Jei pagimdžiau tris sveikus vaikus, ar galiu turėti šio geno mutaciją? Tik paskutinio nėštumo metu turėjau problemų (tuomet man buvo 29 metai). Paaiškėjo, kad vienas iš vaikų (dvynių nėštumas) turi šlapimo sistemos ydą. Kiek suprantu, šio geno mutacija gali sukelti nervinio vamzdelio, o ne šlapimo sistemos apsigimimus (ar aš suprantu?). Tačiau esu susirūpinęs, kad vaikystėje mano smegenyse jau buvo kraujagyslių demielinizuojančių pokyčių. Mano mama anksti sirgo išeminiu insultu, o sesuo kovoja su kraujo liga. Remiantis tuo, ką perskaičiau, šio geno mutacija gali sukelti šiuos simptomus. Norėčiau dar vieno vaiko, bet bijau, kad pasikartotų apsigimimas. Kokia rizika, kad toks defektas gali pasikartoti (turiu omenyje šlapimo sistemos ydą)? Ar toks vieno iš mano vaikų defektas padidina mano riziką susirgti, pavyzdžiui, Dauno sindromu ar kitais mano būsimų vaikų apsigimimais?
MTHFR geno mutacijai prieš nėštumą reikia naudoti atitinkamą folio rūgšties formą ir vitaminus B6 ir B12. Jūsų ginekologas gali apsvarstyti galimybę (atsižvelgdamas į jūsų istoriją ir simptomus) skirti antikoaguliantų nėštumo metu. Apsigimimų rizika, išskyrus nervinio vamzdelio defektą, šio pokyčio reikšmingai nepadidina.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir neatstos vizito pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėKelerius metus jis specializuojasi klinikinėje genetikoje. Šiuo metu jis yra Varšuvos Vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolat susijęs su Silezija, kur, be kita ko bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonu konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar pasikalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktikoje jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informaciją apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, būtinus ligai atlikti ir vėliau diagnozuoti. Ponia Docentė vertinama ne tik už savo žinias ir profesionalumą, bet ir už gražų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo perinternetiniai forumai.
Daugiau šio eksperto patarimų
Genetiniai tyrimai po persileidimų [ekspertų patarimai]Artima tėvystė ir amniocentezės būtinybė [Eksperto patarimas]Noriu dar labiau augti. Į kurį gydytoją turėčiau kreiptis? [Eksperto patarimas]Nėštumas po 40 metų ir po trombozės. Kokie genetiniai tyrimai? [Eksperto patarimas]Ar narkotikų sukeltas klausos praradimas yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar varus yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar reikia laukti kariotipo tyrimo? [Eksperto patarimas]Pigmentinio retinito paveldėjimas [ekspertų patarimai]Paveldima trombofilija [ekspertų patarimai]Spermos DNR fragmentacija ir persileidimo rizika [Eksperto patarimai]Genetiškai nustatyta spongif.webporminė kardiomiopatija [ekspertų patarimai]Kraujo grupė. Neigiamas tėvams ir teigiamas vaikui? [Eksperto patarimas]Kaip patikrinti polinkį vėžiui? [Eksperto patarimas]Folio rūgštis ir vitaminas B12 bei MTHFR mutacija [Eksperto patarimas]Literatūra apie genetinių ligų diagnostiką [Eksperto patarimas]MTHFR geno mutacija ir vėlesnis nėštumas [Eksperto patarimas]MTHFR geno mutacija, persileidimas ir vėlesnis nėštumas [Eksperto patarimas]V faktoriaus Leidenas ir PAI 1 mutacija ir nėštumas [Eksperto patarimas]Genų mutacijos ir trombozės rizika [Eksperto patarimai]Nėštumo planavimas ir protinio atsilikimo tikimybė [Eksperto patarimas]Padidėjęs HE4 ir kiaušidžių vėžio šeimos istorija [ekspertų patarimai]Genų polimorfizmas ir nėštumo nutraukimo galimybė [Eksperto patarimas]Vienos lyties persileidimai [ekspertų patarimai]Spontaniškas persileidimas. Kaip nustatyti jo priežastį? [Eksperto patarimas]Teigiamas kariotipas ir genetinės ligos galimybė [Eksperto patarimas]Genetinių defektų ir kito nėštumo tikimybė [Eksperto patarimas]Varus 2 asmenimis šeimoje. Ar tai genetinis defektas? [Eksperto patarimas]Papo testas. Ką reiškia 21 trisomijos rizika, pakoreguota rizika 1: 682? [Eksperto patarimas]Neigiama tėvų kraujo grupė ir teigiamas vaikas? [Eksperto patarimas]Pusbrolio anūkai ir genetinių defektų rizika [Eksperto patarimas]