Retinoblastoma (lot. Retinoblastoma) yra labiausiai paplitęs vaikų piktybinis akies navikas. Pirmasis ligos simptomas – akyje atsiradęs b altas blizgesys, kurį tėvams lengviausia pamatyti vaiko nuotraukose. Kokios yra retinoblastomos priežastys ir kiti simptomai? Kaip gydomas šis akių vėžys? Kokia prognozė?

Turinys:

  1. Retinoblastoma – dažniausiai pasitaikantis piktybinis vaikų akies obuolio navikas
  2. Retinoblastoma – priežastys
  3. Retinoblastoma – simptomai
  4. Retinoblastoma – diagnozė
  5. Retinoblastoma - gydymas
  6. Retinoblastoma – prognozė

Retinoblastoma(lot. Retinoblastoma) yra piktybinis akies navikas, konkrečiai intraokulinis navikas, kurio vystymąsi sukelia mutacijos, kurios deaktyvuoja RB1 geno, koduojančio retinoblastomos b altymas. Tai genetiškai nulemtas vėžys.

Retinoblastoma – dažniausiai pasitaikantis piktybinis vaikų akies obuolio navikas

Retinoblastoma suserga beveik vien vaikai, o tai sudaro 3 % visų piktybinių navikų jaunesniems nei 15 metų vaikams. Jo dažnis yra maždaug 1 iš 15 000 vaikų.

60% atvejų retinoblastoma yra neoplazma, pažeidžianti vieną akies obuolį.Vienpusio naviko atveju šia liga dažnai kenčia apie 2 metų vaikai. 15% šių atvejų yra įgimti navikai. Dvišaliai navikai, pažeidžiantys abu akies obuolius, atsiranda anksčiau, maždaug 1 metų amžiaus, dvišaliai navikai dažniausiai būna įgimti.

Retinoblastoma – priežastys

Retinoblastoma yra genetiškai nulemtas vėžys. Žmogaus organizme yra genų, slopinančių tam tikrų vėžio rūšių, vadinamųjų, vystymąsi anti-onkogenai. Vienas iš jų yra anti-onkogenas RB1, esantis žmogaus genomo 13 chromosomoje.

Šio anti-onkogeno mutacija sukelia retinoblastomos vystymąsi. Jei šeimoje buvo retinoblastomos atvejų, mutacijos perdavimo vaikui tikimybė yra maždaug 50%.

Nepaisant to, kad retinoblastoma yra genetiškai nulemtas vėžys, net 60 % vėžiu sergančių vaikų suserga vėžiu, nepaisant to, kad šeimoje nėra šios ligos.

Taip yra dėl to, kad toks genetinis sutrikimas dažnai atsiranda spontaniškai vaiko genome per visą gyvenimą, nepaisant to, kad nėra sugedusio geno, kurį perduoda tėvai.

Retinoblastoma -simptomai

Ankstyviausias retinoblastomos simptomas yra b altas vyzdžių blizgesys, vadinamasis. leukokorijos. Ankstyvosiose stadijose jis matomas tik esant geram apšvietimui ir tam tikru kampu. Dažnai ankstyvą leukokoriją galima pastebėti fotografuojant su blykste.

Kitas ankstyvas simptomas yra žvairumas, kuris anksčiau vaikui nepasireiškė. Kiti retinoblastomos simptomai yra pūlingas eksudatas arba kraujavimas į priekinę akies kamerą, taip pat struma, t. y. vieno akies obuolio padidėjimas dėl padidėjusio akispūdžio.

Taip pat gali atsirasti orbitinio jungiamojo audinio uždegimas ir egzoftalmos.

Retinoblastomos simptomai taip pat priklauso nuo naviko augimo tipo, ligos trukmės arba infiltracijos į aplinkinius audinius laipsnio.

Yra 3 naviko augimo tipai:

  • Endofitinis, kai auglys skyla aplink vidinį tinklainės sluoksnį ir auga akies užpakalinės dalies link, vadinamasis. stiklakūnis
  • Egzofitinis, kai auglys auga vidinio tinklainės sluoksnio srityje link priekio, todėl jis atsiskiria, o tai dažnai sukelia aklumą
  • Plokščias infiltratas, kuriam būdingas difuzinis augimas tinklainės paviršiuje, toks neoplazmas diagnozuojamas labai vėlai, uždegimo ir použdegiminių komplikacijų forma.

Retinoblastoma linkusi metastazuoti daugiausia per kraują, ji taip pat gali įsiskverbti į regos nervą ir taip išplisti į smegenis. Navikas taip pat įsiskverbia į akiduobės kaulus. Tolimosios metastazės dažniausiai aptinkamos galvos smegenyse ir kaukolės kauluose, taip pat kaklo limfmazgiuose.

Be retinoblastomos, yra ir kitų 3 rūšių navikų, susijusių su augimu tinklainėje.

Pirmasis yra retinoma, tai gerybinis navikas, randamas pacientams, turintiems RB1 mutaciją. Tai tinklainėje esantis navikas, kuris neinfiltruoja ir nedidėja ir nėra linkęs tapti piktybiniu. Tai buvo laikoma lengvu RB1 mutacijos pasireiškimu.

Tripusė retinoblastoma yra retinoblastomos tipas, kai tuo pačiu metu pažeidžiamos abi akys ir embrioninė kankorėžinė liga. Tai auglys, atsirandantis kankorėžinėje liaukoje, vidinėje smegenų liaukoje.

Pagrindinė kankorėžinės liaukos užduotis – gaminti hormoną – melatoniną, kuris reguliuoja žmogaus cirkadinį ritmą. Embrioninio kankorėžinio naviko tipas ir struktūra primena retinoblastomą.

RB1 mutacija yra visose paciento ląstelėse, ne tik tinklainėje. Jo buvimas padidina kitų navikų atsiradimo riziką, todėl, nustačius retinoblastomą, reikia reguliariai atlikti profilaktinius tyrimus.visą likusį gyvenimą. Dažniausios auglių, egzistuojančių kartu su retinoblastoma, vietos yra šios:

  • galvos minkštieji audiniai (24%)
  • kaukolės kaulai (18%)
  • oda (15%)
  • smegenys (8 %)

Retinoblastoma – diagnozė

Pagrindinis diagnostikos metodas yra akių dugno tyrimas, t.y. netiesioginė kolonoskopija. Remiantis šiuo tyrimu, galima diagnozuoti net 85% retinoblastomos atvejų. Taip pat naudingas akies tyrimas ultragarsu, kuris leidžia įvertinti naviko dydį ir tinklainės atsiskyrimo laipsnį.

Kompiuterinė tomografija leidžia aptikti būdingus kalcifikacijas naviko viduje ir infiltraciją už akies obuolio. Magnetinio rezonanso tomografija nėra retinoblastomos diagnostikos metodas, nes jis neaptinka kalcifikacijų, o tik patvirtina naviko buvimą akies obuolyje.

Tačiau magnetinio rezonanso tomografija yra naudinga atpažįstant infiltraciją į audinius už akies obuolio ribų, taip pat aptinkant tolimas metastazes

Kadangi retinoblastoma linkusi metastazuoti į kaulus ir smegenis, neretai atliekama kaulų čiulpų biopsija arba CSF.

Diagnozuojant retinoblastomą taip pat svarbu nustatyti RB1 mutacijos buvimą. Tai svarbu gydant pacientą, taip pat ir slaugant sergančiųjų brolius ir seseris, o ateityje – ir vaikus.

Jei vaikas serga retinoblastoma ir turi RB1 mutaciją, reikėtų apsvarstyti galimybę atlikti brolių ir seserų genetinį tyrimą, kad būtų pašalinta RB1 mutacija.

Retinoblastoma - gydymas

Šiuolaikiniai gydymo metodai leidžia ne tik išsaugoti akies obuolį, bet dažnai ir gerą regėjimą. Šiuo metu nėra visuotinai naudojamo retinoblastomos gydymo. Skirtingi centrai turi savo gydymo režimus, kuriuose pirmenybė teikiama skirtingiems metodams. Nepaisant to, bendrieji gydymo principai yra panašūs.

Yra du pagrindiniai gydymo metodai: sisteminis gydymas ir vietinis gydymas

Daugeliu atvejų gydymas pradedamas chemoterapija, t. y. sisteminiu metodu, kuriuo siekiama sumažinti naviko masę, o vėliau pasirenkamas vietinis metodas, siekiant sunaikinti likusius naviko židinius.

Išimtis yra nedideli navikai, esantys aplink tinklainės periferiją, tuomet nedelsiant, be chemoterapijos, taikomi vietiniai metodai.

Tarp vietinių metodų išskiriami šie:

  • krioterapija – šis metodas veiksmingas esant mažiems navikams, iki 3 mm. Jį sudaro greitas naviko užšalimas, dėl kurio jis suyra
  • lazerinė fotokoaguliacija – metodas panašus į krioterapiją,tačiau vietoj žemos temperatūros naudojamas lazerio spindulys, kuris papildomai naikina naviko vaskuliarizaciją.
  • lazerinė termochemoterapija – apima diodinio lazerio ir lazerio spindulio, panašaus į infraraudonųjų spindulių, naudojimą. Aukšta temperatūra sukelia naviko nekrozę. Kaip pagalbinė priemonė, prieš procedūrą skiriama chemoterapija, o navikas fotokoaguliuojamas lazeriu po mikroskopu, t. y. vietinis sunaikinimas lazeriu.
  • radioterapija – šioje grupėje išskiriama brachiterapija, t.y. procedūra, kurią sudaro plokštelių su radioaktyviuoju izotopu siuvimas ant akies obuolio. Tai metodas, naudojamas esant dideliems navikams, kai mažiau invaziniai metodai nepadėjo. Kita vertus, teleradioterapija susideda iš akies obuolio švitinimo iš išorinio lauko. Šis metodas naudojamas esant dideliems navikams arba esantiems užpakaliniame akies obuolio poliuje.

Radikaliausias retinoblastomos gydymo metodas – visiškas akies obuolio pašalinimas, t.y. enukleacija. Šis metodas naudojamas labai retai ir griežtai apibrėžtomis sąlygomis. Akies obuolio pašalinimo indikacijos skirstomos į

  • absoliutus – kai procedūra turi būti atliekama nepriklausomai nuo kitos akies būklės. Tai apima:
    • kompiuterinėje tomografijoje rastas retrobulbarinis infiltratas
    • pilnas akies obuolio užpildymas naviku su antrine glaukoma ir išplitimas priekinėje kameroje.
  • Giminaitis – kai kita akis sveika arba gali būti sėkmingai gydoma. Tokios nuorodos apima:
    • auglys, užpildantis daugiau nei pusę rankenėlės
    • visiškas tinklainės atsiskyrimas
    • naviko pasikartojimas palei stiklakūnio pagrindą
    • sklaida stiklakūnyje

Pašalinus vaiko akies obuolį, itin svarbu naudoti orbitinį implantą, kuris leidžia tinkamai vystytis akiduobės lizdui ir simetriškai vystytis veidui

Retinoblastoma – prognozė

Išgyvenamumas vien dėl retinoblastomos dabar yra labai geras pacientams, kuriems yra vienpusiai arba dvišaliai navikai; Vakarų šalyse išgydymo procentas yra apie 95%.

Individuali prognozė priklauso, inter alia, nuo apie neoplastinių pokyčių stadiją, jų vietą, jautrumą gydymui ir antrinių navikų buvimą.

Daug geresnė prognozė yra monokulinės ligos forma. Reikia atsiminti, kad po retinoblastomos gydymo vaikai iki 6 metų amžiaus turi būti tikrinami pas oftalmologą kas 3-6 mėnesius, o vėliau – kas metus

Svarbu, kad RB1 mutacija padidintų riziką susirgti kitomis vėžio formomis, todėl baigus gydymą,nepamirškite atlikti profilaktinių tyrimų pagal gydytojo rekomendacijas.

Retinoblastoma yra pavojinga liga, tačiau atidžiai stebint vaiką, ją galima sėkmingai pastebėti ankstyvose stadijose. Pastebėjus nerimą keliantį žvilgsnį akyse, ypač nuotraukose su blykste, ar anksčiau nepasireiškusį žvairumą, reikia kreiptis į pediatrą ar bendrosios praktikos gydytoją, kuris atidžiai apžiūrės vaiką ir paskirs atitinkamus tyrimus.

Taip pat skaitykite:

  • Akių melanoma: labiausiai paplitęs piktybinis akies navikas
  • Gerybinis akių vėžys – kaip atpažinti jų simptomus?
  • Akių ligos ir regėjimo defektai – simptomai, priežastys ir gydymas
Apie autoriųLankas. Agnieszka MichalakLiublino medicinos universiteto Pirmojo medicinos fakulteto absolventas. Šiuo metu gydytoja aspirantūroje. Ateityje planuoja pradėti vaikų hematoonkologijos specializaciją. Ji ypač domisi pediatrija, hematologija ir onkologija.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Onkologija