Hiperamonemija reiškia padidėjusį amoniako kiekį kraujyje. Tada atsiranda tokie simptomai kaip sumišimas, sumišimas ir mieguistumas, arba atvirkščiai – susijaudinimas ir net agresija, kuri gali būti supainiota su kokia nors psichikos liga. Tai gali atidėti tinkamą diagnozę ir, jei laiku nebus pradėtas gydymas, pacientas gali mirti. Kokios yra hiperamonemijos priežastys ir kiti simptomai? Koks jo gydymas?

Hiperamonemijataipadidėjęsviršija normąamoniako kiekis kraujyje . Amoniakas yra medžiaga, kurią gamina žarnyno bakterijos, kad virškintų b altymus žarnyne. Paprastai jis transportuojamas iš žarnyno į kepenis, kur paverčiamas karbamidu ir glutaminu (vadinamasis karbamido ciklas), o tada pašalinamas iš organizmo per inkstus, o paskui kartu su šlapimu. Įprastai vyro kraujyje turi būti 27-102 μg/dl (16-60 μmol/l) amoniako, o moters kraujyje – 19-87 μg/dl (11-51 μmol/l) amoniako. Jei koncentracija kraujyje yra didesnė už normalią ribą, tai reiškia, kad jis nėra tinkamai metabolizuojamas ir pašalinamas iš organizmo.

Hiperamonemija (padidėjęs amoniako kiekis) – priežastys

Yra pirminė ir antrinė hiperamonemija. Pirmoji priežastis yra genetinė mutacija, dėl kurios kepenyse trūksta fermentų, dalyvaujančių amoniaką paverčiant karbamidu. Tada medžiagų apykaitos ir amoniako pašalinimo iš organizmo procesas nevyksta tinkamai.

Tačiau antrinės hiperamonemijos priežastis dažniausiai yra kepenų nepakankamumas (pvz., cirozė, portalinė hipertenzija), nes būtent šis organas dalyvauja amoniaką paverčiant šlapalu. Be to, padidėjęs amoniako kiekis kraujyje gali rodyti ūminę ar lėtinę inkstų ligą. Kitos galimos antrinės hiperamonemijos priežastys:

  • kraujavimas iš virškinimo trakto
  • rūkymas
  • gerti alkoholį
  • raumenų nuovargis (pvz., dėl kvėpavimo nepakankamumo ar traukulių), nes pratimo metu raumenys gamina amoniaką

Be to, sergant Reye sindromu gali pasireikšti hiperamonemija. Jį taip pat gali sukelti tam tikrų vaistų, pvz., valproinės rūgšties (vartojamos epilepsijai ir bipoliniam sutrikimui gydyti) vartojimas.

Hiperamonemija (padidėjęs amoniako kiekis) – simptomai

Kai amoniakas nėra tinkamai metabolizuojamas ir nepašalinamas iš organizmo, jis kaupiasi kraujyje ir smegenyse (amoniakas turi savybę prasiskverbti pro hematoencefalinį barjerą), todėl pažeidžiama ir formuojasi encefalopatija (organiniai pokyčiai). smegenyse, kurią sukelia jų pažeidimas). Tada tokie simptomai kaip:

Žmonės, sergantys hiperamonemija, gali būti sumišę ir mieguisti, susijaudinę ar net agresyvūs

  • galvos skausmas
  • pažinimo sutrikimas
  • painiava
  • įsipainiojimas
  • raumenų drebulys
  • greitas arba gilus kvėpavimas
  • per didelis mieguistumas, dėl kurio gali išsivystyti koma

Blogiausiu atveju encefalopatija gali baigtis mirtimi.

Hiperamonemija (padidėjęs amoniako kiekis) – diagnozė

Jei įtariama hiperamonemija, atliekami kraujo tyrimai, siekiant patikrinti amoniako ir glutamino kiekį kraujyje.

Hiperamonemija (padidėjęs amoniako kiekis) - gydymas

Pacientui skiriami vaistai, mažinantys amoniako kiekį kraujyje ir į veną gliukozės bei lipidų. Be to, turėtumėte užtikrinti tinkamą paciento kūno hidrataciją, kad inkstai būtų geros būklės.

Kai kuriais atvejais gali prireikti atlikti vadinamąjį hemodializė, t.y. kraujo valymas nuo toksinų ir kitų kenksmingų medžiagų (šiuo atveju amoniako).

Kategorija:

Genetinės ligos