Hemofilija yra paveldima liga, tai yra, ji įrašyta mūsų genuose. Sugedusio geno nešiotojai yra tik moterys, tačiau dažniausiai šia liga serga vyrai. Hemofilija yra kraujo krešėjimo sutrikimas, dėl kurio dažnai atsiranda mėlynių ir užsitęsęs kraujavimas.

Jei sveikas žmogus pažeidžia kraujagyslių sieneles (išorines ar vidines) ir žaizda kraujuoja, per kelias sekundes organizmas pradeda gaminti medžiagas, kurios prilimpa prie kraujo trombocitų vadinamosiose. pažeistų kraujagyslių dekongestantai. Taip prasideda kraujo krešėjimas (hemostazė) ir po kurio laiko kraujavimas nutrūksta. Tai netaikoma hemofilija sergantiems žmonėms.

Kas yra hemofilija?

Hemofilija sergantys žmonės negamina „lipnių medžiagų“, vieno iš krešėjimo faktorių (arba daro tai labai mažais kiekiais). Todėl kraujavimas jose trunka ilgai ir gali būti pavojingas gyvybei. Garsiausia hemofilijos nešiotoja buvo karalienė Viktorija, perdavusi ją pusei Europos kunigaikščių šeimų. Žymiausias pacientas buvo Aleksandras, paskutinio Rusijos caro sūnus. Tačiau labai retai moterys gali sirgti hemofilija. Kai kurių kepenų ligų atveju kartais pastebimas ir kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas. Tada pirmasis simptomas yra užsitęsusios menstruacijos ir dažnas kraujavimas iš nosies.

Hemofilijos simptomai

Hemofiliją gydytojai skirsto į dvi grupes: A – kai nėra krešėjimo faktoriaus (medžiagos, kuri sutraukia trombocitus), pažymėtą VIII simboliu, ir B – kai organizme nėra IX krešėjimo faktoriaus. Abi ligos formos turi tą patį eigą, tačiau dėl skirtingų krešėjimo faktorių trūkumo jas reikia gydyti skirtingai.

Pasak ekspertoDr hab. n. med. Anna Klukowska, Varšuvos medicinos universiteto Pediatrijos, hematologijos ir onkologijos skyrius

Kraujo krešėjimo faktorius yra vienintelis vaistas, galintis padėti hemofilija sergantiems žmonėms. Jis gaminamas kraujo plazmos miltelių pavidalu. Prieš vartojimą jis ištirpinamas ir suleidžiamas į veną. Jei vartojate profilaktinį gydymą, jį reikia vartoti 3 kartus per savaitę sergant hemofilija A arba du kartus per savaitę, sergant hemofilija B. Kiekvienas vaikas turi gauti tinkamą jo svorį atitinkantį krešėjimo faktoriaus koncentrato vienetų skaičių. Kuo vyresnis vaikas, tuo daugiau faktorių jis turi gauti.Deja, ne visada galime laikytis šios taisyklės. Per dažnai tenka apsiriboti vadinamaisiais mažiausia veiksminga dozė. Atskira, bet gerai kontroliuojama problema – paties vaisto suleidimas. Tai daroma per periferines venas, kurios yra matomos po oda. Labai mažiems vaikams į veną raktikaulio srityje įvedamas specialus kateteris (vadinamasis prievadas). Labai svarbu, kad kateteris būtų nepriekaištingai švarus, kad būtų išvengta infekcijos ar trombozinių pokyčių. Tai yra papildomas sunkumas mamoms, kurios turi labai rūpintis savo vaikais. Jie su tuo elgiasi itin drąsiai, bet dar labiau nusivilia ir nuvilia, kai trūksta narkotikų, o tai yra dažnas reiškinys.

Pirmieji ligos simptomai gali pasireikšti netrukus po gimimo, tačiau dažniausiai pastebimi pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje, kai mažylis pradeda šliaužioti – tampa aktyvesnis. Tėvai pasibaisėja pamatę, kad mažylis nuolat turi naujų mėlynių. Šie nedideli poodiniai kraujavimai nekenkia jūsų sveikatai. Tačiau apie dvejus ar trejus metus gali prasidėti kraujavimas iš vidaus organų, raumenų, sąnarių, net smegenyse. Sužalojimas, kurį sukelia kraujavimas, gali įvykti pačiomis nereikšmingiausiomis situacijomis, pvz., per šuolį, stipresnį nuoširdų apkabinimą. Kraujavimas smegenyse yra tiesioginė grėsmė gyvybei. Tada vaiko likimas priklauso nuo to, per kiek laiko suleista medžiaga kraujavimui sustabdyti.

Hemofilija – yra veiksmingas gydymas

Žmonės, sergantys hemofilija, turėtų nuolat gauti kraujo krešėjimo faktoriaus koncentratą. Tačiau gydymas yra veiksmingiausias, kai dozavimas pradedamas prieš prasidedant pirmajam kraujavimui, ty ankstyvoje vaikystėje. Tokia profilaktika gali išgelbėti ne tik nuo negalios, bet ir suteikti galimybę įgyti išsilavinimą, savarankišką gyvenimą, visišką savarankiškumą. Be to, kai vaikas auga ir išmoksta gyventi su savo liga, priimtina krešėjimo faktorių skirti pagal poreikį, t. y. ištikus insultui. Tai galima padaryti, nes tai numato būdingi simptomai. Norint sumažinti sąnarių pažeidimo padarinius, reikia veikti nedelsiant – todėl pacientas namuose turėtų turėti krešėjimo faktorių. Deja, tai neįmanoma dėl lenkiškų taisyklių. Sako, kad preparatų, skirtų gydytis ligoninėje, už ligoninės ribų gauti negalima. Žinoma, pacientui atvykus į palatą, jam suleidžiami vaistai, bet pirma – per vėlai, nes insultas jau padarė žalą, antra – nepakanka paties preparato dozės.

Hemofilija – kraujo krešėjimo faktorius turi būti skiriamas reguliariai

Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) kartu suPasaulinė hemofilijos federacija nustatė terapinį standartą kraujo krešėjimo faktoriaus vienetams, kurie turi būti skiriami reguliariai. Tačiau pacientams Lenkijoje skiriama kiek daugiau nei pusė šios normos. Kodėl? Kadangi gydytojai turi ribotą krešėjimo faktoriaus kiekį, jie turi naudoti labai tausojančius gydymo būdus, kad užtikrintų, jog jo užtektų visiems. Tai reiškia, kad pacientai yra pasmerkti nepakankamam gydymui. Negydoma, nes kitaip hemofilijos gydyti nėra. Kraujo krešėjimo faktoriaus negalima pakeisti jokiu kitu specifiškumu.

Problema

Labiausiai varginantis ligos simptomas yra kraujavimas į sąnarius. Tai vadinama hemofilinė artropatija, kuri smarkiai arba visiškai sunaikina sąnarį. Palaipsniui nyksta ne tik sąnario kremzlė, bet ir membrana, sinovinis skystis bei kaulai. Jei pacientui neskiriami tinkami vaistai, įvykiai kartojasi. Vos kelis kartus nukraujavus į tą patį sąnarį, žala būna tokia rimta, kad žmogus tampa priklausomas. Vis dažniau reikia priežiūros ir pagalbos atliekant paprastą veiklą, pavyzdžiui, valgyti, apsirengti, jau nekalbant apie vaikščiojimą. Jis tampa invalidu.

Hemofilija – padėtis Lenkijoje

Visose Europos šalyse pacientai gauna profilaktines krešėjimo koncentrato dozes, kad jų gyvenimas nedaug skiriasi nuo sveikų žmonių. Ne Lenkijoje. Deja, mūsų šalyje hemofilija sergančių žmonių gyvenimo lygis priklauso tik nuo pinigų. Oficialūs duomenys rodo, kad Lenkijoje hemofilija serga per 2000 žmonių. žmonių (realus sergančiųjų skaičius gali viršyti 3,5 tūkst.). Kadangi tai įgimta liga, tai pasireiškia vaikystėje. Profilaktinis krešėjimo faktoriaus skyrimas 20 kg sveriančiam vaikui kainuoja 4800 PLN per mėnesį. Tai per daug, sako dėl lėšų skyrimo sprendžiantys pareigūnai. Ir jie ginčijasi: naudojant tik terapiją pagal poreikį, t. y. kai jau ištiko insultas, pvz., sąnaryje, išleidžiama tik 1600 PLN. Bet šis „gydymas“ – nors ir pigesnis – tik stabdo kraujavimą, o ne užkerta kelią. Todėl organų pažeidimai dažnai būna rimti, todėl reikia ilgo ir specializuoto gydymo. Kodėl neatsižvelgiama į brangų buvimą ligoninėje, dirbtinių sąnarių implantus, galiausiai į slaugos ir neįgalumo išmokas? Paciento ir jo šeimos patirtos psichinės išlaidos taip pat nėra įvertintos.

„Zdrowie“ mėnesinis

Kategorija:

Kardiologija