Beckwith-Wiedemann sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas per didelis kūno ir tam tikrų organų augimas. Pavojingiausia kūdikystėje ir vaikystėje. Sulaukę pilnametystės pacientai turi galimybę normaliai gyventi.

Beckwith-Wiedemann sindromas (BWS) yra vadinamasis. Reta liga, kuri, pagal statistiką, pasitaiko tik kartą iš daugiau nei 13 500 gimimų. Priklausomai nuo priežasčių (genetinės mutacijos tipo), tai gali būti paveldima liga (15 proc. atvejų), tačiau dažniau tai vadinama sporadine liga.

Beckwith-Wiedemann sindromas gali būti stebimas jau nėštumo metu. Antrąjį trimestrą vaisius pradeda pernelyg augti, taip pat ir po gimimo bei pirmaisiais gyvenimo metais.

BWS būdingas ir per didelis tam tikrų organų (pvz., liežuvio) augimas ir kasos salelių padidėjimas, dėl kurio naujagimiams pasireiškia hipoglikemija. Ši tendencija baigiasi maždaug 8 metų amžiaus, todėl suaugę žmonės, sergantys šia liga, nėra išskirtinio ūgio.

Po vaikystės liga sustoja ir kai kurie pokyčiai (pvz., asimetrinis kai kurių kūno dalių augimas) tampa tolygūs.

Turinys:

  1. Beckwith-Wiedemann sindromo priežastys
  2. Beckwith-Wiedemann sindromo simptomai
  3. Beckwith-Wiedemann sindromo diagnostikos kriterijai
  4. BWS sindromo gydymas

Beckwith-Wiedemann sindromo priežastys

BWS turi genetinį pagrindą – jį sukelia įvairūs epigenetiniai ar genetiniai pokyčiai, susiję su 11-ąja chromosoma.

Kai kurios chromosomos mutacijos atsiranda dėl neteisingo genų žymėjimo. Dalis to yra metilinimo procesas, cheminė reakcija, kurios metu pažymimi genai.

Metilinimo sutrikimas (vadinamasis tėvų stigmos sutrikimas) sukelia nenormalią augimą reguliuojančių faktorių, esančių 11 chromosomoje, ekspresiją (išraiška yra procesas, kurio metu genetinė informacija užkoduojama b altymuose). Tai sukelia hipertrofiją ir kitus išskirtinius Beckwith-Wiedemann sindromo požymius.

Apie dvidešimt procentų BWS atvejų sukelia genetinis pokytis, vadinamastėvo vieno tėvo disomija (UPD). Jis atsiranda ankstyvame embriono vystymosi etape ir paveikia tik tam tikras kūno ląsteles.

Todėl jis vadinamas mozaika ir sukelia aktyvių tėvo ir motinos genų disbalansą 11 chromosomoje.

Kita BWS priežastis yra mutacija geno, kuris gamina b altymą, padedantį kontroliuoti kūdikio augimą prieš gimimą. Dėl šių anomalijų vaisiaus per daug auga.

Beckwith-Wiedemann sindromo simptomai

Beckwith-Wiedemann sindromui būdingas greitesnis vaisiaus augimas antroje nėštumo pusėje ir greitesnis augimas pirmaisiais gyvenimo metais. Kūdikiai, sergantys BWS, gimsta su makrosomija, jų ūgis ir svoris yra 97 procentilyje, o jų galvos apimtis – 50.

Augimo sutrikimai taip pat pasireiškia hemihiperplazija, t. y. vienos kūno dalies ar vieno organo, pvz., liežuvio, augimu (tai vadinama makroglosija). Makroglosija yra rimta būklė, dėl kurios pasunkėja rijimas, atsiranda miego apnėja ir sunku mokytis kalbėti.

Vaikams, sergantiems BWS, būdinga ir veido forma su plačiai išsidėsčiusiomis akimis (hipertelorizmas), suborbitinėmis raukšlėmis ir ryškiu apatiniu žandikauliu. Kartais yra negrįžtamas vidurinės veido dalies vystymasis (hipopliacija) ir būdingi ausų vingiai.

Ant veido dažnai matomi lengvi kraujagysliniai Flammeus tipo apgamai (raudonojo vyno tipo dėmė).

Beckwith-Wiedemann sindromo simptomai, ypač per didelis augimas, išnyksta sulaukus 8-10 metų. Jei jūsų kūdikis neturi kitų sveikatos problemų, jis paprastai vystosi normaliai.

Tačiau dažniausiai tokių sveikatos problemų yra. Dažnas Beckwith-Wiedemann sindromo negalavimas yra hipoglikemija, kurią sukelia salelių ląstelių hipertrofija ir hiperinsulinemija.

Rimtos grėsmės gyvybei yra širdies problemos, tokios kaip kardiomiopatija, inkstai, antinksčių hiperplazija ir polinkis į vėžį, kuris dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Dažniausiai diagnozuojami Wilmso navikai, hepatoma ir neuroblastomos.

Beckwith-Wiedemann sindromo diagnostikos kriterijai

BWS diagnozuoti sunku dėl plataus simptomų spektro ir jų įvairovės. Todėl specialistai Beckwith-Wiedemann sindromo simptomus suskirstė į vadinamuosius tiek dideli, tiek maži.

Diagnozės metu daroma prielaida, kad BWS patvirtina bent trijų pagrindinių simptomų buvimą arba du pagrindinius ir vieną nedidelį simptomą.

Pagrindiniai naujagimių simptomai yra šie:

  • per didelis augimasvaisiaus ir naujagimio laikotarpis
  • makroglozija (didelė kalba)
  • išvarža (bambos, kirkšnies)
  • hemihiperplazija (hemiforminė hipertrofija)
  • dažniau atsiranda navikų, pvz., neuroblastoma, Wilms navikas
  • antinksčių žievės hipertrofija
  • kepenų, kasos, blužnies padidėjimas
  • gomurio plyšys (rečiau)

    Nedideli simptomai yra:

    • anomalijos ausų spenelių viduje
    • naujagimių hipoglikemija
    • mikrocefalija
    • veido dismorfija
    • plokščių kraujagyslių žymė
    • neišnešiotukas
    • širdies ydos
    • pagreitintas kaulų amžius
    • sutrikimai nėštumo metu: polihidramnionas, placentos padidėjimas, virkštelės sustorėjimas,
    • tiesusis pilvo raumuo (diastasis recti)

      Vaikystėje pagrindiniai simptomai yra šie:

      • pūlingi meduliniai inkstai ir inkstų akmenys
      • nepakankamas žandikaulio išsivystymas arba neįprastas, pailgas apatinis žandikaulis
      • klausos praradimas
      • skoliozė (sukelta asimetrijos)
      • vaikystės vėžys
      Verta žinoti

      Beckwith-Wiedemann sindromą dabar galima aptikti atlikus prenatalinius tyrimus (choriono gaurelių mėginius arba amniocentezę). Ypač rekomenduojama atlikti tyrimus žmonėms, kurių šeimoje yra sirgusių šia liga.

      BWS sindromo gydymas

      Kadangi Beckwith-Wiedemann sindromas yra genetinė liga, jos išvengti negalima. Gydymas, pagrįstas tik simptomine terapija, taip pat yra sunkus.

      Norint suvaldyti naujagimio hipoglikemiją, paprastai prireikia pirmosios medicininės intervencijos (dažniausiai naujagimiui lašinama lašinė, kad būtų subalansuotas cukraus kiekis kraujyje).

      Gydytojas taip pat turi nuspręsti dėl galimos išvaržos operacijos pasikeitus pilvo ertmėje

      Dėl lengvos makroglosijos reikia logopedijos ir ortodontinių pratimų, tačiau kartais būtinas ir chirurginis liežuvio sumažinimas ar žandikaulio plastinė operacija – tai ypač aktualu, kai vaikui gresia apnėja arba jam sunku valgyti.

      Visoms vėžio formoms, kurios pasireiškia vaikų ligos eigoje, reikia griežtai stebėti ir gydyti. Jei BWS diagnozė patvirtinta genetiniais tyrimais, taip pat būtina patikrinti, ar organizme nėra navikų pokyčių, net jei jų dar nėra.

      Vaikai, turintys širdies ar inkstų ydų, yra prižiūrimispecialistai, pacientai, sergantys hemihiperplazija, kreipiasi į kineziterapeutus (jie turi reguliariai tikrintis dėl skoliozės, būdingos šiam asimetriniam hiperplaziniam pažeidimui).

      Kategorija:

      Paciento rinkinys