Fanconi anemija yra įgimtos anemijos rūšis, reta ir rimta genetinė liga. Pagrindiniai simptomai – dar embrioniniai kaulų defektai, žemas ūgis ir būdinga veido išvaizda. Kokie kiti Fanconi anemijos simptomai?

Fanconi anemijayra kaulų čiulpų liga, sukelianti leukemiją. Jis deformuoja kaulus, sutrikdo ir sutrikdo nervų sistemos veiklą.

Pirmosios ligos stadijos kartais painiojamos su kitomis ligomis, todėl per vėlyva diagnozė ir negydomas gydymas ligos vystymosi pradžioje lemia didelį pacientų mirtingumą

Fanconi anemija sukelia kaulų čiulpų pažeidimus

Liga sutrinka kaulų čiulpų funkcija, sumažėja visų kraujo komponentų kiekis. Būtent kaulų čiulpuose dėl daugybės kamieninių ląstelių dalijimosi susidaro raudonieji kraujo kūneliai, b altieji kraujo kūneliai ir trombocitai. Tada šios ląstelės patenka į kraują.

Sergant aplastine anemija, pažeidžiamos kamieninės ląstelės, todėl sumažėja iš jų atsirandančių ląstelių skaičius

Aplastinė anemija pasireiškia bet kuriame amžiuje ir gali atsirasti dėl įgytų ar įgimtų disfunkcijos. Įgimta aplazinė anemija vadinamaFanconi anemija .

Fanconi anemijos simptomai

Tipiški ligos simptomai yra:

  • mažo aukščio
  • trūksta nykščio arba papildomo piršto arba jis deformuotas
  • odos spalvos pakitimas (odos dėmės: rudos arba kavos ir pieno spalvos, didelės strazdanos)
  • mikrocefalija, t.y. nenatūraliai maži kaukolės matmenys
  • būdinga veido išvaizda (apatinio žandikaulio deformacija, plati nosis prie pagrindo)
  • kaulų defektai

Be to, gali būti tokių simptomų:

  • nervų sistemos, regėjimo (ptozė, žvairumas, katarakta) ir klausos sutrikimai
  • protinis atsilikimas, mokymosi negalia
  • Urogenitalinės sistemos defektai (berniukams penis mažas arba jo nėra, sėklidės mažos; mergaitės neturi gimdos ar makšties, ankstyva menopauzė
  • širdies ydos
  • klubo displazija

Fanconi anemija pagaliau išgydoma!

- Fanconi anemija yra reta liga. Labai pavojingas. Vienastrečdaliui pacientų išsivysto ūminė mieloidinė leukemija. Kai kurie iš jų miršta. Taip pat yra įvairių infekcijų rizika. Vienintelis veiksmingas gydymas yra kamieninių ląstelių persodinimas iš kaulų čiulpų arba virkštelės kraujo – aiškina Dr. Marek Ussowicz, pediatrijos ir transplantologijos specialistas iš Vroclavo medicinos universiteto Kaulų čiulpų transplantacijos, hematologijos ir vaikų onkologijos skyriaus (š altinis: poranny. pl, 2011-06-23)

2011 m. gydytojams pavyko išgydyti netoli Balstogės gyvenančią 12 metų mergaitę nuo Fanconi anemijos. Dominikoje Paluszek diagnozuota Fanconi anemija buvo išgydyta virkštelės krauju ir kamieninėmis ląstelėmis iš jos jaunesniojo brolio kaulų čiulpų. Ilgalaikė donorų paieška baigėsi antigeniniu ląstelių nesuderinamumu su mergaitės ląstelėmis.

Vyresnę dukrą išgelbėjo tik kitas Dominikos mamos nėštumas. Gimdymo metu virkštelės kraujas buvo paimtas ir apsaugotas. Po metų kaulų čiulpai buvo paimti iš jaunesniojo mergaitės brolio. Prieš transplantaciją žmogui, sergančiam Fanconi anemija, taikoma sunki chemoterapija. Jo užduotis yra visiškai sunaikinti čiulpus.

Fanconi anemijos testai

Pagrindinė drama yra b altųjų kraujo kūnelių regeneracijos greičio testas. Jei b altieji kraujo kūneliai, susilietus su jas žalojančiomis medžiagomis, gali greitai atsinaujinti, galima atmesti aplazinę anemiją.

Jei jūsų regeneracijos pajėgumas sumažėja ir b altieji kraujo kūneliai kaupiasi lėčiau nei įprastai, galite įtarti, kad sergate Fanconi anemija.

Aplazinės anemijos gydymo metodai

Aplazinės anemijos gydymas ne visada duoda norimų rezultatų. Tik kai kuriems pacientams naudingas gydymas androgenais (vyriškais hormonais), kurie mobilizuoja organizmą raudonųjų kraujo kūnelių gamybai. Veiksmingas gydymo metodas dabartiniais tyrimais yra kaulų čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija.

Specialistai kuria genų terapiją, kuri visam laikui kovos su Fanconi anemija pacientams.

Jums tai bus naudinga

Ligos pavadinimas kilęs iš šveicarų pediatro Guido Fanconi vardo, kuris 1927 metais pirmasis apibūdino ligos simptomus. Anemijos negalima painioti su Fanconi sindromu, inkstų liga, pavadinta to paties specialisto vardu.

Kategorija:

Kardiologija