Spongif.webporminės encefalopatijos (prionų ligos) yra tos ligos, kurių metu vystosi patologinės prioninių b altymų formos. Vis daugiau žinome apie prionines ligas, tačiau pagrindiniai aspektai vis dar nežinomi – šiuo metu medicina neturi galimybių išgydyti pacientų nuo šių ligų.

Spongif.webporminės encefalopatijostai yraprioninės ligosgali išsivystyti gyvenimo eigoje, kitos atsirasti dėl paveldimų, nuo gimimo atsirandančių mutacijų genų. Šioje grupėje yra keletas žmonių, pavyzdžiui, Creutzfeldt-Jakob liga arba mirtina šeimos nemiga.

Prionų ligos ilgą laiką buvo labai paslaptingos. Skirtingai nuo kitų ligų sukėlėjų, tokių kaip bakterijos, virusai ar grybeliai, juose nėra nukleino rūgšties – prionai yra pagaminti tik iš b altymų. Prioninių ligų teoriją atrado S. Prusineris, šis atradimas buvo labai įvertintas mokslo bendruomenėje – 1997 metais mokslininkas buvo apdovanotas Nobelio medicinos premija. Nors nuo prionų koncepcijos atsiradimo praėjo palyginti daug metų, kai kurie mokslininkai vis dar mano, kad ji neišsami, ir toliau tiria šių būklių pobūdį – kai kurie veiksniai, sukeliantys spongif.webpormines encefalopatijas, dabar patvirtinti.

Prionų ligos: priežastys

Prioninių ligų etiologija yra susijusi su normalių prionų b altymų transformavimu į patogenines, patogenines formas. Prionai yra b altymų molekulės, randamos kiekvieno žmogaus organizme. Jų funkcija dar nėra iki galo aiški, tačiau žinoma, kad normaliomis sąlygomis prionų b altymai organizmui nekenkia. Tačiau kai prionai pakeičia savo struktūrą ir tampa patogeninėmis dalelėmis, išsivysto viena iš kelių spongif.webporminių encefalopatijų. Natūraliai organizme esantys prionai vadinami PRPC, o nenormalios formos – PRPSC. Pastarieji yra rimta problema ne tik todėl, kad gali kauptis nerviniame audinyje nuosėdų pavidalu ir sukelti jo žalą, bet ir dėl to, kad jie gali paversti normalius prionus įneteisinga konformacija (paprasčiau tariant, PRPSC gali „užkrėsti“ normalius b altymus savo patogeniniu potencialu).

Iš esmės yra 3 spongif.webporminių encefalopatijų priežastys:

  • sporadinis (patogeninė mutacija atsiranda somatinėse ląstelėse, ji įvyksta paciento gyvenimo metu),
  • šeima (atsiranda dėl mutacijų naštos, paveldėtų iš tėvų),
  • perkelta (susijusi su patogeninių prionų patekimu į žmogaus organizmą, pvz., per augimo hormono preparatus, užkrėstus šiomis dalelėmis, arba persodinus rageną asmeniui, sergančiam kokia nors spongif.webpormine encefalopatija).

Spongif.webporminės encefalopatijos: Creutzfeldt-Jakob liga

Creutzfeldt-Jakob liga (CJL) pirmą kartą buvo aprašyta XX a. XX amžiaus XX amžiaus pradžioje. Yra 4 ligos tipai:

  • sporadinė CJL (labiausiai paplitusi, sudaro iki 9/10 visų CJD atvejų)
  • šeimos CJD
  • priblokštas CJD
  • CJD variantas

Klinikinis vaizdas įvairių Creutzfeldt-Jakob ligos variantų eigoje gali būti įvairus. Dažniausiai šios spongif.webporminės encefalopatijos grupės negalavimai yra:

  • demencijos sutrikimai (įskaitant laipsnišką atminties, dėmesio ir koncentracijos blogėjimą)
  • mioklonija (nevalingi judesiai, pavyzdžiui, staigūs raumenų trūkčiojimai)
  • smegenėlių disfunkcija (pvz., disbalansas)
  • regėjimo sutrikimas
  • piramidiniai ir ekstrapiramidiniai simptomai

Sergant CJD variantais, taip pat gali atsirasti psichikos sutrikimų (pvz., nerimas, prislėgta nuotaika), skausmas ir kiti nevalingi judesiai, nei minėti aukščiau.

Creutzfeldt-Jakob ligos prognozė yra prasta – pavyzdžiui, pacientams, sergantiems sporadine CJL, nuo simptomų pradžios iki mirties praeina vidutiniškai keturi ar penki mėnesiai.

Spongif.webporminės encefalopatijos: Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromas

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromas (GSS) dažniausiai pasireiškia šeimose ir jį sukelia paveldima PRNP geno mutacija. Tai laikoma lėčiausiai progresuojančia spongif.webpormine encefalopatija. GSS komandą sudaro:

  • nugaros smegenų ataksija
  • dizartrija
  • demencijos sutrikimai
  • rijimo sutrikimai
  • nistagmas
  • padidėjo raumenų įtampa

Pacientai, kuriems diagnozuota GSS, patiria skirtingą laiką, kai kurie pacientai miršta praėjus daugiau nei 10 metų nuo ligos pradžios.

spongif.webporminės encefalopatijos:mirtina šeimos nemiga

Mirtina šeiminė nemiga yra prioninė liga, kurią sukelia PRNP geno mutacijos. Liga itin reta ir iki šiol buvo diagnozuota 28 šeimose visame pasaulyje. Sergant mirtina šeimynine nemiga, pirmasis simptomas yra negalėjimas užmigti. Dėl šios problemos atsiranda nerimo sutrikimų ir pacientas patiria haliucinacijas. Nuolatinio naktinio poilsio stokos pasekmė – autonominės sistemos veiklos sutrikimai (įskaitant širdies veiklos pokyčius, prakaitavimą ir virškinimo sistemos sutrikimus), taip pat laipsniškai mažėja kūno svoris. Labiau pažengusios mirtinos šeiminės nemigos stadijose atsiranda hormoninių sutrikimų, ligos eigoje pasireiškia demencijos simptomai.Mirtinos šeiminės nemigos, kaip ir kitų spongif.webporminių encefalopatijų atveju, prognozė yra nepalanki: pacientai dažniausiai miršta per trejus metus nuo ligos pradžios.

Spongif.webporminės encefalopatijos: prionopatija su kintamu jautrumu proteazėms

Aptariamų spongif.webporminių encefalopatijų atsiradimas daugiausia susijęs su PRNP geno mutacijomis. Tačiau šios mutacijos susijusios su skirtingais šio geno kodonais, todėl išskiriamos kelios skirtingos prioninės ligos. Palyginti neseniai (2008 m.) aprašytas vienetas yra prionopatija su kintamu jautrumu proteazei. Šia liga sergantys žmonės yra net trijų PRNP geno kodonų mutacijų nešiotojai.Prionopatijos, turinčios kintamą jautrumą proteazei, atveju pacientai patiria:

  • pažinimo sutrikimas
  • Ypatingo sunkumo psichikos sutrikimai: jie gali būti euforija ir susijaudinimas, bet ir reikšminga apatija
  • disartrii
  • afazija (kalbos sutrikimai)

Vidutinė šios prionopatijos ligos trukmė yra mažiau nei 4 metai.

Spongif.webporminės encefalopatijos: kuru

Kuru dabar laikomas liga, kurios praktiškai nebėra – su ja susidurdavo Papua Naujosios Gvinėjos gentys, kurios praktikavo kanibalistinį elgesį. Pagrindinis šios spongif.webporminės encefalopatijos simptomas yra progresuojanti smegenėlių ataksija. Jį gali lydėti nevalingi judesiai (daugiausia chorėjos, tremoro ir atetozės forma), taip pat šlapimo ir išmatų nelaikymas. Kuru sergantys pacientai taip pat patiria reikšmingus nuotaikų svyravimus, jiems išsivysto primityvūs refleksai (pvz., čiulpimas). Gana būdinga šios prioninės ligos problema yra priverstiniai verksmo ar juoko priepuoliai – dėl pastarųjų reiškinių kuru kartais vadinama „juokiančia mirtimi“.

spongif.webporminės encefalopatijos:diagnostika

Prionų ligas galima įtarti pagal paciento simptomus. Tačiau jie yra gana nespecifiniai, nes gali pasireikšti ir sergant daugeliu kitų su prionais nesusijusių ligų. Dėl šios priežasties diagnozuojant spongif.webpormines encefalopatijas taip pat naudojami šie:

  • vaizdo testai (pvz., magnetinio rezonanso tomografija, leidžianti aptikti pokyčius, susijusius su smegenų degeneracija prionų b altymais),
  • laboratoriniai tyrimai (pvz., b altymų koncentracijos smegenų skystyje įvertinimas, pvz., MAP-tau, S-100 arba 14-3-3 b altymai),
  • genetinių tyrimų (siekiant nustatyti paciento mutacijas),
  • imunizacijos testai (naudojant antikūnus prieš prioninius b altymus).

Diagnozę galima patvirtinti ir smegenų skrodimu, kurio metu galima rasti spongif.webporminėms encefalopatijoms būdingų pakitimų. Tai gali būti kempinės, įvairiai pasiskirstę ir skirtingos struktūros (priklausomai nuo konkretaus ligos subjekto), amiloidinės plokštelės ir neuronų defektai.

Spongif.webporminės encefalopatijos: gydymas

Prioninės ligos šiuo metu yra nepagydomos – nepaisant daugybės tyrimų, kurie vyksta jau daugelį metų, medicina vis dar neturi vaistų, kurie galėtų sulėtinti ar visiškai slopinti jų progresą. Pacientams, sergantiems kempininėmis encefalopatijomis, taikomas simptominis gydymas, siekiant palengvinti simptomų intensyvumą ir kiek įmanoma pagerinti jų gyvenimo kokybę, tačiau darbas gydant spongif.webporminę encefalopatiją tebevyksta. Mokslininkai bando taikyti įvairius metodus – pirmasis pavyzdys yra genų terapija. Jie paveiktų nukleino rūgštis ir jų struktūroje esančias mutacijas – genų terapijos taikymo tikslas būtų neutralizuoti genetinio kodo klaidas. Kitas požiūris yra imunologinės terapijos pagrindas – vyksta darbas kuriant antikūnus, kurių vaidmuo būtų pašalinti patogeninius prionus. Kitas kovos su spongif.webporminėmis encefalopatijomis metodas yra gydymas sintezuotų b altymų molekulėmis, kurios, patekusios į paciento organizmą, neutralizuotų patologinius b altymus.

Kategorija:

Neurologija