Genetiniai tyrimai sergant celiakija tampa vis svarbesni diagnostikoje. Pasirodo, celiakija sergantys žmonės 90-95 proc. atvejų turi specifinę genetinę sandarą. Genetiniai tyrimai leidžia sutrumpinti ligos diagnozę, todėl pacientas gali greičiau pradėti gydymą. Be to, jie yra daug patogesni nei žarnyno biopsija, o tai ypač svarbu, jei diagnozė apima vaiką.

Atlikdamigenetinį tyrimą dėl celiakijosgalite iš esmės 100 proc. neabejotinai pašalinti ligos išsivystymo riziką arba patvirtinti jos buvimą su didele tikimybe.

Jau prieš keletą metų genetinis tyrimas dėl celiakijos buvo įtrauktas į Europos vaikų gastroenterologijos, hepatologijos ir mitybos asociacijos (ESPGHAN) rekomenduojamų tyrimų sąrašą. Nes, kaip jau minėta, celiakija yra genetiškai nulemta liga. Už jo vystymąsi atsakingi genai iš HLA grupės, o tiksliau DQ2 ir DQ8 genai. Įdomu tai, kad jie taip pat turi apie 30 proc. sveiki žmonės.

ESPGHAN parengtos rekomendacijos dėl celiakijos diagnozavimo tam tikrais atvejais leidžia atsisakyti plonosios žarnos biopsijos – kito tyrimo metodo, naudojamo celiakijos diagnozei

DNR tyrimas dėl celiakijos yra labai paprastas paciento požiūriu. Tam reikalinga genetinė medžiaga gaunama iš skruosto tepinėlio. Pacientas tokį tepinėlį gali pasidaryti pats arba kreiptis į gydymo įstaigą ir pasinaudoti personalo pagalba

Genetiniai celiakijos tyrimai – rekomendacijos

ESPGAN pateiktos rekomendacijos rodo, kad celiakijos genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami 3 pacientų grupėms.

Pirmąją grupę sudaro žmonės, kuriems pasireiškė klinikiniai celiakijos simptomai ir teigiamas serologinio tyrimo rezultatas, t. y. toks, kuris parodė celiakijai būdingų antikūnų buvimą. Šiems pacientams plonosios žarnos biopsija gali būti neatlikta, jei genetinis tyrimas atskleidžia HLA-DQ2 arba DQ8 genų buvimą.

Antroji pacientų grupė, kuriai verta atlikti DNR tyrimą, yra pacientai, turintys vadinamąjį. rizikos grupė, t. y. žmonės, sergantys I tipo cukriniu diabetu ar skydliaukės ligomis.

Trečioji grupė – artimiausi celiakija sergančių žmonių giminaičiai. Paskutiniųjų dviejų pacientųgrupių, kurios neturi celiakijai būdingų simptomų, diagnozė pradedama nuo genetinių tyrimų. Jei jų rezultatas neigiamas, celiakijos išsivystymo rizika gali būti atmesta, tačiau teigiamas rezultatas yra tolimesnės diagnozės indikacija.

Celiakija – kam atliekami genetiniai tyrimai?

Genetinius tyrimus dėl celiakijos pirmiausia turėtų atlikti žmonės, kenčiantys nuo šiai ligai būdingų virškinimo sistemos negalavimų, todėl:

  • skrandžio skausmai
  • vidurių pūtimas
  • viduriavimas
  • pykinimas
  • vėmimas
  • pasikartojančios burnos opos
  • bėdos su dantų emaliu

DNR tyrimas dėl celiakijos taip pat yra geriausias pasirinkimas retesniems simptomams gydyti.

Celiakija yra liga, kuri dažnai pasireiškia kartu su kitomis sveikatos būklėmis. Taigi, žmonės, kuriems diagnozuota celiakija, turėtų būti tikrinami:

  • Dauno sindromas
  • Turnerio sindromas
  • I tipo diabetas
  • Krono liga

Tyrimo dėka taip pat galima nustatyti riziką susirgti celiakija paciento šeimos nariams

Galiausiai genetinius tyrimus turėtų atlikti žmonės, kurių serologiniai tyrimai ir chorioninio gaurelio mėginių ėmimas nėra įtikinami arba gali būti klaidingai neigiami.

Genetinis testas parodys, ar jums reikia dietos be glitimo

Celiakija yra nuolatinio glitimo arba tam tikruose grūduose, įskaitant kviečius, rugius, miežius ir avižas, randamų b altymų netoleravimo liga. Glitimas yra medžiaga, kuri nekelia grėsmės sveikiems žmonėms, tačiau yra labai toksiška žmonėms, sergantiems celiakija.

Suvalgius produkto, kuriame yra glitimo, paciento imuninė sistema pradeda gaminti antikūnus, kurie naikina žarnyno gaureles – mažytes darželius, kurie iškloja plonosios žarnos gleivinę ir padidina maistinių medžiagų įsisavinimo paviršių. Tačiau kaip pacientas žino, ar dieta be glitimo jam tinka? Atsakymą į šį klausimą pateiks genetiniai tyrimai.

Kadangi daugiau nei 90 proc sergančiųjų celiakija turi būdingų genetinės medžiagos pakitimų, todėl juos nustačius tam tikram žmogui, labai tikėtina, kad jie serga celiakija, todėl turėtų laikytis dietos be glitimo. Celiakija nei išgydoma, nei išgydoma. Tačiau jos simptomus galite palengvinti visiškai išbraukę iš savo kasdienio meniu maisto produktų, kurių sudėtyje yra glitimo. Kuo anksčiau pacientas pradės laikytis dietos be glitimo, tuo greičiau atsikratys ligos simptomų. DėkojuAtliekant genetinius tyrimus, šiandien celiakiją diagnozuoti daug lengviau nei prieš keliolika ar keliolika metų. O greita ir tiksli diagnozė yra galimybė pacientui patogiau gyventi – be pilvo pūtimo, viduriavimo ir nuolatinio pilvo skausmo.

Kategorija:

Tyrimai