Invaziniai prenataliniai tyrimai leidžia įvertinti vaisiaus apsigimimų riziką. Nors pavadinimas „invazinis“ skamba baisiai, faktai yra tokie, kad komplikacijų rizika dėl invazinio prenatalinio tyrimo yra maža ir kad jis yra beveik 100% efektyvus. Kokios yra invazinio prenatalinio tyrimo indikacijos, kokios yra šių tyrimų rūšys ir kokius apsigimimus galima nustatyti atliekant invazinį prenatalinį tyrimą?

Invaziniai prenataliniai tyrimaiatliekami siekiant patvirtinti arba atmesti genetinį vaisiaus defektą beveik 100 % efektyvumu (nes šių tyrimų tikslumas įvertintas 99,9 %) . Tačiau ne kiekvienas – invaziniai prenataliniai tyrimai atliekami tik dėl dažniausiai pasitaikančių defektų ir ligų, įskaitant:

  • Edvardso sindromas
  • Dauno sindromas
  • Turnerio sindromas
  • Patau juosta
  • cistinė fibrozė
  • Diušeno raumenų distrofija
  • spinalinė raumenų atrofija
  • Di George'o grupė.

Atliekant invazinius prenatalinius tyrimus, gydytojas adata praduria pilvą ir paima tam tikros rūšies biologinę medžiagą, pvz., ląsteles arba placentos audinį. Tyrimas atliekamas kontroliuojant ultragarsu – specialistas ekrane mato vaisių ir manevruoja adata, kad kūdikio neliestų.

Analizei iš vaiko nepaimamos ląstelės. Punkcija yra minimali, todėl ji negali sukelti kraujavimo. Po apžiūros besilaukianti dar kurį laiką lieka gydytojų priežiūroje – jei jausis blogai, ji greitai sulauks pagalbos.

Prenataliniai invaziniai tyrimai nėra privalomi, o kadangi kiekvienas iš šių tyrimų kelia nedidelę persileidimo riziką, būsimoji mama prieš juos atlikdama turi pasirašyti sutikimo formą.

Prenataliniai invaziniai tyrimai – indikacijos

Prenatalinių invazinių tyrimų pagrindas yra didesnė nei įprasta apsigimimo ar vaisiaus genetinės ligos rizika. Šią riziką įvertina gydytojas (ir jis išduoda siuntimą invaziniam prenataliniam tyrimui). Kada gydytojas gali išduoti siuntimą?

Invazinių prenatalinių tyrimų indikacijos yra šios:

  • būsimos mamos amžius - virš 35
  • teigiamas dvigubas arba trigubas testas
  • nenormalus patikros ultragarso rezultatas,atlikta nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės
  • centrinės nervų sistemos defektas vaisiui
  • turėti vaiką, sergantį medžiagų apykaitos liga arba apsigimimu
  • vaisiaus chromosomų anomalijos arba lytinės chromosomų aberacijos ankstesnių nėštumų metu
  • tėvų chromosomų defektai.

Prenataliniai invaziniai tyrimai – trofoblastų biopsija (choriono gaurelių mėginių ėmimas)

Choriono gaurelių mėginiai imami nuo 11 iki 14 nėštumo savaičių. Tai susideda iš choriono fragmento (t. y. išorinės vaisiaus membranos) surinkimo kontroliuojant ultragarsu – tai daroma per pilvo sienelę arba per makštį (tada specialus kateteris įvedamas per gimdos kaklelį tiesiai į gimdą. Tyrimo rezultatas gaunamas po kelių dienų.

Choriono gaurelių mėginių ėmimas leidžia aptikti arba pašalinti genų mutacijas (ir diagnozuoti, be kita ko, cistinę fibrozę arba Diušeno raumenų distrofiją), taip pat chromosomų aberacijas, pvz., trisomiją (Dauno, Edvardso, Patau sindromų diagnostika). Persileidimo rizika trofoblastų biopsijos atveju yra maždaug 1%.

Prenataliniai invaziniai tyrimai – kordocentezė

Kordocentezė – tai testas, kurį galima atlikti nuo 18 nėštumo savaitės (dažniausiai 19-20 savaičių). Taikant vietinę nejautrą, gydytojas per pilvo sieną įveda kraują į virkštelę ir paima kraują iš virkštelės kilpos. Apžiūra užtrunka keletą minučių, bet tada jūs turite likti medikų prižiūrimas kelias valandas.

Rezultatų turite laukti apie 7 dienas. Kordocentezės dėka gauto vaisiaus kraujo analizė gali suteikti daug informacijos – tai leis, pavyzdžiui, nustatyti kariotipą (chromosomų rinkinį) ir DNR bei nustatyti, ar vaikas neserga genetine liga. Esant serologinio konflikto grėsmei, tiriama vaisiaus morfologija ir kraujo grupė bei motinos kraujyje esančių antikūnų, naikinančių vaisiaus eritrocitus, skaičius – jei jų daug, kraujo perpylimas vaisiui. galima dar esant įsčiose.

Kordocentezė yra sunkiausias prenatalinis testas – ir pats rizikingiausias: jis susijęs su dvigubai didesne komplikacijų (pvz., persileidimo) rizika nei kiti prenataliniai tyrimai.

Prenataliniai invaziniai tyrimai – amniocentezė

Amniocentezė atliekama po 14 nėštumo savaitės – dažniausiai tarp 16 ir 19 savaitės. Po vietinės anestezijos gydytojas adata pradūria pilvo sieną ir vaisiaus šlapimo pūslę. Ji švirkštu paima apie 15 ml vaisiaus vandenų, t.y., vaisiaus vandenų. Yra vaisiaus ląstelių iš šveičiamos odos, urogenitalinės ir virškinimo sistemos.

Specialioje dirbtinėje terpėje jie auginami laboratorijoje, o padauginus ląsteles - rinkinys išbandomasvaiko chromosomos, t.y jo vadinamosios kariotipas. Paprastai tyrimo rezultato tenka laukti mėnesį. Vaisiaus vandenims surinkti užtenka vos kelių minučių. Amniocentezė yra susijusi su 0,5–1 proc persileidimo rizika.

Amniocentezė leidžia nustatyti beveik 200 paveldimų ligų, įskaitant Dauno sindromą, Edvardso sindromą, hemofiliją ir Diušeno raumenų distrofija, spinalinė raumenų atrofija, Di George sindromas. Persileidimo arba priešlaikinio gimdymo rizika dėl amniocentezės yra 0,5–1%.

Nėštumo testai – kurie privalomi?

  • Patau sindromas: priežastys ir simptomai. Kaip gydomi vaikai, sergantys 13 chromosomos trisomija?
  • Marfano sindromas: priežastys, simptomai, gydymas
  • Fabry liga: priežastys, paveldėjimas, simptomai ir gydymas
  • Edvardso sindromas – priežastys, simptomai, gydymas
  • Dauno sindromas – priežastys, eiga, diagnozė
  • Anencefalija (anencefalija) – nervinio vamzdelio defektas
  • Turnerio sindromas: priežastys, simptomai, pasekmės, gydymas

Kategorija:

Nėščiųjų tyrimai