Williamso sindromas yra genetinių defektų grupė, kurią sukelia mutacija 7 chromosomoje. Jį 1961 m. aprašė Naujosios Zelandijos kardiologas J. C. P. Williamsas. Žmonės su Williamso sindromu dėl specifinių veido bruožų dažnai vadinami elfų vaikais arba elfų vaikais.

Williams-Beuren sindromas, Williams-Beuren sindromas, dažnai vadinamas elfų vaikais arba elfų vaikais, pasireiškia 1 / 10 000-1 / 20 000 gimimų dažniu.

Dauguma šio sindromo atvejų apibūdinami kaip atsitiktiniai, o tai reiškia, kad jūsų šeimoje nebuvo kitų žmonių, sergančių šiuo sindromu. Mergaitėms ir berniukams ši liga pasireiškia panašiai.

Williamso sindromas (elfų vaikai): priežastys

Trūkstamame chromosomos fragmente yra 26-28 genai, iš kurių labai svarbus vaidmuo priskiriamas elastino genui (ELN genui), taip pat genomui, atsakingam už pažinimo funkcijas

Elastino b altymas yra esminis elastinių skaidulų elementas, esantis daugelio organų jungiamajame audinyje.

Elastino geno ištrynimas paaiškina kai kuriuos būdingus fenotipinius Williamso sindromo pacientų bruožus, tokius kaip veido bruožai, užkimęs balsas, polinkis į divertikulitą ir šlapimo pūslę, širdies ir kraujagyslių ligos bei ortopedinės problemos.

Kitų sindromo požymių, tokių kaip hiperkalcemija, protinis atsilikimas ir asmenybės bruožai, patogenezė lieka nežinoma.

Williamso sindromas (elfų vaikai): simptomai

Williamso sindromas yra daugelio apsigimimų sindromas, pvz.:

  • "elfų" veidas - veido dismorfizmas, kurį sudaro būdingos ausų kakleliai, plati kakta, ilgas nosies vagelis, storos lūpos, gilus nosies tiltelis, svyrantys skruostai; daugumos vaikų rainelės yra mėlynos, o kartais (retai) žalios su „nėriniuotu“ raštu; šios savybės išryškėja pirmųjų ar antrųjų gyvenimo metų pabaigoje
  • neteisingai išsivystę dantys su emalio defektu, didelis žandikaulis, mažas apatinis žandikaulis
  • padidėjęs jautrumas garsams, kuris suaugus gali sukelti kurtumą
  • širdies ir kraujagyslių defektai nustatomi apie 80% Williamso sindromą turinčių žmonių – dažniausiai yra supravalvulinė aortos stenozė; kūdikiamsdažnai yra periferinių plaučių arterijų susiaurėjimas; verta pabrėžti, kad susiaurėjimas gali turėti įtakos ir daugeliui kitų kraujagyslių, tokių kaip inkstų, vainikinių, smegenų arterijų, krūtinės ar pilvo aortos
  • hipertenzija pasireiškia pusei pacientų; tai gali prasidėti jau vaikystėje; Dažniausios hipertenzijos priežastys yra inkstų kraujagyslių arba pilvo aortos pokyčiai
  • hiperkalcemija ir (arba) hiperkalciurija 15-30%, t.y. padidėjęs kalcio kiekis kraujyje ir padidėjęs kalcio išsiskyrimas su šlapimu
  • oftalmologiniai sutrikimai; toliaregystė ir žvairumas yra dažni, o suaugusiems katarakta
  • endokrininės sistemos sutrikimai, tokie kaip gliukozės netoleravimas, diabetas ir hipotirozė, stebimi dažniau nei sveikiems žmonėms
  • inkstų ir šlapimo sistemos defektai, taip pat inkstų akmenys, dėl padidėjusio kalcio išsiskyrimo su šlapimu
  • mažas kilimas; dauguma vaikų, sergančių Williamso sindromu, yra žemesni už savo bendraamžius, auga lėčiau ir nepasiekia vidutinio ūgio
  • storas, užkimęs balsas
  • raiščių laisvumas
  • intelekto negalia arba intelektas ties apatinėmis normos ribomis
  • malonus nusiteikimas ir meilė muzikai, o dažnai net absoliuti klausa
  • išsiplėtusi amygdala (struktūra smegenyse, be kita ko atsakinga už baimės kontrolę), todėl pacientai labiau pasitiki anksčiau nepažįstamais žmonėmis; jie daug ir noriai kalba, turi turtingą žodyną, originalų saviraiškos būdą
  • kiti elgesio ir psichikos sutrikimai, tokie kaip manija ir polinkis į nepagrįstą baimę dėl tam tikrų situacijų; kai kurie vaikai atrodo išsiblaškę, turi dėmesio sutrikimų ir hiperaktyvumo
  • pažinimo sutrikimai – jų intensyvumo laipsnis skiriasi tarp pacientų

Williamso sindromas (elfų vaikai): diagnozė

Williamso sindromą galima įtarti pagal klinikinius požymius. Dažniausios priežastys, dėl kurių kreipiamasi į genetinę kliniką, yra veido dismorfiniai bruožai, sulėtėjęs vystymasis ir širdies ydos.

Pacientai, turintys tokį įtarimą, siunčiami į genetikos kliniką.

Pacientu rūpinasi šeimos gydytojas

Pacientams taip pat turėtų būti suteikta kardiologinė, nefrologinė ar kita specialistų priežiūra.

Be to, atsižvelgiant į amžių, reikia atsižvelgti į sutrikimus, būdingus atskiroms amžiaus grupėms

Nėra jokio būdo išgydyti „Williams“ komandą.

Gydymas yra simptominis, jį sudaro tinkamas nustatytų sutrikimų gydymas (širdies ydų korekcija), ankstyvas nustatymaskiti anomalijos ir paciento būklės stebėjimas pagal priimtas taisykles

Vaiko, sergančio šiuo sindromu, fizinė raida reikalauja sistemingo įvertinimo. Dantų priežiūra būtina. Visapusiška, kelių specialistų priežiūra ir tinkama reabilitacija yra labai svarbios.

Kategorija:

Genetinės ligos