Dandy-Walker sindromas yra sudėtingas centrinės nervų sistemos vystymosi defektas, kuris daugiausia susijęs su nepilnu smegenėlių kirminų išsimokslinimu. Ligos metu gali atsirasti tokių simptomų kaip hidrocefalija, nenormalus raumenų tonusas ar nistagmas. Gana dažnai pacientai kenčia ir nuo kitų nei nervų sistemos negalavimų, tokių kaip, pavyzdžiui, širdies ydos ar akių sutrikimai. Kas sukelia Dandy-Walker sindromą ir kaip jis gydomas?

Turinys:

  1. Dandy-Walker sindromas – priežastys
  2. Dandy-Walker sindromas – defekto tipai
  3. Dandy-Walker sindromas – simptomai
  4. Dandy-Walker sindromas – kitos anomalijos
  5. Dandy-Walker sindromas – diagnozė
  6. Dandy-Walker sindromas – gydymas
  7. Dandy-Walker sindromas – prognozė

Dandy-Walker sindromas(Dandy-Walker sindromas) medicinos literatūroje egzistuoja gana ilgą laiką - pirmieji susijusių negalavimų aprašymai literatūroje pasirodė jau pabaigoje XIX a.

Atidžiau pažvelgti į šį padalinį vis dėlto teko tik kitame amžiuje – 1914 m. jo darbuose su liga susijusius nelygumus aprašė W alteris Dandy ir jo kolega, o 1942 m. su juo susiję anatominiai nukrypimai buvo paskelbti kartu su kitu autoriumi Arthuru Walkeriu

Galiausiai 1954 m. Dandy-Walker sindromo pavadinimą pasiūlė vokiečių psichiatras Clemensas Benda, ir šiuo vardu asmuo vadinamas iki šiol.

Dandy-Walker sindromu, remiantis statistika, suserga vienas iš 25 000–50 000 gyvų gimimų. Pranešama, kad ji šiek tiek dažniau pasitaiko mergaitėms.

Dandy-Walker sindromas – priežastys

Pagrindiniai su liga susiję anomalijos yra smegenėlių kirmino neišsivystymas, ketvirtojo skilvelio išsiplėtimas, cistų buvimas užpakalinėje kaukolės ertmėje ir smegenėlių palapinės bei smegenų sinusų pakilimas.

Kokios tikslios šių pažeidimų priežastys? Iki šiol nebuvo įmanoma aiškiai nustatyti.

Greičiausiai ligą sukelia migracijos procesų sutrikimai ircentrinės nervų sistemos ląstelių diferenciacija, kuri vyksta gana anksti, apie 5–6. nėštumo savaitė.

Teorijos apie sindromo patogenezę pirmiausia sutelktos į įvairių genų dalyvavimą jo vystyme. Kartais stebimas šio asmens šeiminis atvejis – tada jis paveldimas, jis yra autosominis recesyvinis.

Dandy-Walker sindromo sambūvis su kitomis genetinėmis ligomis, įskaitant. su PHACE asociacija, Edvardso sindromu ir Patau sindromu.

Dandy-Walker sindromas – defekto tipai

Atsižvelgiant į tai, kas tiksliai pasireiškia paciento anomalijomis, yra keletas skirtingų ligų tipų, kurie yra:

  • tipiškas Dandy-Walker sindromas, Dandy-Walker apsigimimas (aprašytas aukščiau),
  • Dandy-Walker apsigimimo variantas (Dandy-Walker variantas, kai smegenėlės neišsivysčiusios, jos kirmėlė ir IV skilvelis išsiplėtęs, tuo pačiu metu neplatinant užpakalinių smegenų struktūrų),
  • padidintas didysis rezervuaras (vadinamas mega cisterna magna, kur didysis rezervuaras praplatintas, o kartu IV kamera ir smegenėlių kirminas yra teisingos struktūros).

Dandy-Walker sindromas – simptomai

Būdingiausia Dandy-Walker sindromo anomalija yra hidrocefalija, kuri pasireiškia iki 80 % pacientų, sergančių tipine ligos forma.

Paprastai jis išsivysto pirmaisiais paciento gyvenimo metais, paprastai per tris mėnesius nuo gimimo. Tai, kad vaikas serga hidrocefalija, gali pasireikšti:

  • padidinta galvos apimtis
  • vėmimas
  • per didelis mieguistumas
  • irzlumas
  • priepuoliai

Laikui bėgant pacientams pasireiškia vis daugiau Dandy-Walker sindromo simptomų. Visų pirma, yra įvairių neurologinių simptomų, tokių kaip:

  • nenormalus raumenų tonusas (gali būti ir susilpnėjęs, ir padidėjęs raumenų tonusas)
  • nistagmas
  • kalbos sutrikimas
  • eisenos sutrikimas
  • disbalansas
  • kvėpavimo sutrikimai (pasireiškia tiems pacientams, kuriems pažeistas kvėpavimo centras smegenų kamiene)

Čia taip pat reikia paminėti, kad daugumos Dandy-Walker sindromu sergančių pacientų psichomotorinis vystymasis sulėtėja, be to, maždaug pusė pacientų galiausiai turi intelekto negalią.

Dandy-Walker sindromas – kitos anomalijos

Pacientai, sergantys Dandy-Walker sindromu, be neurologinių simptomų, dažnai susiduria su daugybe kitų problemų dėl kitų organų. Dažniausios patologijos, kurios egzistuoja kartu su nervų sistemos defektais:

  • širdies ydos (pvz., atviras arterinis latakas, aortos koarktacija, prieširdžių pertvaros defektai)
  • akių ligos (įskaitant kataraktą, regos nervo displaziją ar trumparegystę)
  • psichikos sutrikimai (kurie gali būti elgesio sutrikimai, taip pat bipolinis sutrikimas, psichoziniai sutrikimai ir hiperkinetiniai sutrikimai)
  • laikysenos defektai (pvz., skoliozė)

Dandy-Walker sindromas – diagnozė

Pacientui, kuriam įtariamas Dandy-Walker sindromas, svarbiausia atlikti galvos vaizdinius tyrimus – kompiuterinę ar magnetinio rezonanso tomografiją

Jų rezultatai leidžia aptikti šiam asmeniui būdingus nervų sistemos anatomijos sutrikimus, be to, šie tyrimai svarbūs ir nustatant gydymo eigą.

Dandy-Walker sindromas dažniausiai diagnozuojamas jau gimus kūdikiui, tačiau kartais ligą pavyksta aptikti ir gimdos gyvenimo laikotarpiu – tam gali būti naudojamas net ultragarsas, tačiau pageidautinas tyrimas yra vaisiaus magnetinis rezonansas, leidžiantis daug tiksliau atvaizduoti centrinės nervų sistemos struktūras

Dandy-Walker sindromas – gydymas

Gydant Dandy-Walker sindromą, svarbiausia suvaldyti galimą hidrocefaliją – dėl problemos gali padidėti intrakranijinis spaudimas, o tai gali sukelti negrįžtamus nervinio audinio pažeidimus

Siekiant užkirsti kelią tokioms grėsmėms, taikomas chirurginis gydymas, paprastai pagrįstas vožtuvo įvedimu pacientui, kuris iš kaukolės vidinės pusės pašalins perteklinį smegenų skysčio kiekį.

Kartais naudojama III skilvelio neuroendoskopinė ventrikulostomija – šis metodas leidžia pacientui neįvesti vožtuvo skysčių pertekliui nutekėti, tačiau jis turi tam tikrų apribojimų (retai veiksmingas, pavyzdžiui, pacientams, turintiems įgimtą nebendraujanti hidrocefalija).

Kiti terapiniai efektai, taikomi pacientams, sergantiems Dandy-Walker sindromu, priklauso nuo to, kokios problemos būtent jiems kyla.

Pacientams rekomenduojama reguliari reabilitacija ir ankstyvojo vystymosi pagalba.

Esant, pavyzdžiui, širdies ydoms, gali prireiktichirurginė korekcija.

Dandy-Walker sindromas – prognozė

Pacientų, sergančių Dandy-Walker sindromu, prognozė pirmiausia priklauso nuo dviejų aspektų: ar jiems išsivysto hidrocefalija ir ar ji tinkamai gydoma, ir kokių papildomų defektų atsiras pacientams

Apskritai perinatalinis mirtingumas šiame skyriuje svyruoja nuo 30% iki šiek tiek daugiau nei 50%.

Ilgalaikę prognozę – dėl klinikinio vaizdo įvairovės – labai sunku įvertinti.

Apie autoriųLankas. Tomaszas NeckisPoznanės medicinos universiteto medicinos fakulteto absolventas. Lenkijos jūros (labiausiai noriai vaikščiojantis jos pakrantėmis su ausinėmis ausyse), kačių ir knygų gerbėjas. Dirbdamas su pacientais jis orientuojasi į tai, kad visada jų išklausytų ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Genetinės ligos