Prenataliniai tyrimai atliekami atsižvelgiant į vaiko ir jo tėvų interesus. Kai kuriuos defektus galima išgydyti dar negimus kūdikiui. Be to, medikai, žinodami, kad gims sergantis vaikas, gali geriau pasiruošti gimdymui ir greitai suteikti naujagimiui profesionalią pagalbą. Kokios indikacijos atlikti prenatalinius tyrimus?

Prenataliniai tyrimaiskirstomi į neinvazinius ir invazinius. Jų tikslas – aptikti galimus negimusio kūdikio defektus. Pirmiausia atliekami neinvaziniai tyrimai, o tik kai kas nors neramina gydytojui – invaziniai. Laimei, tik trims iš 100 tirtų moterų diagnozuojamos rimtos vaisiaus anomalijos ir ligos. Skaičiuojama, kad tuomet maždaug 3 proc. porų nusprendžia pasidaryti abortą. Kokios indikacijos atlikti prenatalinius tyrimus?

Prenatalinių tyrimų indikacijos

  • Moteriai daugiau nei 35 m.
  • Nėščios moters ar jos vyro šeima sirgo genetinėmis ligomis.
  • Būsimoji mama anksčiau buvo pagimdžiusi vaiką su genetiniu defektu (pvz., Dauno sindromu) arba su centrinės nervų sistemos yda (pvz., hidrocefalija, stuburo išvarža) arba tam tikra medžiagų apykaitos ligų grupe (pvz. cistinė fibrozė).
  • Trigubas testas aptiko didelį alfa-fetoproteino (b altymo, gaminamo vaisiaus kepenyse ir žarnyne) kiekį nėščios moters serume. Padidėjusios vertės gali reikšti, inter alia, kūdikio spina bifida.

Prenataliniai testai: NHF kompensacija

Prenataliniai tyrimai yra Ligonių kasos kompensuojamų tyrimų sąraše. Siuntimą jiems išduoda ginekologas. Jei moteris neturi indikacijų tyrimui, bet nori jį atlikti (pvz., jai 34 metai ir bijo susilaukti vaiko su defektu), ji turi už tai susimokėti pati. Jei moteris priklauso grupei su indikacija – gydytojo pareiga informuoti ją apie galimybę atlikti tyrimus ir nurodyti centro adresą, kuriame ji gali atlikti prenatalinius tyrimus

Prenatalinis tyrimas: nauda vaikams ir tėvams

Prenataliniai tyrimai atliekami atsižvelgiant į vaiko ir jo tėvų interesus. Kai kuriuos defektus galima gydyti dar iki kūdikio gimimo (taip būna, pavyzdžiui, esant šlapimo takų obstrukcijai, trombocitopenijai). Be to, medikai, žinodami, kad gims sergantis vaikas, gali tam geriau pasiruoštigimdymo ir operatyviai suteikti naujagimiui profesionalią pagalbą. Tai ypač pasakytina apie širdies ydas. Tada gimdymo palatoje dirba dvi specialistų komandos: viena gimdo kūdikį, o kita, kurią sudaro gydytojai neonatologai ir kardiologai, iš karto perima kūdikį, kad išgelbėtų jo gyvybę. Jei prenataliniai tyrimai parodys, kad gims nepagydomai sergantis vaikas – tėvai turės laiko priprasti prie šios informacijos. Nusprendę pagimdyti sergantį vaiką, galės susitvarkyti savo gyvenimą taip, kad galėtų daugiau laiko skirti neįgaliam kūdikiui – jo gydymui ir priežiūrai. Žinoma, jie taip pat turės šiek tiek laiko galiausiai priimti sunkų sprendimą nutraukti abortą. Pagal mūsų nuostatus, nėštumo nutraukimo pagrindas yra didelė tikimybė susirgti sunkiu ir negrįžtamu vaisiaus sutrikimu bei nepagydoma liga, kuri kelia grėsmę vaiko ar motinos gyvybei

Svarbu

Iš kur atsiranda genetinių defektų?

Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra net 46 chromosomos, esančios 23 porose. Viena iš poros kilusi iš tėvo, kita iš motinos. Chromosomose yra spirale suvyniotos DNR grandinės, kuriose yra viso organizmo struktūros genetinis kodas. Chromosomų skaičiaus ar jų struktūros klaidos yra daugelio genetinių ligų priežastis. Pavyzdžiui, Dauno sindromas yra papildomos chromosomos pasekmė 21-oje poroje (vadinama trisomija), o Edvardso sindromas yra 18-os poros chromosomų trisomijos pasekmė. Šios chromosomų klaidos gali atsirasti jau apvaisinant kiaušinėlį. spermatozoidų, pavyzdžiui, spermoje bus nenormalių chromosomų. Taip pat nenormalių genų nešiotoja, nors ir pati sveika, paveldimą ligą gali perduoti savo palikuonims (taip būna, pavyzdžiui, hemofilija ir Diušeno raumenų distrofija).Genetinės ligos yra perduodamos. iš kartos į kartą. Bet tai visada turi būti „pirmas kartas“. Vaisiui liga gali atsirasti staiga dėl paveldimų požymių perdavimo mechanizmų sutrikimų. Prenatalinių tyrimų tikslas – nustatyti chromosomų skaičių ir struktūrą vaisiaus ląstelėse (vadinamasis vaisiaus kariotipas), siekiant nustatyti paveldėtus ir naujai susiformavusius defektus bei ligas. Tada tiriamos vaisiaus vandenų, trofoblastų ar virkštelės kraujo ląstelių chromosomos.

„Zdrowie“ mėnesinis

Kategorija:

Nėščiųjų tyrimai