Mano dukra turi Retto sindromą. Dabar esu 8 savaites nėščia - ar turėčiau darytis genetinius tyrimus, nes turiu pripažinti, kad bijau vėl susirgti Rett, nors žinau, kad tikimybė vėl susirgti šia liga labai maža. Ačiū.
Būtinas ASMENINIS INTERVIU su specialistu klinikiniu genetiku. Darau prielaidą, kad Jūsų dukrai buvo atliktas MECP2 geno molekulinis tyrimas, kuris patvirtino klinikinę sindromo diagnozę. Tik nustačius dukters mutaciją, galima prenatalinė diagnozė. Norėdami aptarti galimas indikacijas prenataliniams tyrimams, turėtumėte SKUBIAI kreiptis į genetikos kliniką, geriausia į tą, kurioje buvo atliktas jūsų dukros genetinis tyrimas. Jei bus nuspręsta atlikti prenatalinį testą, greičiausiai tai bus trofoblastų biopsija, atlikta maždaug 12 nėštumo savaitę.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir neatstos vizito pas gydytoją.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar – klinikinės genetikos specialistė NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. paštas: [email protected]
Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnostiką.
Daugiau šio eksperto patarimų
Bronchinė astma – paveldėjimo tikimybė [ekspertų patarimai]Azoospermija – kokie genetiniai tyrimai vyrui ir moteriai? [Eksperto patarimas]Genetinis tyrimas prieš planuojant kūdikį – santykiai su pusbroliu [Eksperto patarimas]Prenalinis tyrimas – transvaginalinis ir pilvo ultragarsas [Eksperto patarimai]Ar alkoholizmas yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar storosios žarnos vėžys yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar DNR tėvystės testas gali būti klaidingas? [Eksperto patarimas]Teigiama kraujo grupė tėvams ir neigiama vaikui – ar tai įmanoma? [Eksperto patarimas]Du biologiniai tėvai. Ar tai įmanoma? [Eksperto patarimas]Vėžio genų paveldėjimas: kaip nustatyti vėžio išsivystymo tikimybę? [Eksperto patarimas]Navikų paveldėjimas. Šeimos polinkis susirgti vėžiu [Eksperto patarimas]Išsėtinės sklerozės paveldėjimas [ekspertų patarimai]Fenilketonurija – ar ligos eiga priklauso nuo genų mutacijos? [Patarimasekspertas]Fenilketonurija – kokius papildomus tyrimus turėčiau atlikti? [Eksperto patarimas]Fenilketonurija ir negalia [ekspertų patarimai]Kaip nustatyti tėvystę pagal kraujo grupes? [Eksperto patarimas]Kas lemia vaiko akių spalvą? [Eksperto patarimas]Pūslės ant pėdų ir rankų – ar tai genetinis defektas? [Eksperto patarimas]Rh + (pliusas) tėvai ir Rh- (minusas) vaikas. Kaip paveldimas RHD genas? [Eksperto patarimas]21 chromosomos trisomijos rizika vaisiui [Eksperto patarimai]Nuolatinis išangės niežėjimas – genetinė liga? [Eksperto patarimas]Tėvystės nustatymas pagal kraujo grupę [Eksperto patarimas]Vaiko genetiniai defektai – tyrimai [Eksperto patarimas]Opinis kolitas [ekspertų patarimai]Vaikų sveikata iš pusbrolio santykių [Eksperto patarimas]Retto sindromas – antrojo nėštumo testai [Eksperto patarimas]