Schinzel-Giedion sindromas yra genetiškai nulemtas apsigimimų sindromas. Schinzel-Giedion sindromui, be kita ko, būdingas: sunkus protinis atsilikimas, būdingi veido bruožai ir didesnė vėžinių navikų rizika. Dėl rimtų sveikatos problemų dauguma nukentėjusiųjų neišgyvena vaikystės. Kokios yra Schinzel-Giedion sindromo priežastys ir kiti simptomai? Koks yra gydymas?

Schinzel-Giedion sindromasyra apsigimimų grupė, priklausanti retų arba itin retų ligų grupei (mažiau nei 1/50000). Liga buvo aprašyta 1978 m. ir apie ją mažai žinoma.

Lenkijoje su šia liga kovoja du vaikai. Pasaulyje žinoma 70 atvejų (2022 m. duomenys).

Turinys:

  1. Schinzel-Giedion sindromas – priežastys
  2. Schinzel-Giedion sindromas – simptomai
  3. Schinzel-Giedion sindromas - diagnostika
  4. Schinzel-Giedion sindromas - gydymas
  5. Schinzel-Giedion sindromas – prognozė

Schinzel-Giedion sindromas – priežastys

Schinzel-Giedion sindromas yra genetiškai nulemtas. Priežastis yra SETBP1 geno de novo mutacija 18q12 chromosomoje.

Mokslininkai vis dar stengiasi suprasti, kaip SETBP1 geno mutacijos sukelia Schinzel-Giedion sindromo simptomus.

Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad žmogus paveldi vieną teisingą ir vieną pakeistą geno kopiją. Tačiau pakitusi geno kopija dominuoja arba tampa svarbesnė už darbinę kopiją. Dėl to jie turi genetinę būklę.

Schinzel-Giedion sindromas – simptomai

Būdingi veido bruožai:

  • putlūs veido bruožai
  • aukšta kakta
  • veido hipoplazija
  • žemai įtaisytos ausys
  • akių hipertelorizmas
  • akių obuolių išsikišimas dėl orbitų seklumo
  • šnervė į priekį
  • trumpa, siaura nosis
  • plati burna su dideliu liežuviu (makroglosija)

Be to, pasirodo:

  • nenoras žįsti kūdikystėje
  • postnatalinio augimo trūkumas
  • plačios kaukolės siūlės ir didelis šriftas
  • trumpas kaklas
  • per daugplaukai
  • protinis atsilikimas
  • epilepsijos priepuoliai
  • regėjimo ar klausos sutrikimas

Taip pat yra vidaus organų anomalijų, tokių kaip:

  • širdis (širdies defektai, pvz., pertvaros defektai, atviras arterinis latakas)
  • inkstai (dauguma vaikų, sergančių Schönzl-Giedion sindromu, kaupia šlapimą inkstuose (hidronefrozė), kurio gali būti viename arba abiejuose inkstuose)
  • lytiniai organai (nepakankamas lytinių organų išsivystymas, pvz., berniukų hipospadijos).

Būdingi ir skeleto sistemos anomalijos. Kaukolės pagrindo kaulai dažnai būna itin kieti arba stori. Be to, paveiktų asmenų gali būti platūs šonkauliai, nenormalūs raktikauliai (raktikauliai) arba sutrumpėję kaulai pirštų galiukuose (neišsivysčiusios distalinės falangos).

Taip pat padidėja vėžio išsivystymo rizika.

Hania gimė su Schinzel-Giedion sindromu

Š altinis: x-news.pl/PASTABA! TVN

Schinzel-Giedion sindromas -diagnostika

Diagnozė nustatoma remiantis simptomais ir genetiniais tyrimais.

Schinzel-Giedion sindromas -gydymas

Dėl to, kad tai genetinė liga, priežastinio gydymo galimybės nėra. Yra tik simptominis gydymas.

Vaikui reikalinga įvairių sričių specialistų priežiūra, įskaitant:

  • genetika
  • pediatrai
  • kardiologas
  • oftalmologas

Schinzel-Giedion sindromas – prognozė

Dauguma vaikų miršta vaikystėje arba ankstyvoje vaikystėje nuo progresuojančios neurodegeneracijos, pasikartojančių infekcijų ir kvėpavimo nepakankamumo.

Š altinis:

1. SCHINZEL-GIEDION VIDURIO VEIKLO ATRAKCIJOS SINDROMAS, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedion sindromas, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Schinzel Giedion sindromas, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Kategorija:

Genetinės ligos