Pierre'o Robino sindromas yra kaukolės ir veido įgimtų anomalijų sindromas, atsirandantis dėl nenormalaus apatinio žandikaulio vystymosi embriono embriono laikotarpiu. Tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai gali turėti įtakos Pierre'o Robino sindromo išsivystymui.

Turinys:

  1. Pierre'o Robino sindromas – simptomai
  2. Pierre'o Robino sindromas – lengvas ir sunkus charakteris
  3. Pierre'o Robino sindromas – diagnozė
  4. Pierre'o Robino sindromas – gydymas

Pierre'o Robino sindromą įtakoja ir genetiniai, ir aplinkos veiksniai. Tai kaukolės ir veido įgimtų anomalijų sindromas, atsirandantis dėl apatinio žandikaulio vystymosi sutrikimo embriono embriono laikotarpiu.

Pierre'o Robino sindromas – simptomai

Pjero Robino sindromui būdingų simptomų triada yra tokia:

  • małożuchwie, arba mikrognavimas,
  • liežuvis pasuktas atgal,
  • suskilęs gomurys.

Taip pat yra mažiau specifinių simptomų, tokių kaip retrognatija arba atsitraukęs smakras. Šis simptomas pats savaime nebūtinai yra patologinis, jei nedaro neigiamos įtakos pagrindinei naujagimio veiklai, įskaitant valgymą. Esant Pierre'o Robino sindromo išorinės ausies išsivystymui, gali sutrikti klausa ir atsirasti dažnų infekcijų.

Pierre'o Robino sindromas – lengvas ir sunkus charakteris

Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, įvertinamas ligos sunkumas ir vaiko sveikata. Yra lengvos ir sunkios formos. Juos galima atskirti pagal gomurio skilimo sunkumo laipsnį. Jei tai liečia tik minkštąjį gomurį, išskiriame lengvąją Pierre'o Robino sindromo formą. Kai liga pažeidžia ir kietąjį gomurį bei lūpą, ji laikoma sunkia forma.

Vaikų problemos su Pierre'o Robino sindromu:

  • kvėpavimo sutrikimai gali atsirasti pirmaisiais gyvenimo mėnesiais,
  • yra kvėpavimo takų obstrukcijos tikimybė dėl liežuvio kolapso,
  • gali pasireikšti aspiracinė pneumonija, dėl kurios kyla pavojus, kad maistas pateks į kvėpavimo takus.

Genetiniai sindromai, kuriuose gali būti Pierre'o Robino seka, paveikianti savybęišvaizda:

  • Georgo sindromas – matoma veido dismorfija, nepakankamas gomurio išsivystymas, imunodeficitas,
  • Sticklerio sindromas – regėjimo problemos, plokščias veidas, gomurio defektai,
  • Treacher Collins sindromas - ausų neišsivystymas ir deformacija, skruostikaulių neišsivystymas, apatinių vokų lankstymas, tempimas

Pierre'o Robino sindromas – diagnozė

Pierre Robin Sekos neatpažįstamos specialiais testais. Ultragarsinis tyrimas gimdoje ne visada leidžia diagnozuoti ligą, nes pakitimai kaukolės ir veido srityje yra įvairaus intensyvumo

Diagnozė nustatoma atlikus naujagimio fizinę apžiūrą, nors tai labai sunku net patyrusiems gydytojams

Pierre'o Robino sindromas – gydymas

Pierre'o Robino sindromas yra nepagydomas. Gydymas yra simptominis. Kūdikiui gimus svarbu, kad kvėpavimo takai būtų atviri. Veiksmai, kurių galima imtis siekiant užtikrinti tinkamas kvėpavimo sąlygas:

  • padėkite kūdikį ant pilvo
  • padėkite liežuvį link gerklės užpakalinės dalies
  • maitinimas turėtų būti atliekamas per skrandžio zondą
  • naudokite CPAP kvėpavimui palaikyti. CPAP prietaisas – tai oro siurblys, prijungtas prie specialios veido kaukės, dengiančios ir nosį, ir burną arba esančios tik ant nosies. Šis metodas naudojamas miego apnėjai ir kvėpavimo nepakankamumui gydyti. Jį sudaro nuolatinio teigiamo slėgio palaikymas kvėpavimo takuose
  • atlikti glossopeksiją, t. y. chirurginę procedūrą, kuri leidžia nustatyti liežuvio padėtį taip, kad jis nesugriūtų
  • užsidėkite gerklų kaukės kvėpavimo takų įtaisą, kad užtikrintumėte tinkamą vėdinimą dusulio atveju
  • atlikti tracheotomiją
Apie autoriųNatalija MłyńskaLodzės medicinos universiteto medicinos studentas. Medicina yra jos didžiausia aistra. Jis taip pat mėgsta sportą, daugiausia bėgimą ir šokius. Su būsimais pacientais ji norėtų elgtis taip, kad matytų juos kaip žmogų, o ne tik ligą.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Genetinės ligos