Weaver-Williams sindromas (Weaver-Smith sindromas) yra labai retas apsigimimo sindromas, kurį 1974 m. atrado Davidas D. Weaveris. Kokios šios retos ligos priežastys? Kokie yra Weaverio sindromo simptomai?

Weaverio sindromas(Weaverio sindromas – WVS) yra daugialypė sisteminė reta liga.

Pacientai yra aukšti, turi specifinę veido išvaizdą (hipertelorizmas, retrognacija) ir kintamą intelekto negalią.

Papildomi simptomai gali būti kamptodaktilija, minkšta, pastorėjusi oda, bambos išvarža ir žemas, užkimęs balsas
Buvo pranešta tik apie 50 Weaverio sindromo atvejų. Tikslių duomenų apie paplitimą ir sergamumą nėra.

Weaverio sindromas: priežastys

Sindromą sukelia mutacija 7 chromosomoje. Jį taip pat galima rasti 5 chromosomoje.

Daugeliu atvejų liga pasireiškia sporadiškai – šeimoje nėra kitų šiuo sindromu sergančių pacientų. Buvo pranešta apie kelis šeiminio autosominio dominuojančio paveldėjimo atvejus.

Weaverio sindromas: simptomai

Weaverio sindromo ypatybės yra šios:

  • dismorfiniai veido bruožai, tokie kaip: mažas smakras, plati kakta, hipertelorizmas (plačiai išsidėsčiusios akys), ilgas nosies griovelis, didelės ausys
  • makrocefalija
  • kamptodaktilis (pirštų lenkimo kontraktūra)
  • kaulų apsigimimai, pėdos deformacijos, trumpi šonkauliai
  • didelis gimimo svoris, pagreitėjęs augimas
  • neurologiniai sutrikimai: epilepsija, kalbos sutrikimai, intelekto negalia
  • psichomotorinis delsimas
  • hipertonija / hipotonija
  • užkimimas, gilus, žemas balsas
  • bambos išvarža ir kirkšnies išvarža
  • laisvos odos perteklius

Weaverio sindromas: diagnozė

Gydytojas įtaria ligą dėl būdingų dismorfinių požymių.

Diagnozę patvirtina vaizdiniai tyrimai: inkstų ultragarsas, smegenų magnetinio rezonanso tomografija

Nuo gimimo pagreitėja kaulų amžius. Pacientą turi prižiūrėti ortopedijos, pediatrijos, neurologijos ir genetinės konsultacijos specialistai.

Weaverio sindromas: gydymas

Weaverio sindromas yra nepagydoma genetinė liga. Tačiau gali pasirodytibūtina chirurginė intervencija skeleto defektams ištaisyti ir reabilitacija, siekiant išlaikyti tinkamą raumenų tonusą.

Tinkamai gydant ir gydant pacientų gyvenimas netrumpėja.

Jų augimas suaugus taip pat neviršija normos.

Weaverio sindromas dažnai painiojamas su Sotos sindromu dėl jų bendrų bruožų, tokių kaip:

  • spartus augimas
  • pažengęs kaulų amžius
  • vystymosi vėlavimas
  • makrocefalija

Abi ligas sukelia mutacija NSD1 geno, koduojančio b altymą, dalyvaujantį normaliame augime ir vystymesi.

Taip pat skaitykite:

  • Auto-alaus daryklos kompleksas – kai organizmas gamina alkoholį
  • Sotos sindromas (smegenų gigantizmas)
  • Williamso sindromas (elfų vaikai): priežastys, simptomai

Kategorija:

Genetinės ligos