Morquio liga arba IV tipo mukopolisacharidozė (MPS IV) yra reta genetinio pagrindo liga, priklausanti mukopolisacharidozių grupei. Morquio ligos priežastis yra fermentų, skaidančių mukopolisacharidus, kurių kaupimasis ląstelėje yra atsakingas už būdingus ligos simptomus, trūkumas

Turinys:

  1. Morquio liga – priežastys
  2. Morquio liga – simptomai
  3. Morquio liga – diagnozė
  4. Morquio liga – gydymas ir pakaitinė fermentų terapija

Morquio ligayra reta, genetinės kilmės lizosomų kaupimosi liga. Jis priklauso mukopolisacharidozių (MPS) grupei, todėl kitas jo pavadinimas yraIV tipo mukopolisacharidozė (MPS IV) .

Morquio ligą 1929 m. pirmą kartą aprašė du gydytojai vienu metu – Urugvajaus pediatras Luisas Morquio ir Jamesas Frederickas Brailsfordas iš Birmingamo, Anglijoje. Štai kodėl liga kartais vadinama Morquio-Brailsford liga.

Apskaičiuota, kad Morquio ligos paplitimas yra maždaug 1 iš 76 000–640 000 gyvų gimimų. Šia liga moterys serga taip pat dažnai, kaip ir vyrai.

Morquio liga – priežastys

Morquio ligos priežastis yra autosominė recesyvinė genetinė mutacija. O tai reiškia, kad ligai sukelti pakanka tik vienos defektinės geno kopijos (savo organizme visada turime dvi vieno geno kopijas). Priklausomai nuo mutavusio geno, skiriame:

  • A tipo Morquio sindromas (MPS IV A) , kurį sukelia GALNS geno, koduojančio galaktozamino 6-sulfatazę, mutacija; šio tipo sindromas turi sunkesnę klinikinę eigą
  • B tipo Morquio sindromas (MPS IV B) , kurį sukelia GLB1 geno, koduojančio beta-galaktozidazę, mutacija; šio tipo sindromo klinikinė eiga yra švelnesnė

Genetinių mutacijų pasekmė yra lizosomų fermentų, dalyvaujančių skaidant glikozaminoglikanus, pvz., dermatano sulfato, heparano sulfato, keratano sulfato, trūkumas ląstelėje.

Glikozaminoglikanai gaminami, skaidomi ir pašalinami iš organizmo per nepertraukiamą ciklą. Žmonių, sergančių Morquio liga, dėl fermentinio blokavimo ląstelėse kaupiasi nesuirę glikozaminoglikanai.

Tai sukelia funkcinius sutrikimus ir simptomusįvairių organų ligų. Glikozaminoglikanai atlieka ypatingą vaidmenį formuojant kaulus, kremzles ir sausgysles.

Morquio liga – simptomai

Pirmieji Morquio ligos simptomai pasireiškia nuo 1 iki 3 metų amžiaus. Todėl dažniausiai naujagimiams ligos simptomų nepastebima. Būdingiausias Morquio ligos simptomas yra osteochondrodisplazija (kaulų ir kremzlių vystymosi sutrikimai), pasireiškianti:

  • augimo slopinimas ir mažas ūgis
  • juosmens kupra
  • kaklo stuburo nestabilumas
  • kifoskoliozė su krūtinės ląstos deformacija
  • nenormalus ilgųjų kaulų epifizių vystymasis
  • klubo, kelio, kulkšnies ir riešo displazija
  • valgus keliai
  • plokščiapėdystė
  • laisvos jungtys

Kaulų ir kremzlių pakitimus taip pat lydi kiti sutrikimai:

  • širdies vožtuvų liga
  • kvėpavimo takų ligos
  • klausos praradimas
  • ragenos drumstumas, tinklainės degeneracija, glaukoma
  • dantų anomalijos (dantys yra plačiai išsidėstę, o emalis pilkšvas)
  • sutrikusi fizinė ištvermė

Verta paminėti, kad Morquio liga, skirtingai nuo kitų rūšių mukopolisacharidozės, nesukelia protinio atsilikimo.

Morquio liga – diagnozė

Morquio ligos diagnozė nustatoma remiantis paciento klinikiniu paveikslu ir laboratorinių tyrimų rezultatais:

  • glikozaminoglikanų kiekybinis nustatymas šlapime (pvz., keratano sulfatas)
  • žmonėms, kurių šlapime yra daug glikozaminoglikanų, vertinamas 6-galaktozamino sulfatazės (MPS IVA diagnostika) arba beta-galaktozidazės (MPS IVB diagnostika) fermentinis aktyvumas ląstelių kultūroje
  • genetiniai testai, skirti aptikti GALNS ir GLB1 genų mutacijas

Morquio ligą galima diagnozuoti ir prenataliniu laikotarpiu.

Morquio liga – gydymas ir pakaitinė fermentų terapija

Morquio ligos gydymas pirmiausia yra simptominis. Dėl judėjimo aparato disfunkcijos žmonėms, sergantiems Morquio liga, taikoma fizinė terapija, kuri būtina pacientų gyvenimo kokybei pagerinti

Dabar A tipo Morquio ligą galima gydyti pakaitine fermentų terapija. 2014 metais JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino vaistą Vimizim, kurio sudėtyje yra išgryninto fermento elosulfazės alfa. Gydymą sudaro vaisto, kuris pakeičia ląstelėje trūkstamą lizosomų fermentą, įvedimas į veną.

Lenkijoje vaistas laukia kompensacijos

Apie autoriųKarolina Karabin, medicinos mokslų daktarė, molekulinė biologė, laboratorijos diagnostė, Cambridge Diagnostics PolskaPagal profesiją biologas, specializuojasi mikrobiologijoje ir laboratorinis diagnostikas, turintis daugiau nei 10 metų laboratorinio darbo patirtį. Molekulinės medicinos koledžo absolventas ir Lenkijos žmogaus genetikos draugijos narys. Mokslinių tyrimų stipendijų vadovas Varšuvos medicinos universiteto Hematologijos, onkologijos ir vidaus ligų katedros Molekulinės diagnostikos laboratorijoje. Varšuvos medicinos universiteto 1-ajame medicinos fakultete apgynė medicinos biologijos krypties medicinos mokslų daktarės vardą. Daugelio mokslinių ir populiarių mokslo darbų laboratorinės diagnostikos, molekulinės biologijos ir mitybos srityse autorius. Kasdien, kaip laboratorinės diagnostikos srities specialistas, jis vadovauja Cambridge Diagnostics Polska turinio skyriui ir bendradarbiauja su CD Dietary Clinic dietologų komanda. Praktinėmis žiniomis apie ligų diagnostiką ir dietoterapiją jis dalijasi su specialistais konferencijose, mokymuose, žurnaluose ir interneto svetainėse. Ją ypač domina šiuolaikinio gyvenimo būdo įtaka molekuliniams procesams organizme.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Genetinės ligos