Aš jau 18 savaičių nėščia ir žinau, kad tai paskutinis iškvietimas invaziniam tyrimui, vadinamam amniopunktūra. Pastojau su savo pusbroliu, todėl mūsų tėvai yra broliai. Padariau Papp testus ir jie buvo labai teigiami, maža tikimybė susilaukti kūdikio su genetiniu defektu, kurį apima šis testas. Dėl santykių nuolat galvoju apie amniocentezę, tačiau žinodama, kad yra vaisiaus pažeidimo ar kitų komplikacijų tikimybė, jaučiu nerimą ir rezignaciją. Mes turime tą pačią Rh kraujo grupę su vaiko tėvu -.
Dėl ryšio daugiausiai didėja ligų, susijusių su pavienių genų mutacijomis, rizika, o tai reikalauja „tikslinės“ diagnostikos, nes pati amniocentezė dažniausiai atliekama siekiant ištirti chromosomas ir neleidžia įvertinti atskiri genai. Esant normaliam ultragarso vaizdui ir dvigubo tyrimo rezultatui, kuris nerodo padidėjusios chromosomų aberacijos tikimybės, amniocentezės atlikimas mediciniškai nepagrįstas, tačiau tai turėtumėte aptarti asmeniškai genetikos klinikoje.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir neatstos vizito pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėKelerius metus jis specializuojasi klinikinėje genetikoje. Šiuo metu jis yra Varšuvos Vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolat susijęs su Silezija, kur, be kita ko bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonu konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar pasikalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktikoje jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informaciją apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, būtinus ligai atlikti ir vėliau diagnozuoti. Ponia Docentė vertinama ne tik už savo žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai pabrėždavo interneto forumuose.
Daugiau šio eksperto patarimų
Genetiniai tyrimai po persileidimų [ekspertų patarimai]Uždarytitėvų santykiai ir amniocentezės būtinybė [Eksperto patarimas]Noriu dar labiau augti. Į kurį gydytoją turėčiau kreiptis? [Eksperto patarimas]Nėštumas po 40 metų ir po trombozės. Kokie genetiniai tyrimai? [Eksperto patarimas]Ar narkotikų sukeltas klausos praradimas yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar varus yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar reikia laukti kariotipo tyrimo? [Eksperto patarimas]Pigmentinio retinito paveldėjimas [ekspertų patarimai]Paveldima trombofilija [ekspertų patarimai]Spermos DNR fragmentacija ir persileidimo rizika [Eksperto patarimai]Genetiškai nustatyta spongif.webporminė kardiomiopatija [ekspertų patarimai]Kraujo grupė. Neigiamas tėvams ir teigiamas vaikui? [Eksperto patarimas]Kaip patikrinti polinkį vėžiui? [Eksperto patarimas]Folio rūgštis ir vitaminas B12 bei MTHFR mutacija [Eksperto patarimas]Literatūra apie genetinių ligų diagnostiką [Eksperto patarimas]MTHFR geno mutacija ir vėlesnis nėštumas [Eksperto patarimas]MTHFR geno mutacija, persileidimas ir vėlesnis nėštumas [Eksperto patarimas]V faktoriaus Leidenas ir PAI 1 mutacija ir nėštumas [Eksperto patarimas]Genų mutacijos ir trombozės rizika [Eksperto patarimai]Nėštumo planavimas ir protinio atsilikimo tikimybė [Eksperto patarimas]Padidėjęs HE4 ir kiaušidžių vėžio šeimos istorija [ekspertų patarimai]Genų polimorfizmas ir nėštumo nutraukimo galimybė [Eksperto patarimas]Vienos lyties persileidimai [ekspertų patarimai]Spontaniškas persileidimas. Kaip nustatyti jo priežastį? [Eksperto patarimas]Teigiamas kariotipas ir genetinės ligos galimybė [Eksperto patarimas]Genetinių defektų ir kito nėštumo tikimybė [Eksperto patarimas]Varus 2 asmenimis šeimoje. Ar tai genetinis defektas? [Eksperto patarimas]Papo testas. Ką reiškia 21 trisomijos rizika, pakoreguota rizika 1: 682? [Eksperto patarimas]Neigiama tėvų kraujo grupė ir teigiamas vaikas? [Eksperto patarimas]Pusbrolio anūkai ir genetinių defektų rizika [Eksperto patarimas]