SANCO testas, tai yra neinvazinis prenatalinis testas, yra vienas dažniausiai atliekamų prenatalinių tyrimų, kuris gali parodyti net septyniolika skirtingų vaisiaus apsigimimų sindromų. Kokius konkrečius vaisiaus defektus nustato SANCO testas ir kas turėtų nuspręsti jį turėti?

Turinys:

  1. SANCO testas – kas išbandyta?
  2. SANCO testas – rezultatų laukimo laikas
  3. SANCO testas – kokius defektus jis nustato?
  4. SANCO testas – kam skirtas testas?
  5. SANCO testas – testo pranašumai

SANCO testasyra patikimesnis testas nei dažniausiai nėščiosioms skiriamas atrankinis testas – vadinamasis. dvigubas tyrimas (PAPP-A testas su genetiniu ultragarsu). Kodėl? Nes nors dvigubas testas leidžia nustatyti vaisiaus defektų, susijusių su nenormaliu chromosomų skaičiumi, riziką, šie tyrimai turi ir rimtą trūkumą. Remiantis jo rezultatais, daugelis pacientų be reikalo priskiriami rizikos grupei. Tačiau SANCO testo atveju chromosomų mutacijų aptikimo dažnis yra beveik 100%.

SANCO testas – kas išbandyta?

SANCO tyrimui atlikti iš nėščios moters paimama 10 ml kraujo su plazma, kurioje yra tarpląstelinė vaisiaus genetinė medžiaga.

Genetinė medžiaga, reikalinga SANCO tyrimui atlikti, yra motinos kraujyje nuo dešimtos nėštumo savaitės. Kad testas būtų patikimas, jį reikia atlikti iki 24 nėštumo savaitės.

Testą galima atlikti ir vėlesnėje stadijoje, tačiau verta žinoti, kad esant teigiamam rezultatui, gali pasirodyti, kad įsisenėjus nėštumui tolesnių invazinių tyrimų atlikti neįmanoma.

SANCO testas – rezultatų laukimo laikas

Pacientas, kuriam atliktas tyrimas, turėtų gauti rezultatą per 6 dienas. Tačiau negalima ignoruoti, kad jei rezultatas yra teigiamas, taip pat reikia atlikti invazinį tyrimą, kad būtų patvirtintas arba paneigtas gimdoje besivystančio vaisiaus genetinis defektas.

Taip pat reikėtų pabrėžti, kad SANCO testas yra atrankos testas ir jo rezultatai neturėtų būti laikomi galutiniais.

SANCO testas – kokius defektus jis nustato?

SANCO testas visų pirma naudojamas teisingai diagnozuoti genetinius defektus, atsiradusiuschromosomų mutacijos. Rimčiausi genetinės medžiagos pažeidimai yra šie:

  • 13 chromosomos trisomija,vadinama Patau sindromu. Tai viena sunkiausių genetinių ligų, kuri pasireiškia mažu gimimo svoriu, bet ir raumenų tonuso sumažėjimu. Kitas bruožas yra nepilnas priekinių smegenų dalijimasis, kaukolės ir veido anomalijos, įskaitant tik vieno akies obuolio buvimą, ir širdies, inkstų ir kitų vidaus organų defektai.
  • 18 chromosomos trisomija , kuri žinoma kaip Edvardso sindromas. Tai genetinė liga, pasireiškianti mažu vaiko gimimo svoriu, galvos, veido ir kaukolės iškrypimais, širdies, plaučių ir inkstų veiklos sutrikimais. Edvardso sindromas dažnai baigiasi persileidimu.
  • 21 chromosomos trisomijaarba Dauno sindromas. Tai yra labiausiai paplitęs genetinis defektas, kurį sukelia chromosomų skaičiaus mutacija. Žmonės su Dauno sindromu turi susilpnėjusią intelektinę veiklą, tačiau tinkamai prižiūrimi jie gali veikti savarankiškai, net dirbti. Žmonės su Dauno sindromu turi didesnę riziką susirgti širdies ligomis.
  • X chromosomos monosomija , tai yra Turnerio sindromas. Tai pasireiškia tik mergaitėms. Jam būdingi menkai paryškinti moteriški bruožai ir žemas ūgis.
  • Klinefelterio sindromas . Liga yra papildomos X chromosomos buvimas lytinių chromosomų poroje. Klinefeklterio sindromas pasireiškia tik vyrams. Pacientai turi didesnį nei vidutinį ūgį, turi kalbos sutrikimų, sutrikusią intelekto raidą ir menkai išsivysčiusius lytinius organus.

SANCO testas – kam skirtas testas?

Testas rekomenduojamas moterims, kurios:

  • pastojau po 35 metų ir nenori atlikti invazinių tyrimų
  • pacientų, kurių biocheminiai PAPP-A ir USG tyrimai rodo padidėjusią vaisiaus genetinių defektų riziką
  • moterų, kurioms yra kontraindikacijų atlikti invazinius prenatalinius tyrimus, kyla didelė persileidimo arba ŽIV arba gelta infekcijos rizika

SANCO testas – kontraindikacijos

Kaip jau minėta, testas yra atrankos testas ir jo rezultatai negali būti galutinai traktuojami. Todėl šis tyrimas nerekomenduojamas šiais atvejais:

  • daugiavaisis nėštumas
  • motinos gydymas kamieninėmis ląstelėmis
  • atliekant motinos kraujo perpylimą likus mažiau nei šešiems mėnesiams iki nėštumo
  • moterims po organų transplantacijos
  • susirgusatsiranda dėl motinos chromosomų mutacijos

SANCO testas – testo pranašumai

SANCO testas, kaip prenatalinis testas, turi teigiamą ekspertų nuomonę.

Kūdikiui visiškai saugu, nes tyrimams renkama vaisiaus genetinė medžiaga, kuri yra mamos kraujyje.

Surinkta medžiaga (kraujas) išskiriama laboratorinėmis sąlygomis ir ištirta naudojant šiuolaikines technologijas

Atliekant testą moteriai nekyla persileidimo, placentos ar virkštelės pažeidimo, taip pat intrauterinių infekcijų pavojaus.

Kitas šio sprendimo privalumas yra labai didelis teisingų rezultatų rodiklis, viršijantis 99%.

SANCO testą galima atlikti ir dvynių nėštumo atveju, tačiau reikia atsiminti, kad trisomijos riziką jis gali nustatyti tik tada. Jis neatskleis jokių kitų genetinių defektų.

Testą taip pat galima atlikti moterims, kurios nusprendė atlikti apvaisinimą mėgintuvėlyje, o nėštumo atveju – moteriai, kuri turi kiaušinėlį.

  • Prenatalinis tyrimas: kokias ligas galima nustatyti atliekant prenatalinį tyrimą?
  • Prenatalinis tyrimas: kas tai yra ir kada tai daryti?
  • Amniocentezė: invazinis prenatalinis tyrimas. Amniocentezės indikacijos ir eiga
  • Choriono gaurelių mėginių ėmimas (trofoblastas): invazinis prenatalinis tyrimas
  • Trigubas testas: neinvazinis prenatalinis testas
  • Vaisiaus skaidrumo įvertinimas – neinvazinis prenatalinis tyrimas
Apie autoriųAnna JaroszŽurnalistas, jau daugiau nei 40 metų užsiimantis sveikatos ugdymo populiarinimu. Daugelio medicina ir sveikata sprendžiančių žurnalistų konkursų nugalėtojas. Ji, be kita ko, gavo „Auksinio OTIS“ pasitikėjimo apdovanojimas kategorijoje „Žiniasklaida ir sveikata“, Šv. Kamilas apdovanotas Pasaulinės ligonių dienos proga, du kartus „Krištoliniu rašikliu“ nacionaliniame sveikatą propaguojančių žurnalistų konkurse ir daug apdovanojimų bei apdovanojimų „Metų medicinos žurnalisto“ konkursuose, kuriuos organizavo Lenkijos asociacija. Žurnalistai už sveikatą.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Nėščiųjų tyrimai