Bernardo-Soulier sindromas yra įgimta trombocitų (trombocitų) struktūros anomalija – jie labai dideli ir jų mažai. Be to, jie nesusijungia kraujagyslės pažeidimo vietoje, kad sustabdytų kraujavimą. Dėl to net menkiausia trauma gali sukelti gausų ir gyvybei pavojingą kraujavimą. Kokios yra Bernardo-Soulier sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Bernard-Soulier sindromasyra įgimta trombocitopatija, kuri yra kraujo trombocitų (PLT) sutrikimas. Liga gamina nedaug labai didelių, apvalių trombocitų, kurie neleidžia jiems tinkamai atlikti savo funkcijų.

Tai labai reta liga – medicinos literatūroje aprašyta apie 100 atvejų, daugiausia Japonijoje, Europoje ir Šiaurės Amerikoje. Apskaičiuota, kad jos paplitimas yra mažesnis nei 1/1 000 000, tačiau šie skaičiai yra nepakankamai diagnozuoti dėl klaidingos diagnozės (liga dažnai painiojama su kitomis ligomis).

Bernardo-Soulier sindromas – priežastys

Ligą sukelia genetinės mutacijos, kurios prisideda prie GPI-b-V-IX komplekso trūkumo arba disfunkcijos trombocitų paviršiuje. Normaliomis sąlygomis jis jungiasi prie von Willebrand faktoriaus (kraujo krešėjimo faktoriaus) ir inicijuoja trombocitų susijungimo procesą kraujagyslės pažeidimo vietoje. Todėl tai būtina norint spontaniškai kontroliuoti kraujavimą.

Liga paveldima recesyviai, t. y. vaikas turi gauti sugedusio geno kopiją iš abiejų tėvų, kad liga išsivystytų.

Bernardo-Soulier sindromas – simptomai

Iškart po gimdymo arba ankstyvoje vaikystėjehemoraginės diatezės simptomai :

  • poodinis kraujavimas, t.y. mėlynės;
  • per didelis kraujavimas po traumų;
  • savaiminis kraujavimas iš nosies ir (arba) dantenų;
  • moterims ilgos, gausios ir dažnai labai skausmingos mėnesinės;
  • kartais atsiranda kraujavimas iš virškinimo trakto (tada išmatose atsiranda kraujo arba vemiama);
  • taip pat gali atsirasti kraujo šlapime;

Simptomų sunkumas skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo.

Bernardo-Soulier sindromas – diagnozė

Be pokalbio su pacientu ir fizinės apžiūros, jis arba ji įsakoturi būti išnagrinėta:

  • trombocitų skaičius (jis neįvertintas ir paprastai yra nuo 20 000 iki 100 000 μl);
  • kraujavimo laikas – jis pailgėja ir gali būti vidutinio sunkumo: 5-10 min arba sunkus:>20 min. Be to, nepastebėta krešulių susidarymo;
  • VIII faktoriaus lygis – von Willebrand kompleksas;
  • funkciniai testai (trombocitų sukibimas, agregacija, degranuliacija);
  • ristocetino sukelta trombocitų agliutinacija – šiuo atveju ristocetinas nepradeda von Willebrand faktoriaus prisijungimo prie trombocitų receptorių proceso;

Testas, kuris turėtų patvirtinti diagnozę, yratėkmės citometrijanaudojant specifinių monokloninių antikūnų grupę (AD CD42). Įdėjus į mėginį, prietaisas, vadinamas srauto citometru, analizuoja ir aptinka trombocitus, kurių receptorių struktūra yra nenormali.

Be to, gydytojas turėtų atmesti kitas ligas, tokias kaip May-Hegglin anomalija, Epstein sindromas, Monrealio apnašų sindromas ir pilkųjų apnašų sindromas.

Bernardo-Soulier sindromas – gydymas

Esant kraujavimui ant odos paviršiaus ir gleivinių, taikomas vietinis gydymas. Jei kraujavimas stipresnis, naudojami trombocitų perpylimai. Procedūra panaši prieš operaciją.

Pacientai turėtų vengti net menkiausių sužalojimų ir nevartoti vaistų, kurie sutrikdo trombocitų funkciją, pvz., aspirino

Moterims su gausiu mėnesinių kraujavimu menstruacijos sustabdomos vartojant hormonus.

Literatūroje buvo pranešta apie du kamieninių ląstelių transplantacijos atvejus vaikams, sergantiems sunkiu, gyvybei pavojingu kraujavimu.

Jei atsiranda kraujavimas, nedelsdami uždėkite š altą kompresinį tvarstį ir imobilizuokite kūno sritį. Pacientą reikia kuo greičiau nuvežti į ligoninę, kur jam bus suteikta specialistų pagalba.

Bernardo-Soulier sindromas – prognozė

Jei pacientas laikosi rekomendacijų (pvz., išvengia sužalojimų, taigi ir gyvybei pavojingų kraujavimų) ir jam nuolat teikiama tinkama medicininė priežiūra, prognozė yra gera.

Kategorija:

Kardiologija