Skaidulinė kaulų displazija yra reta proliferacinė kaulų liga. Jis gali paveikti tik vieną ar kelis kaulus ir pasireikšti tik skausmu. Vis dar mažai žinome apie jo susidarymo priežastis. Be skausmo, koks yra pluoštinės kaulų displazijos simptomas? Ar galime veiksmingai gydyti?
Skaidulinė kaulų displazijayra reta liga, dėl kurios sunku tiksliai nustatyti jos dažnį. Tarp visų gerybinių kaulų navikų ji sudaro apie 7 procentus. Ligos dažnis nesiskiria priklausomai nuo lyties, rasės ar gyvenamosios vietos. Pokyčiai gali atsirasti net sulaukus 10 metų ir išlikti visą laiką.
Skaidulinė kaulų displazija: priežastys
Tiksli kaulų pluoštinės displazijos priežastis vis dar nežinoma. Įtariama, kad liga yra genetinė, nors geno mutacijos būdas nežinomas.
Sunkiais atvejais ligą sukeliantys genetiniai pakitimai turi įtakos ir endokrininių liaukų veiklai. Jei yra ir kartu egzistuojančių kavinės au lait dėmių, diagnozuojame McCune'o-Albright sindromą.
Daugelį metų atlikti stebėjimai rodo, kad mutacija nėra paveldima, o jos atsiradimo rizika sergančių tėvų vaikams priklauso nuo populiacijos.Pacientų organizme yra nenormalios struktūros b altymas, atsakingas už skeleto sintezės reguliavimą. Reaguodamos į sugedusį b altymą, kaulų ląstelės yra nuolat budrios, todėl trabekulinio kaulo fragmentai pakeičiami nenormaliu pluoštiniu audiniu.
Skaidulinė kaulų displazija: simptomai
Nors nenormalių ląstelių augimas tęsiasi metų metus, liga ilgą laiką išlieka besimptomė. Pirmasis simptomas yra skausmas paveiktose vietose, kuris laikui bėgant stiprėja, kol tam tikru momentu atsiranda nuolat. Būdinga, kad diskomfortas didėja einant ar bėgiojant, o sumažėja pailsėjus.
Pažeidimai gali aptikti bet kurį žmogaus skeleto kaulą, tačiau dažniausiai jie randami apatinių galūnių, šonkaulių, žastikaulio, dubens ir kaukolės kauluose. Taip pat atsitinka, kad pirmasis simptomas yra patologinis kaulo lūžis. Dėl netinkamos kaulinio audinio apykaitos toks lūžis sunkiai gyja ir įvykstadeformacija. Kai simptomai pasireiškia vyresnio amžiaus pacientams, jie gali būti supainioti su amžiui būdingais degeneraciniais pokyčiais. Yra trys klinikinės skaidulinės kaulų displazijos formos:
- monoostotinė forma- liga pažeidžia tik vieną kaulą ir yra labiausiai paplitusi (70 proc.); turi geriausią prognozę, dažniausiai pasireiškia paauglystėje ir išnyksta pasibaigus kaulų augimui
- poliostotinė forma- su mažiausiai dviem kaulais; jis nustatomas apie 25 procentams pacientų; turi blogesnę prognozę, simptomai pasireiškia anksčiau, yra sunkesni ir liga progresuoja greičiau
- charakteris, turintis endokrininių sutrikimų- pasireiškia vaikams ir gali rimtai pažeisti endokrinines liaukas ir ląsteles, atsakingas už pigmento gamybą; stebimas priešlaikinis brendimas, hipertiroidizmas ir antinksčių žievė
Skaidulinė kaulų displazija: tyrimai
Paprastai diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais simptomais kartu su vaizdiniais tyrimais, daugiausia rentgeno, KT (kompiuterine tomografija). Jei to nepakanka, galite paimti griežinėlius iš kaulo, kuriame įvyko pakitimų.
Skaidulinė kaulų displazija: gydymas
Kadangi klinikinė ligos eiga gali labai skirtis, gydymas visada turi būti individualus. Galima pastebėti tik vieną protrūkį be lūžių. Gali būti skiriami skausmą malšinantys vaistai. Be to, naudojami bisfosfonatai, kurie tikriausiai susilpnina patologinių židinių metabolizmą, o daugeliui pacientų taip pat sumažina skausmo stiprumą. Sunkesniais atvejais būtina chirurginė intervencija: patologinio židinio pašalinimas su sveiko kaulinio audinio pakraščiu arba patologinio židinio kiuretas ir atliekama transplantacija arba stabilizavimas metaliniais implantais ir kauliniu cementu.