NIFTY testas yra naujas neinvazinio genetinio prenatalinio tyrimo metodas 99%. Dauno sindromo, Edvardso sindromo ir Patau sindromo aptikimo dažnis. Dėl nedidelio procento klaidingai teigiamų rezultatų, NIFTY sumažina nereikalingų invazinių tyrimų riziką. Kaip veikia NIFTY testas? Ir kiek už tai reikia mokėti?

NIFTY testas(santrumpa: neinvazinis vaisiaus trisomijos testas) yra neinvazinis prenatalinis testas, naudojamas vaisiaus trisomijos rizikai nustatyti. dėl Dauno sindromo. Tyrimu taip pat nustatoma lytinių chromosomų aneuploidija (chromosomų skaičiaus anomalijos – žmonėms dažniausiai: monosomija ar trisomija), pasirinkti mikrodelecijos sindromai. Tai suteikia galimybę sužinoti vaiko lytį.

21, 18, 13 chromosomų trisomos yra dažniausiai pasitaikantys apsigimimų sindromai, atsirandantys dėl papildomų 21, 18 arba 13 chromosomų kopijų. Vidutiniškai 1 iš 800 kūdikių gimsta su Dauno sindromu (trisomija) 21), vienas iš 6 000 kūdikių – su Edvardso sindromu (18 trisomija) ir 1 iš 10 000 su Patau sindromu (trisomija 13).

NIFTY testo kontraindikacijos

  • jei moteris kada nors buvo gydoma kamieninėmis ląstelėmis
  • jei jums buvo perpiltas kraujas 6 mėnesius iki nėštumo
  • jei moteriai buvo persodintas organas
  • kai motina yra chromosomų aneuploidijos, chromosomų chimerijos, mikrodelecijų ir chromosomų mikroduplikacijų nešiotoja

NFTY taip pat galima:

  • dvynių nėštumas (tik esant trisomijai)
  • nėštumo su kiaušialąstės recipientu
  • moterų, kurioms buvo atliktas IVF gydymas

Kur galiu atlikti NIFTY testą ir kiek jis kainuoja?

Centrų, atliekančių NIFTY testą, sąrašą, suskirstytą pagal provincijas, galite rasti adresu www.nifty.pl.

NIFTY testo kaina priklauso nuo laboratorijos ir tyrimo apimties – kuo daugiau genetinių anomalijų norėsite ištirti, tuo daugiau mokėsite (nuo 1900 PLN iki 2800 PLN).

  • NIFTY Basic (aptinka trisomas 21, 18, 13)
  • NIFTY standartas (aptinka 21, 18, 13 ir 4 lyčių chromosomų trisomas)
  • NIFTY Plus (aptinka trisomas 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 lytinių chromosomų aneuploidiją ir 60mikrotrynimo / dubliavimo komandos)
  • NIFTY Dvynių testas (atitinka NIFTY pagrindinį dvynių nėštumo testą)

NIFTY testas – rida ir patikimumas

NIFTY testas pagrįstas kūdikio genetinės medžiagos, cirkuliuojančios motinos periferiniame kraujyje, išskyrimu, o vėliau jos analize naudojant pažangius sekos nustatymo metodus. Dėl šios priežasties jis nekelia persileidimo ir intrauterinės infekcijos rizikos, taip pat pasižymi labai dideliu tikslumu - daugiau nei 99% ir mažu klaidingų teigiamų rezultatų procentu - mažiau nei 1%.

Šiuo metu neinvaziniai trisomijos metodai (motinos kraujo chemija: PAPP-A dvigubas testas, nemokamas beta-hCG) trisomijos riziką nustato tik 60-80% tikslumu ir 5% atvejų duoda klaidingą teigiamą rezultatą. rezultatus. Integruoti tyrimai yra tikslesni (ultragarsas – paakių peršviečiamumo testas + PAPPA ir beta-hCG testas) – defektą nustato 90-95% atvejų, tačiau klaidingai teigiamų rezultatų procentas yra toks pat – apie 5%.

NIFTY testą gali atlikti moterysnuo 10 iki 25 nėštumo savaitės . Kraujo paėmimo rezultato laukiate iki 10 dienų. Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kurioje atliekamas tyrimas. Rezultatą išduoda įgaliotas laboratorinės diagnostikos specialistas. NIFTY tyrimas gavo Europos EB sertifikatą – visišką kokybės užtikrinimą, patvirtinantį, kad laikomasi Direktyvos 98/79/EB reikalavimų dėl in vitro diagnostikos medicinos prietaisų.

NIFTY testas teigiamas – kas toliau?

NIFTY testo rezultatas nurodomas kaip trisomijos rizika (procentais) irnėra galutinė diagnozėir nėra nėštumo nutraukimo indikacija.

Jei NIFTY testas rodo didelę genetinio defekto riziką, rezultatui patvirtinti atliekamas kitas tyrimas, šį kartą invazinis: amniocentezė. Tas pats daroma PAPPA ir beta-hCG tyrimų atveju – skirtumas beveik 100%. tikslumas ir minimalus klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis naudojant NIFTY testą. Tai leidžia sumažinti rizikingų, be reikalo atliekamų invazinių tyrimų skaičių.

NIFTY testo indikacijos

NIFTY testas rekomenduojamas:

  • vyresnės nei 35 metų moterys, kurios nenori rinktis invazinio prenatalinio tyrimo
  • moterų, kurių biocheminiai ir ultragarsiniai rezultatai pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą rodo didelę chromosomų aneuploidijos riziką
  • moterų, kurioms yra kontraindikacijų atlikti invazinius prenatalinius tyrimus, pvz., placentos previa, didelė persileidimo rizika, HBV, ŽIV infekcija
Pasak ekspertodrn. med. Grzegorz Południewski, ginekologijos ir akušerijos specialistas

NIFTY testas yra neinvazinis, ankstyvas ir labai jautrus, su minimalia klaidų rizika (mažiau nei 0,5 %). Normalūs rezultatai užtikrina, kad nėra chromosomų anomalijų ir nereikia papildomos diagnostikos. Patvirtinimas, kad tai invazinis, taikomas tik tiems forfeitams, kurių rezultatas yra neįprastas. Neteisingus kitų neinvazinių tyrimų rezultatus faktiniai defektai patvirtina tik apie 6 proc. NIFTY atlikimas leidžia išvengti nereikalingų invazinių tyrimų moterims, turinčioms genetiškai sveikų palikuonių. Viena iš šio testo naudojimo priežasčių yra ta, kad didesnis procentas moterų nusprendžia pastoti vėlesniame amžiuje. Taip pat padidėjęs suvokimas apie nėštumo su defektais riziką žmonėms, turintiems gimdymo istoriją arba vėliau pagimdžiusioms, sukelia norą kuo greičiau išsiaiškinti genetinę riziką ir toliau ramiai laukti gimdymo.

Spaudos medžiaga

Kategorija:

Nėščiųjų tyrimai