testas yra atrankos testas – galutinį trimetilaminurijos patvirtinimą galima gauti atlikus genetinius tyrimus ir nustačius šiam įrenginiui būdingas mutacijas.

Trimetilaminurija (žuvies kvapas): gydymas

Šiuo metu nėra priežastinio trimetilaminurijos gydymo metodų – nėra vaistų, kurie išvaduotų pacientus nuo ligos. Žmonės ukuriems diagnozuotas žuvies kvapo sindromas, gali kilti susirūpinimas dėl to, kaip jie veiks su kitais žmonėmis – ar jiems pavyks sukurti šeimą, ar teks atsižvelgti į galimybę būti visiškai atstumtiems kitų žmonių.

Nepaisant to, kad trūksta vaistų nuo trimetilaminurijos, šia liga sergantys pacientai gali gyventi normalų, laimingą gyvenimą – kad tai pasiektų, jie turėtų tiesiog laikytis tam tikrų rekomendacijų.

Visų pirma jie susiję su savo mityba – pacientai turėtų vengti maisto produktų, kurie yra trimetilamino š altiniai, pvz.:

  • ankštiniai augalai
  • raudona mėsa
  • žuvis
  • kiaušinių

Maudant rekomenduojama naudoti rūgštines priemones, t. y. kurių pH nuo 5,5 iki 6,5.

Trimetilaminas gali susidaryti virškinamajame trakte dalyvaujant bakteriniams mikroorganizmams, todėl pacientams kartais rekomenduojama vartoti mažas antibiotikų dozes – toks poveikis sumažina mikroorganizmų kiekį žarnyne ir gali sumažinti intensyvumą. nemalonaus kvapo.

Pacientai taip pat gali stengtis vengti itin intensyvaus fizinio krūvio – kuo daugiau jie prakaituoja, tuo intensyvesnis kvapas sklinda iš jų.

Trimetilaminurija (žuvies kvapas): prognozė

Lygiai taip pat, kaip trimetilaminurija – jei pacientas nesilaiko medicininių rekomendacijų – tikrai gali trukdyti kasdieniam paciento funkcionavimui, reikia taip stipriai pabrėžti, kad pacientų su šiuo skyriumi prognozė yra tiesiog gera.

Žuvies kvapo sindromas netrumpina pacientų gyvenimo trukmės, be to, nesukelia pacientų komplikacijų.

Apie autoriųLankas. Tomaszas NeckisPoznanės medicinos universiteto medicinos fakulteto absolventas. Lenkijos jūros (labiausiai noriai vaikščiojantis jos pakrantėmis su ausinėmis ausyse), kačių ir knygų gerbėjas. Dirbdamas su pacientais jis orientuojasi į tai, kad visada jų išklausytų ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.

Kategorija:

Genetinės ligos