Kai kurios sveikatos problemos yra nulemtos genetiškai. Tai taikoma tam tikroms vėžio rūšims, be kita ko. Genetiniai tyrimai padeda įvertinti riziką, bet ne visada. Ką kiekvienas iš mūsų turėtų žinoti apie genetinius tyrimus?

Kada ir kodėl verta atliktigenetinį tyrimą ? Žmogaus genomą sudaro 23 poros chromosomų, kuriose yra apie 23 000 genų. Mes visi paveldime dvi daugumos genų kopijas – vieną iš savo motinos ir kitą iš tėvo (išskyrus genus, esančius vyrų X ir Y chromosomose). Todėl turime daug savybių, panašių į mūsų protėvius.

Deja, paveldime ne tik plaukų, akių spalvą, kraujo grupę, bet ir tam tikras ligas ar polinkį į jas

Apskaičiuota, kad kiekvienas žmogus yra 7-10 mutacijų arba klaidų DNR sekoje nešiotojas. Šios mutacijos gali sukelti genetinę ligą, nes pažeistas genas neduoda organizmui teisingų nurodymų. Jie taip pat gali padidinti jūsų sveikatos būklės riziką. Pavyzdžiui, žinoma, kad moterys, kurių motinos sirgo krūties ar kiaušidžių vėžiu, turi didesnę riziką susirgti šiais vėžiu. Tačiau 90 procentų visų vėžio atvejų neturi nieko bendra su šeimos praeitimi. Štai kodėl genetinis tyrimas yra vertinga diagnostikos priemonė tik griežtai apibrėžtais atvejais.

Genetinių tyrimų privalumai

Atliekant genetinius tyrimus galima ne tik apsisaugoti nuo konkrečių ligų, bet ir puikiai pagerinti gyvenimo kokybę. Jei darytume prielaidą, kad suaugusiųjų laktozės netoleravimas pasireiškia iki 70 procentų gyventojų ir daugiausia yra nulemtas genetiškai, kalcis į organizmą gali būti tiekiamas iš kitų š altinių, o ne iš pieno. Žinios apie polinkį vystytis krūties vėžiui leidžia vėlesniame amžiuje naudoti kitas kontracepcijos formas nei hormoninė kontracepcija ar pakaitinė hormonų terapija. Taip pat galima suplanuoti išsamų specialistų tyrimų kalendorių, leidžiantį anksti nustatyti vėžį. Tai taip pat yra nuoroda, ką daryti, kokios dietos laikytis ir pan., ir operacijos (pvz., krūtų, kiaušidžių pašalinimo) galimybė, kuri sumažins ligų riziką. Jei yra galimybė vaikui perduoti defektą ar genetinę ligą, žinant apie savo netobulumą, lengviau apsispręsti dėl vaikų.

Genetiniai tyrimai: žymenysvėžys

Naviko žymenys nustatomi iš kraujo mėginio. Norint nustatyti teisingą diagnozę, svarbu ne tik žymens buvimas kraujyje, bet visų pirma jo kiekis, viršijantis priimtiną normą. Jei norma net gerokai viršyta, tai ne visada reiškia navikinės ligos išsivystymą. Padidėjęs kai kurių žymenų kiekis taip pat gali būti susijęs su kepenų, kasos ar inkstų uždegimu.

Genetinis tyrimas: ankstyvas rizikos nustatymas

Genetinis neoplastinių ligų tyrimas yra prasmingas, jei priklausome didelės rizikos grupei, t. y. kai toks pat vėžys yra pasireiškęs kitose šeimos kartose arba bent vienu atveju jis išsivystė iki 50 metų amžiaus. Verta prisiminti, kad kiekvienai vėžio rūšiai būdingas jo atsiradimo laikas (vadinamasis sergamumo laikas), pvz., krūties vėžys buvo nustatytas iki 40 metų.

Deja, net visų tyrimų atlikimas ir visų žymenų nustatymas negarantuoja, kad išvengsime ligos. Kodėl? Nes, pavyzdžiui, krūties vėžys gali išsivystyti iš 30 skirtingų genų, ne tik BRCA1 ir BRCA2. Kai kurie iš jų yra tokie reti, kad nėra įprastai ženklinami. Galbūt, jei medicinos pagalba turėtų neribotus išteklius, kiekviena laboratorija atliktų visą komplektą tyrimų. Bet mes tokių galimybių neturime. Esant paveldimoms tendencijoms, pvz., sirgti krūties vėžiu ir kiaušidžių vėžiu, BRCA1 genas tiriamas, ar buvo vyrų krūties vėžys – BRCA2 genas, o, be krūties vėžio, protėviai sirgo storosios žarnos vėžiu – CHEK2 genu. Jei šeimos istorijoje storosios žarnos vėžys yra dažnas ir susijęs su polipais, tiriamas APC arba MYCH genas. Žmonėms, sergantiems storosios žarnos vėžiu, bet be vadinamųjų žarnyno polipozės, ieškoma remonto genų, t.y. genų, galinčių atstatyti pažeistą DNR fragmentą. Tinkamas šios genų grupės stimuliavimas gali sustabdyti ligos vystymąsi.

Verta žinoti

Kaip atliekamas genetinis tyrimas?

Norint atlikti genetinį tyrimą, būtina surinkti medžiagą, kurioje yra mūsų DNR. Tokia medžiaga gali būti kraujas (paimtas kaip morfologijai arba lašas, užlašintas ant blotingo popieriaus – rinkinius pateikia laboratorija) arba tepinėlis nuo vidinio skruosto paviršiaus (visada imamas išskalavus burną, norint pašalinti maisto likučius ir netirti anksčiau vartotos, pvz., kiaulienos, fragmentų). Tyrimo rezultatų laukimo laikas priklauso nuo atliktų tyrimų apimties. Paprastai laukiame nuo kelių dienų iki kelių savaičių. Informuotas sutikimas tokioms analizėms turi būti gautas prieš atliekant genetinį tyrimą. Tyrimai yrasaugūs, neinvaziniai, tačiau jų rezultatas gali pakeisti mūsų gyvenimą, paveikti psichiką, radikaliai atkurti šeimos santykius ir pan.

Ar genetiniai tyrimai gali sumažinti riziką susirgti tam tikra liga? Ar mūsų genuose yra ligų? Atsakymus į šiuos klausimus rasite žemiau esančiame vaizdo įraše!

Svarbu

Kiek kainuoja genetinis tyrimas?

Jei apžiūrą paskyrė gydytojas, kaip dalis vadinamųjų genetines konsultacijas apmoka Nacionalinė ligonių kasa. Kitais atvejais tyrimo išlaidas apmokame iš savo kišenės, o tai kainuoja nuo 200 iki kelių ar net kelių tūkstančių zlotų.

„Zdrowie“ mėnesinis

Kategorija:

Tyrimai