Kallmann sindromas yra dažniausia izoliuoto gonadotropino trūkumo forma. Liga pasireiškia šeimose, dažniausiai keliems jos atstovams vyrams. Kallmanno sindromas gydomas lėtiniu testosterono vartojimu.

Kallmann sindromasyra autosominė dominuojanti arba su X susijusi liga (mutacija KAL1 geno Xp22.3 srityje). Liga diagnozuojama maždaug 1 iš 10 000 gimusių vyriškos lyties palikuonių. Taip pat yra autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejų.

Kallmanno sindromas yra viena iš vėluojančio brendimo priežasčių. Tai reiškia, kad sulaukus 14 metų nėra brendimo.

Kallmanno sindromas susideda iš anosmijos (anosmijos) ir hipogonadotrofinio hipogonadizmo, kuris apima hipogonadizmą dėl nepakankamo jų darbo stimuliavimo hipofizės gonadotropiniais hormonais.

Kitaip tariant, sergančio žmogaus organizme trūksta pagumburio gaminamų gonadoliberinų, o tai reiškia, kad hipofizė negamina liuteinotropinių (LH) ir folikulus stimuliuojančių hormonų (FSH).

Šios būsenos pasekmė yra tai, kad lytinės liaukos neatlieka savo hormoninių funkcijų, nes tam reikia tinkamai išleisti hormonus išilgai visos ašies

Kallmanno sindromas ir hipogonadizmas

Kallmanno sindromas yra viena iš vyrų hipogonadizmo priežasčių. Kuo anksčiau jis bus aptiktas, tuo geriau, nes ankstyva diagnostika leidžia pradėti pakaitinį gydymą ir išvengti hipogonadotrofinio hipogonadizmo simptomų.

Kallmanno sindromas taip pat yra viena iš vėluojančio brendimo priežasčių. Ligos simptomai pirmiausia yra hipogonadotrofinis hipogonadizmas (t. y. hipogonadizmas dėl hipofizės kilmės gonadotropinių hormonų trūkumo), taip pat uoslės sutrikimas (hipoosmija) arba jo nebuvimas (anosmija).

Ši būklė paprastai diagnozuojama vyrams iki 18 metų.

Kallmanno sindromas – simptomai

Pagrindinis ir lengvai pastebimas ligos simptomas yra mažas varpas ir kriptorchizmas, pasireiškiantis jau ankstyvoje vaikystėje. Kiti ir retesni simptomai:

  • klausos praradimas
  • inkstų defektai
  • lūpos ir gomurio plyšys
  • rainelės plyšys
  • sutrikimaiperžiūrėti
  • netinkamas sąkandis
  • vidurio linijos defektai
  • ginoidinis kūnas (trumpas liemuo, ilgos galūnės, aukštas)
  • ginekomastija, t.y. pieno liaukų padidėjimas
  • kaulų defektai
  • širdies ydos

Mažas varpos dydis ir kriptorchizmas berniukams, sergantiems Kallmanno sindromu, nustatomi gana anksti, tačiau visa diagnostika dažniausiai atliekama tada, kai paaugliui ar jaunuoliui atsiranda vėluojančio brendimo požymių.

Pagrindiniai hipogonadizmo simptomai yra:

  • nepakankamas išorinių lytinių organų išsivystymas
  • nėra balso mutacijų, krūtų padidėjimas berniukams
  • jokių vingių
  • silpnas barzdos augimas
  • be spuogų ir seborėjos
  • anemija
  • osteoporozė
  • maža raumenų masė ir jėga
  • mikrovarpos
  • jėgos trūkumas
  • nėra ejakuliacijos
  • mažos nenusileidusios sėklidės

Kallmanno sindromas - gydymas

Pacientų, sergančių Kallmanno sindromu, o tiksliau hipogonadotrofiniu hipogonadizmu, gydymas priklauso nuo paciento amžiaus. Dažniausiai gydymas prasideda testosterono skyrimu.

Po kelių mėnesių galite laikinai nustoti vartoti testosteroną, kad pamatytumėte, ar pagumburis spontaniškai atnaujino savo natūralias funkcijas.

Gydant hipogonadizmą itin svarbus vyrų vaisingumo aspektas. Spermatogenezei, t. y. vyrų reprodukcinių ląstelių gamybai, stimuliuoti naudojamas žmogaus chorioninis gonadotropinas (LH ekvivalentas) ir menopauzinis gonadotropinas (FSH ekvivalentas). Dauguma pacientų gali pasiekti spermatogenezę.

Anksti gydomų pacientų gyvenimo kokybė gerėja, nes jie vystosi tinkamai.

Vyrų hipogonadizmas – kitos priežastys

Vyrų hipogonadizmas gali atsirasti dėl daugelio sveikatos sutrikimų. Verta pridurti, kad natūrali vyriškos lyties būsena yra hipogonadizmas, atsirandantis dėl andropauzės, t.y. natūralus vyrų reprodukcinės sistemos senėjimas. Kitos hipogonadizmo priežastys yra:

  • įgimtas sėklidžių trūkumas
  • sėklidžių neišsivystymas
  • Klinefelterio sindromas
  • dvišalis kriptorchizmas
  • sėklidžių vėžys
  • chemoterapija ir radioterapija
  • sėklidžių atrofija dėl traumų ar uždegimo
  • hemochromatozė

Hipofizės ir pagumburio veiksniai taip pat gali būti hipogonadotrofinio hipogonadizmo priežastis. Jie yra:

  • pagumburio ir hipofizės navikai
  • sarkoidozė
  • tuberkuliozė
  • leukemija infiltruoja
  • infekcijos
  • netinkama mityba
  • urazy
  • kraujagyslių defektai
  • narkotikų vartojimas
Apie autoriųAnna JaroszŽurnalistas, jau daugiau nei 40 metų užsiimantis sveikatos ugdymo populiarinimu. Daugelio medicina ir sveikata sprendžiančių žurnalistų konkursų nugalėtojas. Ji, be kita ko, gavo „Auksinio OTIS“ pasitikėjimo apdovanojimas kategorijoje „Žiniasklaida ir sveikata“, Šv. Kamilas apdovanotas Pasaulinės ligonių dienos proga, du kartus „Krištoliniu rašikliu“ nacionaliniame sveikatą propaguojančių žurnalistų konkurse ir daug apdovanojimų bei apdovanojimų „Metų medicinos žurnalisto“ konkursuose, kuriuos organizavo Lenkijos asociacija. Žurnalistai už sveikatą.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Genetinės ligos