Aperto sindromas yra viena iš rečiausių ligų, kurią sukelia genetinė mutacija. Lenkijoje kasmet gimsta 2 ar 3 vaikai, turintys Aperto sindromą, t. y. kaukolės ir veido sindromą. Pagrindinis šios genetinės būklės požymis yra priešlaikinis kaukolės siūlų susiliejimas, dėl kurio pasikeičia kūdikio galvos forma.

Turinys:

  1. Aperto sindromas – priežastys ir paveldėjimas
  2. Aperto sindromas – simptomai
  3. Aperto komanda – tyrimas
  4. Aperto sindromas - gydymas
  5. Aperto sindromas – prognozė

Aperto sindromas(Aperto sindromas) gali būti panašus į Crouzon arba Pfeiffer sindromą, nes visoms šioms ligoms būdinga to paties geno (FGFR2) mutacija ilgojoje chromosomos rankoje 10. Šiai ligai taip pat būdingos kitos deformacijos, įskaitant rankų ir pėdų deformacijas.

Aperto sindromas yra labai retas, pasireiškiantis 1 iš 165 000, genetinė būklė, kurią sukelia FGFR2 geno mutacija. Šis genas koduoja informaciją apie fibroblastų receptoriaus struktūrą, t. y. paties jungiamojo audinio ląsteles.

Jei šis receptorius neveikia tinkamai, jis turi dramatišką poveikį vaisiaus vystymuisi. Tai sukelia priešlaikinį kaukolės siūlų peraugimą, o tai reiškia, kad besivystančios smegenys turi ribotą augimo erdvę ir, darydami spaudimą kaukolei, sukelia pernelyg didelį kaulų augimą tose vietose, kur kaukolės siūlai nėra išaugę. Šis procesas suteikia kūdikio galvai neįprastą formą.

Ligos eigoje taip pat sutrinka selektyvi ląstelių žūties procesas rankose ir pėdose, todėl rankų ir kojų pirštai susilieja. Aperto sindromas vienodai dažnai pasireiškia berniukams ir mergaitėms.

Aperto sindromas – priežastys ir paveldėjimas

Aperto sindromo priežastis yra genetinė FGFR2 geno mutacija. Ši mutacija dažniausiai atsiranda de novo, o tai reiškia, kad ji nebuvo paveldėta iš nė vieno iš tėvų. Veiksniai, galintys padidinti tikimybę susirgti šia liga, nėra visiškai suprantami.

Kaip ir sergant Kruzono sindromu, rizika susirgti Aperto sindromu didėja su tėvo amžiumi. Nežinoma, ar susiklostė kitos aplinkybės, pavyzdžiui, radiacija ar kenksmingų medžiagų poveikisbet kokios įtakos šios grupės pasirodymui.

Yra žinomi labai reti šeimyninio Aperto sindromo atvejai. Mutantinis FGFR2 genas yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu.

Tai reiškia, kad tikimybė perduoti ligą jūsų palikuonims yra 50% ir nepriklauso nuo vaiko lyties

Aperto sindromas – simptomai

Pagrindiniai Aperta sindromo simptomai yra šie:

Kraniosinostozė- tai priešlaikinis kaukolės siūlių susiliejimas. Kraniosinostozė labai aiškiai pakeičia vaiko kaukolės formą, kuri priklausys nuo to, su kokiais siūlais ji susijusi ir kokiame vystymosi etape ji atsirado.

Syndactyly- tai susilieję naujagimio rankų ir kojų pirštai. Jų priežastis galima ieškoti rankų ir pėdų odos ląstelių (rečiau ir kaulinių ląstelių) apoptozės proceso sutrikime, kuris tinkamai vykstančios embriogenezės atveju yra atsakingas už pirštų atsiskyrimą vienas nuo kito. Sindaktilija gali būti įvairaus sunkumo.

Kiti Aperto sindromo simptomai yra:

  • akių hipertelorizmas, t.y. atstumo tarp akių obuolių padidėjimas
  • exophthalmus - exophthalmos
  • antimongoidinis vokų tarpų išdėstymas
  • nepakankamas viršutinių vokų išsilavinimas
  • plokščias ir platus nosies tiltelis
  • veido kaukolės vystymosi defektai
  • gomurio plyšys (1/4 pacientų)
  • netinkamas sąkandis
  • mažo aukščio
  • galūnių deformacijos
  • širdies ydos – dažniausiai tai atviras Botalos arterinis latakas, plaučių vožtuvo atrezija su ištisine tarpskilveline pertvara
  • kvėpavimo sistemos defektai
  • dviragė mergaičių gimda
  • hidronefrozė
  • padidėjęs prakaitavimas ir polinkis į spuogus

Aperto komanda – tyrimas

Aperto sindromą galima diagnozuoti nėštumo metu ultragarsu. Tada gydytojo dėmesys atkreipiamas į nebūdingą vaisiaus kaukolės formą.

Tais atvejais, kai būklė nediagnozuojama prieš gimdymą, apsigimimo diagnozė nustatoma po gimdymo, dažniausiai remiantis specifine vaiko sandara

Vaikams, sergantiems Aperto sindromu, būtina atlikti galvos vaizdinius tyrimus, siekiant vizualizuoti smegenų struktūras, smegenų būklę, pašalinti arba patvirtinti intrakranijinę hipertenziją ir diagnozuoti hidrocefaliją.

Aperto sindromas - gydymas

Genetinė mutacija, sukelianti Aperto sindromą, negali būti išgydyta. Tačiau galima sumažinti kai kuriuos ligos simptomus ir išvengti sunkių komplikacijų.

WPer pirmuosius 6 vaiko gyvenimo mėnesius dažnai prireikia operacijos, kad būtų pašalintos susiliejusios kaukolės siūlės. Ši operacija leidžia smegenims laisvai augti.

Gydymas taip pat sumažina intrakranijinės hipertenzijos riziką, dėl kurios vaikas gali apakti ar net mirti. Negalima pamiršti ir estetinės operacijos funkcijos, nes atkuriama taisyklinga kaukolės forma, kuri leis vaikui normaliai funkcionuoti bendraamžių aplinkoje.

Sujungiamieji pirštai chirurginiu būdu atskiriami, kad iš dalies atkurtų rankų ar pėdų efektyvumą.

Esant didelėms kaukolės veido deformacijoms, gomurio įskilimui ar sunkiam sąkandžiui, gali prireikti atlikti veido žandikaulių chirurgijos procedūras.

Vaiką su Aperto sindromu turi prižiūrėti daugelis specialistų – neurologo, kardiologo, nefrologo, oftalmologo, ortopedo ir genetiko.

Aperto sindromas – prognozė

Daug kas priklauso nuo vaiko pateiktų ligos simptomų sunkumo, bet ir nuo operacijos ar atliktų gydymo procedūrų sėkmės.

Daugiau nei pusės pacientų, sergančių Aperto sindromu, IQ yra normalus ir jų psichofizinė raida nėra sutrikusi.

  • Dauno sindromas – priežastys, eiga, diagnozė
  • Edvardso sindromas: priežastys ir simptomai. Edvardso sindromo gydymas
  • Patau sindromas: priežastys ir simptomai. Kaip gydomi vaikai, sergantys 13 chromosomos trisomija?
  • Usherio sindromas yra reta genetinė liga. Usherio sindromo simptomai ir gydymas
Apie autoriųAnna JaroszŽurnalistas, jau daugiau nei 40 metų užsiimantis sveikatos ugdymo populiarinimu. Daugelio medicina ir sveikata sprendžiančių žurnalistų konkursų nugalėtojas. Ji, be kita ko, gavo „Auksinio OTIS“ pasitikėjimo apdovanojimas kategorijoje „Žiniasklaida ir sveikata“, Šv. Kamilas apdovanotas Pasaulinės ligonių dienos proga, du kartus „Krištoliniu rašikliu“ nacionaliniame sveikatą propaguojančių žurnalistų konkurse ir daug apdovanojimų bei apdovanojimų „Metų medicinos žurnalisto“ konkursuose, kuriuos organizavo Lenkijos asociacija. Žurnalistai už sveikatą.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Genetinės ligos