Diušeno raumenų distrofija yra genetinė liga, sukelianti progresuojantį ir negrįžtamą raumenų nykimą (atrofiją). Tai su lytimi susijusi liga – ji dažniausiai suaktyvėja berniukams. Kokios yra Diušeno distrofijos priežastys ir simptomai? Ar Diušeno liga išgydoma? Kaip vyksta reabilitacija sergant Diušeno distrofija?

Diušeno raumenų distrofija (DMD)yragenetinė ligakuri yra viena iš dažniausi ir sparčiai progresuojantys nervų ir raumenų sutrikimai vaikystėje. Ja serga vienas iš trijų tūkstančių berniukų.

Diušeno distrofija: priežastys

Šios distrofijos priežastis yra genetinis defektas, būtent įvairios mutacijos DMD geno, atsakingo už b altymo (distrofino), kuris padeda palaikyti normalią raumenų ląstelių struktūrą, kodavimą. Dėl šios genetinės anomalijos raumenys netenka distrofino, dėl kurio atsiranda jų atrofija ir parezė, palaipsniui sukelianti vis daugiau vaikščiojimo ir bendro judėjimo sunkumų.

Sugedęs genas paveldimas tik iš jį nešiojančios motinos.

Diušeno distrofija: simptomai

Pirmasis ligos simptomas yra vėlyva mokymosi vaikščioti pradžia (apie 18 mėnesių amžiaus). Tada galite pastebėti išsiplėtusius blauzdos raumenis, t. y. pseudohipertrofiją, kurią galima lengvai supainioti su stipriais raumenimis, ir dažną apsivertimą bandant žengti pirmuosius žingsnius.

Aiškus raumenų silpnumas atsiranda maždaug 2-3. sergančio berniuko metų ir paeiliui dengia liemens, kojų ir rankų raumenis. Vėliau būdinga anties eisena. Berniukas taip pat gali turėti polinkį į pirštus, o tai apima pilvo stūmimą į priekį ir laikyseną su priekiniu stuburo išlinkimu, vadinamuoju. Lordosis.

Pacientui, sergančiam Diušeno distrofija, sunku savarankiškai pakilti nuo grindų – jis turi ištiesinti kojas rankomis, o tai vadinamaGowers simptomu . Šie simptomai pasireiškia nuo pirmųjų iki trejų berniuko gyvenimo metų ir tęsiasi tol, kol berniukui sukanka 12 metų. Tada jis turi naudotis invalido vežimėliu.

Be to, pažeidžiamas širdies audinys, sukeliantis kardiomiopatiją.

Tik kai kurie DMD sergantys berniukai turi intelekto ir mokymosi sunkumų. Šie sunkumai greičiausiai yra susiję su distrofino pertvarkymu smegenyse.

Diušeno distrofija: diagnozė

Pirminė diagnozė gali būti nustatyta remiantis fizine apžiūra. Kilus abejonių, atliekami specialūs tyrimai: elektromiografija arba nervų laidumo tyrimai. Testų tikslas – išmatuoti raumenų elektrinį aktyvumą ir stimuliuoti nervus, siekiant išsiaiškinti, ar problema yra raumenyse, ar nervuose.

DNR tyrimas atliekamas galutinei diagnozei nustatyti, kuri daugeliu atvejų suteikia informacijos apie genetinę anomaliją, sukeliančią DMD.

Kai DNR tyrimai nėra įtikinami, dažniausiai atliekama raumenų biopsija (nedidelė raumeninio audinio dalis paimama norint patikrinti, ar nėra b altymo distrofino). Jei b altymų nėra, raumenų nykimo priežastis yra Diušeno liga.

Diušeno distrofija: gydymas

DMD nėra išgydoma. Kai kuriais atvejais (pvz., kai atsiranda čiurnos sąnarių kontraktūra) gali būti atliekama chirurginė procedūra, pvz., stabilizuojamas sąnarys arba subalansuojama priešingų raumenų įtampa, siekiant pagerinti paciento būklę.

Pažengusioje ligos stadijoje, kai juntamas judesių apribojimas čiurnos sąnariuose, galima naudoti ortodontinius įtvarus nakčiai. Kulkšnies įtvarai padeda išlaikyti sąnarį įprastoje padėtyje ir neleidžia susidaryti kontraktūroms.

Jei turite problemų su širdimi, galite implantuoti širdies stimuliatorių arba naudoti antiaritminius vaistus.

Diušeno distrofija: reabilitacija

Nepriklausomai nuo ligos sunkumo, norint išvengti tolesnio raumenų nykimo, būtina reabilitacija. Reabilitacija sergant Diušeno distrofija susideda iš aktyvių ir pasyvių pratimų.

Pasyvius pratimus reikia pradėti kuo anksčiau. Pratimų kompleksą, skirtą išvengti raumenų susitraukimo, turėtų sukurti kineziterapeutas. Šie pratimai turėtų būti atliekami kasdien ir juose turi dalyvauti sergančio berniuko tėvai / globėjai.

Iš visų aktyvių pratimų geriausias yra plaukimas (geriausia šildomame baseine).

Jums tai bus naudinga

Beckerio raumenų distrofija (BMD)

Becker raumenų distrofija (BMD) yra švelnesnė DMD forma. Ligos simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje – dažnai sergantis žmogus negali sportuoti kūno kultūros pamokose. Pacientas pradeda vaikščioti nedrąsiais žingsniais, kojomis ar padėdamas pilvą į priekį. KursasBeckerio distrofija yra lėtesnė ir sunkiau prognozuojama nei sergant DMD. Sergančiam žmogui ne visada reikia vežimėlio, nes jis gali vaikščioti su ramentais.

Pacientai, sergantys Diušeno raumenų distrofija ir kitomis retomis ligomis, Lenkijoje nėra tinkamai gydomi

Š altinis: lifestyle.newseria.pl

Kategorija:

Genetinės ligos