Frydricho liga (Friedreicho ataksija) yra genetinė liga, kurios vyraujantis simptomas yra ataksija. Friedreicho liga gali pasireikšti vaikystėje, o tai dar blogiau – su amžiumi simptomai sunkėja, o galiausiai pacientas nebegali savarankiškai judėti. Tačiau blogiausia yra tai, kad Friedreicho liga šiuo metu yra nepagydoma.

Friedreicho liga( Friedreicho ataksija ) yra dažniausia liga, kai ataksiją sukelia genetiniai defektai. Apskaičiuota, kad šia liga serga vienas iš 50 000 gyventojų. Tačiau mutavusio geno nešiotojo paplitimas kur kas didesnis – statistikos duomenimis, vienas iš 110 žmonių yra neteisingos genetinės informacijos nešiotojas. Moterims ir vyrams ši liga pasireiškia panašiai.

Pirmieji Friedreicho ligos simptomai pasireiškia anksti, net nuo 5 iki 15 metų paciento amžiaus. Didžiajai daugumai pacientų sutrikimai prasideda iki 20 metų amžiaus, tačiau yra Friedreicho ataksijos formų, kai pirmieji simptomai pasireiškia tik antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį.

Friedreicho liga: priežastys

Pagrindinė Friedreicho ligos priežastis yra FXN geno, esančio 9 chromosomoje, mutacijos. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad norint susirgti, reikia turėti dvi nenormalaus geno kopijas. (Vienos mutavusio geno kopijos nešiotojai neturi jokių nukrypimų.)
Šios būklės problema yra per didelis GAA (guanozinas-adeninas-adeninas) trijų pakartojimų skaičius. Šis specifinis genetinės informacijos perteklius sukelia b altymo – frataksino, koduojamo FXN geno, disfunkciją. Ši medžiaga paprastai randama mitochondrijose ir yra susijusi su geležies transformacija. Frataksino sumažėjimas, susijęs su mutacija, lemia geležies nuosėdas mitochondrijose, kurios gali neigiamai paveikti įvairių ląstelių b altymų funkciją.
Šis ryšys laikomas viena iš organų pažeidimo priežasčių, atsirandančių pacientams, sergantiems Friedreicho liga, tačiau tikriausiai tai nėra vienintelis sutrikimų mechanizmas – tiksli ligos patogenezė vis dar yralieka neaišku.

Friedreicho liga: simptomai

Kaip rodo vienas iš vienetų pavadinimų, ataksija yra pagrindinė Friedreicho ligos problema. Ją sukelia progresuojantis nervų sistemos struktūrų pažeidimas, pvz. nugaros nervų šaknelių ganglijos, stuburo-smegenėlių ir kortiko-stuburo takai. Friedreicho liga taip pat sukelia periferinių nervų mielino apvalkalų pažeidimą
Frydricho ataksijos, kurią sukelia pirmiau minėtos patologijos, neurologiniai simptomai:

  • laipsniškas raumenų jėgos silpnėjimas (daugiausia apatinėse galūnėse, bet ir viršutinėse galūnėse)
  • motorinės koordinacijos sutrikimai, kuriuos gali lydėti dažni kritimai
  • jutimo sutrikimai (regos ir klausos sutrikimas)
  • kai kurių pojūčių (pvz., vibracijos) pablogėjimas
  • neaiški kalba

Friedreicho liga pirmiausia pasireiškia nervų sistemos negalavimais, deja, tai nėra vienintelės šia liga sergančių pacientų problemos. Kitos problemos, su kuriomis susiduria šia liga sergantys žmonės, yra šios:

  • kardiologinės problemos (pvz., prieširdžių virpėjimas, impulsų laidumo sutrikimai širdies raumenyje arba kardiomiopatija)
  • šoninis stuburo kreivumas (skoliozė)
  • nenormalus, per didelis pėdų įdubimas
  • angliavandenių apykaitos sutrikimai (su sutrikusia gliukozės tolerancija, o kartais net diabetu)
Verta žinoti

Ataksija yra būklė, kai motorinė koordinacija yra įvairiais laipsniais sutrikusi. Tai gali sukelti paciento gyvenimo metu patirtas ligas (pvz., insultą), tačiau ataksijos priežastis gali būti ir paveldėtas genetinis sutrikimas, egzistuojantis žmogui nuo gimimo. Pastarosios situacijos pavyzdys yra Friedreicho liga.

Friedreicho liga: diagnozė

Frydricho ligos buvimą galima įtarti, remiantis labai anksti (net vaikystėje) pasireiškusiais neurologiniais sutrikimais. Konkrečių nukrypimų jau galima rasti gydytojo atliktame neurologiniame tyrime, jie gali būti:

  • dismetrija
  • dizartrija
  • nistagmas
  • sausgyslių refleksų panaikinimas
  • raumenų jėgos sumažėjimas

Diagnozei patvirtinti atliekami genetiniai tyrimai, kurių metu galima nustatyti mutacijas, vedančias į Friedreicho ligą. Tyrimai taip pat naudojami visame diagnostikos procesevaizdavimas, šiuo atveju pasirenkama magnetinio rezonanso tomografija, leidžianti vizualizuoti nervų sistemos struktūrų degeneracijos laipsnį

Friedreicho liga: gydymas

Frydricho ataksija yra nepagydoma liga – iki šiol nepavyko sukurti vaisto, kuris sustabdytų progresuojančią nervų sistemos struktūrų degeneraciją. Ligos gydymą bandoma įgyvendinti histono deacetilazių inhibitoriais arba interferonu, tačiau šie gydymo būdai yra tik klinikinių tyrimų stadijoje.
Dėl minėtos priežasties žmonėms, sergantiems Friedreicho liga, svarbiausias poveikis yra maksimalus pacientų efektyvumas. Su jais gali būti taikomos įvairios reabilitacijos formos – tiek įvairios raumenų mankštos, tiek (dizartrija sergantiems pacientams) kalbos pratimai.
Likusios Friedreicho ataksija sergančių pacientų problemos taikomos specifinio gydymo – taip yra, pavyzdžiui, skoliozės atveju, kuri gali būti gydoma chirurginiu būdu stabilizuojant stuburą. Sergant širdies ligomis, visų pirma taikomas medikamentinis gydymas, o pacientams, turintiems angliavandenių apykaitos sutrikimų, gali būti taikoma ir specifinė terapija.

Friedreicho liga: prognozė

Pacientų, sergančių Friedreicho ataksija, prognozės, deja, nėra labai geros – net daugiau nei 95% pacientų, sulaukę 45 metų, yra priversti naudotis invalido vežimėliu. Liga lemia ne tik savarankiškumo praradimą, bet ir ankstyvą mirtį – viename iš atliktų tyrimų buvo nustatyta, kad vidutinis Freidrecho liga sergančių pacientų amžius mirties momentu yra apie 38 metus.

Apie autoriųLankas. Tomaszas NeckisPoznanės medicinos universiteto medicinos fakulteto absolventas. Lenkijos jūros (labiausiai noriai vaikščiojantis jos pakrantėmis su ausinėmis ausyse), kačių ir knygų gerbėjas. Dirbdamas su pacientais jis orientuojasi į tai, kad visada jų išklausytų ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.

Kategorija:

Genetinės ligos