Gilberto sindromas yra nedidelė genetinė liga, kuriai nereikia specialaus gydymo. Nepaisant to, labai svarbu ją greitai diagnozuoti. Žmonėms, sergantiems Gilberto sindromu, daug įvairių vaistų, ypač vartojamų ilgą laiką, gali pažeisti kepenis. Kokios yra Gilberto sindromo priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas?

Gilberto sindromas , kitaipperiodinė jaunatvinė gelta , taimetabolinė genetinė liga , kurių esmė yra per didelis bilirubino kaupimasis kraujyje, kuris yra susijęs su šios medžiagos metabolizmo kepenyse sutrikimu.

Bilirubinas yra geltonas pigmentas, kuris susidaro skaidant hemoglobiną (raudonąjį kraujo pigmentą), kuris išsiskiria iš suskaidytų raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų). Laisvas bilirubinas iš kraujo plazmos patenka į kepenis, kur susijungia su gliukurono rūgštimi. Tada konjuguotas bilirubinas išsiskiria į tulžies latakus ir koncentruojasi tulžies pūslėje, suteikiant tulžiei būdingą spalvą. Pacientams, sergantiems Gilberto liga, pigmento perteklius neišsiskiria į tulžies latakus, o tai sukelia hiperbilirubinemiją – padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje.

Liga serga tik 7 procentai gyventojų ir dažniausiai diagnozuojama vyrams.

Gilberto sindromas – priežastys

Ligos priežastis – uridino gliukuroniltransferazės geno, dalyvaujančio bilirubino surišimo su gliukurono rūgštimi procese, mutacija. Šio geno pokyčiai lemia nepilną bilirubino konjugaciją hepatocituose (kepenų ląstelėse) ir laisvo bilirubino kaupimąsi kraujyje.

Gilberto sindromas yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad defektų genų kopijas turi paveldėti kiekvienas iš tėvų, kad išsivystytų ligos simptomai.

Gilberto sindromas – simptomai

Liga dažniausiai yra besimptomė, todėl dažniausiai diagnozuojama atsitiktinai atliekant įprastinius kraujo tyrimus. Pacientams periodiškai gali išsivystyti lengva, trumpalaikė gelta, pasireiškianti akių b altymų, gleivinių ir odos pageltimu, sustiprėja esant streso, fizinio krūvio, bado, alkoholio vartojimo ar ligų, kurias sukelia aukšta temperatūra. . Be to, išmatos yra šviesios ir pakitusi spalva, iršlapimas yra tamsios spalvos. Taip pat pasireiškia simptomai, panašūs į gripą ar peršalimą, t.y. nuovargis ir galvos skausmai.

Gilberto sindromas – diagnostika

Gilberto sindromo atveju galutinė diagnozė nustatoma remiantis kraujo tyrimais. Normali bendrojo bilirubino koncentracija yra maždaug 0,2–1,1 mg/dl, iš kurių laisvojo (t. y. nesusijusio su gliukurono rūgštimi) bilirubino yra maždaug 0,2–0,8 mg/dl. Pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, laisvo bilirubino koncentracija paprastai yra<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Anksčiau reikėtų atmesti kitas bilirubino kiekio kraujyje padidėjimo priežastis:

  • tulžies nutekėjimo sutrikimai - tulžies cirozė, sklerozuojantis cholangitas, tulžies latakų vėžys, tulžies akmenligė, Vaterio spenelių vėžys, kasos vėžys, vaistai;
  • kepenų ląstelių pažeidimas – virusinis, toksinis kepenų pažeidimas, sumažėjęs kraujo tekėjimas per kepenis pacientams, sergantiems dešiniosios širdies nepakankamumu;

Gilberto sindromas – gydymas ir dieta

Liga nereikalauja gydymo. Tačiau pacientai, sergantys Gilberto sindromu, turėtų pakeisti savo mitybą. Jie tikrai turėtų vengti alkoholio, nes jis padidina pacientų bilirubino kiekį. Taip pat reikėtų vengti nekaloringų dietų ir badavimo, reguliariai maitintis ir gerti pakankamai skysčių (ne mažiau kaip 2 litrus per dieną). Taip pat svarbus gyvenimo būdas be streso.

Kategorija:

Genetinės ligos