Retto sindromas atsiranda staiga ir pamažu atima iš tėvų normaliai besivystantį vaiką. Dėl panašių simptomų sutrikimas dažnai painiojamas su autizmu. Galite gyventi su Retto sindromu, tačiau egzistavimas reikalauja daug aukų ir ilgo bendravimo būdų. Kokie yra Retto sindromo simptomai?

Retto sindromasyra genetiškai nulemtas vystymosi sutrikimas, kuris paveikia beveik išimtinai mergaites. Kai sutrikimas vystosi, vaiko fizinė veikla palaipsniui blogėja ir jo protinis atsilikimas blogėja.

Retto sindromas – ligos priežastys

Ši genetinė liga yra MECP2 geno, esančio vienoje iš dviejų lytinių chromosomų, mutacijos rezultatas – XX įrašas. Šis sindromas pasireiškia beveik išimtinai mergaitėms, nes berniukai turi tik vieną X chromosomą (lytis apibūdinama kaip XY), ir jei jie yra paveikti šio defekto, jie negimsta arba miršta netrukus po gimimo. Retto sindromas pasireiškia maždaug kartą iš dešimties tūkstančių gimusių kūdikių.

Jūs turite tai patikrinti!

Autorius: gettyimages.com

Vaikai su Retto sindromu vadinami „tyliaisiais angelais“.

Staiga Emilka nustojo vaikščioti ir kalbėti – susipažink su Retto sindromu sergančios merginos istorija!

Retto sindromas – simptomai skirtingose ​​ligos stadijose

Retto sindromo eigą galima suskirstyti į 4 etapus.

Pirmasis etapas trunka nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus – pokyčiai vyksta subtiliai ir dažnai yra visiškai nepastebimi. Matyt, vaikas vystosi teisingai. Normaliai besivystantis vaikas dėl neaiškių priežasčių tampa tylesnis, ramesnis, praranda susidomėjimą žaislais, praranda ryšį su aplinka, tampa „šlapias“. Kartais tai lydi motorikos vystymosi sutrikimai ir galvos apimties augimo slopinimas. Šiuo laikotarpiu simptomai dažnai nukreipia diagnozę į autizmą, nors Retto sindromas nėra autizmas.

Antrasis etapas trunka nuo 1 iki 4 metų amžiaus. Tada atsiranda nepagrįsti verksmai, riksmai, naktiniai prabudimai, mergina pradeda prarasti anksčiau įgytus įgūdžius. Yra kalbos sutrikimų, problemų su rankų judesiais, kurios atlieka vadinamąją stereotipiniai judesiai. Dažniausiai tai gestai, primenantys rankų plovimą, grumstymąsi, prausimąsi, tapšnojimą, plojimą, veido ir galvos lietimą. Jie galitaip pat gali būti traukulių arba traukulių, apnėja arba hiperventiliacija. Galvos apimtis aiškiai ir pastebimai sumažėja iki 4 metų amžiaus.

Trečioji stadija – „akivaizdžios sąstingio“ stadija. Ji apima ikimokyklinio ir mokyklinio amžiaus vaikus (2–10 metų). Nors judėjimo sutrikimas išlieka, elgesys keičiasi. Vaikas mažiau nervinasi, rečiau verkia. Mergina ugdo norą užmegzti kontaktą, bendrauti su aplinka. Pagerėja koncentracija.

Maždaug 10 metų prasideda ketvirtasis etapas. Judėjimo problemos paūmėja ir kai kurios merginos nustoja vaikščioti. Pažinimo įgūdžiai, bendravimo įgūdžiai ir judančios rankos retrogradinių pokyčių neturi įtakos. Pagerėja akių kontaktas. Šiuo metu skoliozės rizika labai padidėja. Atsiranda raumenų įtampa su neįprastomis kūno padėtimis. Seksualinis vystymasis išlieka bendraamžių lygyje. Žmonės su Retto sindromu, be problemų, susijusių su osteoporoze ir skolioze, taip pat kovoja su apraksija ir dispraksija, kardiologinėmis problemomis, spazmiškumu, bruksizmu, silpnumu, dideliu svoriu ir vidurių užkietėjimu.

Retto sindromo gydymas

Retto sindromo priežastinio gydymo nėra. Terapija susideda tik iš sunkios ir ilgalaikės reabilitacijos, kuri leidžia merginoms tobulėti fiziškai ir socialiai – tai įgalina susisiekti su pasauliu. Tam tikri somatiniai simptomai gydomi tinkamai parinktais vaistais.

Kategorija:

Genetinės ligos