Padėkite kurti svetainę ir pasidalykite straipsniu su draugais!

Pergamentinė oda yra reta, bet labai rimta odos liga. Jis neatkuria saulės pažeistos odos ir akių DNR. Tai lemia neoplazmų, įskaitant piktybinę melanomą, vystymąsi pirmaisiais paciento gyvenimo metais. Kokios yra pergamentinės odos priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas?

Pigmentinė pergamentinė oda(lot.Xeroderma pigmentosum ) ikigenodermatozė , t.y. genetiškai nulemta odos liga . Jis neatkuria saulės spinduliuotės pažeistų odos ląstelių DNR. Po kontakto su saule odos ląstelių DNR sugeria jos spindulius, dėl kurių atsiranda vadinamųjų epidermio kancerogenezės procesas, t. y. pokyčiai, lemiantys vėžio formavimąsi. Tada ląstelės suaktyvina taisymo mechanizmus – endonukleazės fermentus, kurie efektyviai išpjauna pažeistus DNR fragmentus, o tada, praėjus kelioms valandoms po UV spindulių poveikio, įterpia tinkamus. Tokiu būdu radiacijos pažeista genetinė medžiaga nuolat atkuriama.

Panašus procesas vyksta ir akių ląstelių DNR. Pergamentinės odos atveju taisymo procesai nevyksta arba vyksta netinkamai, todėl saulėje neišvengiamai vystosi vėžinės ląstelės.

Liga reta Europoje ir JAV (1: 250 000). Šis santykis yra didesnis tokiose šalyse kaip Japonija ir Pakistanas (1: 40 000).

Pergamentinė oda – priežastys

Ligos priežastis – net 8 genetinės mutacijos, susijusios su DNR taisymu. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad defektinės genų kopijos turi būti paveldėtos iš abiejų tėvų, kad pasireikštų ligos simptomai. Jei paveldėsite tik vieną mutanto kopiją, esate tik nešėjas.

Pergamentinė oda – simptomai

U 50 proc ligos simptomai pasireiškia pirmąjį gyvenimo mėnesį:

  • padidėjęs jautrumas saulės spinduliams;
  • dažnas saulės nudegimas;
  • ilgai išliekantys skaistalai;
  • strazdanų;
  • odos spalvos pakitimas;
  • priešlaikinis odos senėjimas;
  • pastebėta hiperpigmentacija;
  • normalios odos spalvos praradimas;

Taip pat yra problemų su regėjimu:

  • keratitas;
  • konjunktyvitas;
  • fotofobija;

ir neurologiniai sutrikimai:

  • mikrocefalija;
  • klausos praradimas;
  • spazmiškumas;
  • ataksija;
  • priepuolių;

Pergamentinė oda ir vėžys

Žmonės su pergamentine oda turi didesnę riziką susirgti odos vėžiu, įskaitant piktybinę melanomą, taip pat akių – daugiausia plokščialąstelinę akies karcinomą ir akies melanomą. Jie gali išsivystyti jau ankstyvoje vaikystėje. Todėl norint anksti nustatyti ir gydyti vėžį, būtina reguliariai tikrinti odą ir akis.

Pergamentinė oda - diagnozė

Diagnozė nustatoma pagal simptomus ir ląstelių testo, skirto atkurti pažeistą DNR, rezultatus. Svarbūs ir padidėjusio jautrumo UV spinduliams tyrimo rezultatai. Šeimose, turinčiose pergamentinę odą, atliekama prenatalinė diagnostika, vadinamoji kometos testas DNR taisymui nustatyti.

Pergamentinė oda - apdorojimas

Pergamentinė oda yra genetiškai nulemta odos liga, todėl priežastinis gydymas negalimas. Terapijos tikslas yra palengvinti simptomus. Visų pirma, pacientas turi vengti kontakto su saule, taip pat naudoti kremus su labai dideliu apsaugos nuo saulės (50+) kiekiu, net jei jis yra patalpoje. Apsauginiai drabužiai taip pat naudingi.

Nebuvimas saulėje sukelia vitamino D trūkumą, todėl būtina pasirūpinti jo papildymu.

Padėkite kurti svetainę ir pasidalykite straipsniu su draugais!

Kategorija:

Dermatologija